RARE à l'écoute

Invités :Sylvie Hirrien, directrice communication et engagement patients de Biogen France, et Benoît Bauwens, directeur de l'unité Maladies Rares de Biogen France.https://www.instagram.com/vivre.avec.sma/ https://www.biogen.fr/  1️⃣ Pourquoi créer une page Instagram dédiée à la SMA ? [1’02 – 3’02]✔️ La SMA touche tous les âges et génère un fort besoin d’informations, de partage d’expériences et de lutte contre l’isolement des patients.✔️ 87% des 18-34 ans jugent pertinent de s'informer sur la santé et le bien-être sur les réseaux sociaux.✔️ Les réseaux sociaux permettent d’informer et d’engager les patients.2️⃣ Quelle place l’expérience du quotidien des patients atteints de SMA occupe-t-elle dans cette approche ? [3’03 – 4’25]✔️ Les patients et leurs proches recherchent des informations fiables sur la vie quotidienne avec la SMA.✔️ Biogen a souhaité innover dans la manière de communiquer avec les patients.✔️ La page Instagram vivre.avec.sma fournit des contenus fiables et centrés sur le vécu des patients.3️⃣ Comment définir le ton juste pour parler de cette maladie rare ? [4’26 –6’39]✔️ Un ton accessible et positif, basé sur l’écoute des patients et des experts, pour faciliter le partage d’expérience.✔️ Contenus fiables et rigoureux, garantissant la précision scientifique tout en restant engageants.4️⃣ En quoi une présence structurée sur les réseaux sociaux peut-elle aider les patients à renforcer leur suivi médical ? [6’40 – 8’59]✔️ La page Instagram vivre.avec.sma rappelle l’importance du suivi médical et du lien avec les centres experts.✔️ Elle offre un espace de partage pour aider les patients à se reconnecter à leur parcours de soins.5️⃣ Quels critères ont guidé le choix de l’Agence partenaire pour réaliser ce projet ? [9’00 – 9’55]✔️ Choisir un partenaire ayant une solide connaissance des maladies rares et des formats innovants : Pyramidale Communication.✔️ S’assurer d’un alignement des valeurs et de l’engagement sur la SMA et les maladies rares.6️⃣ Quel rôle joue Arthur Baucheron en tant que parrain de vivre.avec.sma ? [9’56 – 12’09]✔️ Arthur Baucheron incarne la positivité et inspire les jeunes patients SMA.✔️ Il collabore activement à la création de contenus, en facilitant le partage d’expériences et en donnant un visage inspirant à la page.7️⃣ Quelle est l’ambition de vivre.avec.sma auprès des patients atteints de la SMA ? [12’10 – 13’15]✔️ Faire de la page un lieu d’échange et de partage, fédérant une communauté d’entraide autour de contenus positifs et pratiques.✔️ Contribuer à changer la perception de la SMA auprès du grand public, en montrant que les personnes touchées ont en eux une force qui leur permet de surmonter les difficultés du quotidien. L’équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écouteCyril Cassard – Journaliste/AnimationHervé Guillot - ProductionCrédits : Sonacom_________________________________________________RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares :- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares.Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

Episode spécial : Maladie Rare - Horizon hATTR n°2 « Amylose hATTR : Une filière structurée, un diagnostic partagé ». Invitée :Dr Céline Tard, neurologue au CHU de Lille et coordonnatrice du centre de référence des maladies neuromusculaires Nord-Est Île-de-France de la filière Filnemus. https://www.chu-lille.fr/services/centre-de-reference-des-maladies-neuromusculaires/https://www.filnemus.fr/ 1️⃣  Pourquoi participer au projet « Horizon hATTR » ? [0’38 – 2’23] ✔️ Valoriser l’expertise historique et pluridisciplinaire du CHU de Lille dans l’amylose.✔️ Mettre en lumière l’importance des RCP et de la multidisciplinarité dans l’hATTR.✔️ Sensibiliser et diffuser l’information sur les maladies rares via la filière Filnemus.2️⃣ Comment la revue Horizon améliore-t-elle la visibilité des actions du centre de référence du CHU de Lille ? [2’24 – 3’43] ✔️ Met en valeur l’expertise collective et transversale du centre.✔️ Renforce la visibilité des actions auprès des équipes et des patients.✔️ Accroît le rayonnement du CHU de Lille en interne et auprès d’autres centres.3️⃣ Quels aspects de votre collaboration lors de la création de la revue Horizon ont été particulièrement enrichissants ? [3’44 –4’26]✔️ Structurer une vision commune et hiérarchiser les priorités du centre.✔️ Valoriser les spécificités et l’expertise du centre de référence.✔️ Ouvrir des perspectives d’amélioration et de projets futurs.4️⃣ Dans quelle mesure d'autres filières de santé ou centres experts pourraient-ils collaborer avec RARE à l'écoute pour développer des revues Horizon et valoriser leurs initiatives ? [4’27 – 4’58] ✔️ Se lancer sans hésiter : la collaboration avec RARE à l’écoute est fluide et agréable.✔️ Profiter de supports de qualité, accessibles et bien vulgarisés pour valoriser les initiatives. L’équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écouteCyril Cassard – Journaliste/AnimationHervé Guillot - ProductionCrédits : Sonacom-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares :- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares.Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

4éme épisode / 5, de la série sur les mastocytoses. Episode 4 : Maladie rare – Prendre en charge une mastocytose Invité :Dr Clément Gourguechon, médecin interniste au sein du service d'hématologie clinique et thérapie cellulaire du CHU d'Amiens, coordinateur du centre de compétences des mastocytoses d'Amiens affilié à la filière MARiH. https://www.chu-amiens.frhttps://marih.fr/ 1️⃣ Quels sont les enjeux de la prise en charge des mastocytoses ? [0’38 – 2’31] ✔️ Enjeu diagnostique, souvent retardé en raison du caractère rare et aspécifique de la maladie.✔️ Une prise en charge adaptée repose sur un diagnostic précoce et le contrôle des symptômes.Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/mastocytoses/2️⃣ Quels sont les spécialistes impliqués ? [2’32 – 4’33] ✔️ Prise en charge multidisciplinaire du fait de ses manifestations variées.✔️ Les dermatologues et hématologues sont centraux, selon la forme de la maladie, avec l’intervention possible d’autres spécialistes.✔️ Des centres experts nationaux (CEREMAST) assurent une prise en charge spécialisée et coordonnée.3️⃣ Quels conseils donner aux patients afin de contrôler les facteurs déclenchants de leurs symptômes ? [4’34 -6’16] ✔️ Le stress est un facteur majeur : sa gestion peut réduire significativement les symptômes.✔️ L’alimentation et certains facteurs circonstanciels peuvent déclencher des symptômes, justifiant des actions ciblées au cas par cas, sans restriction excessive.4️⃣ Existe-t-il des contre-indications auxquelles les patients doivent faire attention ? [6’17 – 7’17] ✔️ Pas de contre-indication stricte à la prise en charge médicale ou aux examens.✔️ Certaines précautions concernent certains médicaments ; des alternatives sûres existent.5️⃣ Quelle prise en charge proposer aux patients atteints de mastocytose ? [7’18 – 8’19] ✔️ Eviction des facteurs déclenchants, traitements symptomatiques.✔️ Traitements spécifiques, réservés aux formes agressives ou très symptomatiques.6️⃣ Quel suivi recommander ? [8’20 – 9’18] ✔️ Pour les formes avancées ou agressives, le suivi est rapproché (mensuel à tous les trois mois).✔️ Pour les formes non agressives, le suivi est individualisé. L’équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écouteCyril Cassard – Journaliste/Animation__________________________RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares :- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares.Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

3ème épisode / 5, de la série sur les mastocytoses.Episode 3 : Maladie rare – La mastocytose, le point de vue du dermatologueInvitée :Dr Christina Livideanu, dermatologue au sein du service de dermatologie du CHU de Toulouse, coordinatrice du centre de référence des mastocytoses (CEREMAST) de Toulouse, et coordinatrice du PNDS sur les mastocytoses non avancées chez l'adulte, sous l'égide du CEREMAST et de la filière de santé Maladies Rares MaRIH.https://marih.fr/groupe-experts/ceremast-centre-de-reference-des-mastocytoses/ https://marih.fr/  1️⃣ La peau est-elle un organe qui exprime fréquemment la mastocytose ? [0’43 – 1’31]✔️ La peau est souvent touchée dans la mastocytose (80 % des formes systémiques indolentes, 50 % des formes avancées).Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/mastocytoses/2️⃣ Quels signes cliniques sont évocateurs d’une mastocytose cutanée ? [1’32 – 2’20]✔️ Macules ou maculopapules brunes, de teinte variable.✔️ Même sans lésions visibles, certains patients présentent des symptômes cutanés : flush, prurit, urticaire, angioœdème...3️⃣Quelle est la physiopathologie des manifestations cutanées observées dans cette maladie rare ? [2’21 -3’01]✔️ Infiltration de la peau par des mastocytes anormaux provenant de la moelle osseuse.✔️Les symptômes cutanés (prurit, flush, urticaire…) résultent de la dégranulation de ces mastocytes.4️⃣ Ces lésions cutanées peuvent-elles disparaître au fil du temps ? [3’02 – 3’23]✔️ Environ 10 % des lésions cutanées de mastocytose peuvent disparaître après plusieurs années d’évolution de la maladie.5️⃣ Comment confirmer le diagnostic ? [3’23 – 5’28]✔️ Biopsie cutanée avec immunohistochimie pour identifier les mastocytes.✔️ Recherche de la mutation KIT si le diagnostic reste incertain.✔️ La clinique reste essentielle.6️⃣ A qui adresser les patients en cas de suspicion d’une mastocytose cutanée ? [5’29 – 6’07]✔️ Centre de référence ou de compétence spécialisé dans les mastocytoses. L’équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écouteCyril Cassard – Journaliste/AnimationHervé Guillot - ProductionCrédits : Sonacom__________________________RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares :- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares.Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

2éme épisode / 5, de la série sur les mastocytoses. Episode 2 : Maladie rare – Diagnostiquer une mastocytose Invité :Pr Michel Arock, professeur d'hématologie, biologiste référent du centre de référence des mastocytoses de la Pitié-Salpêtrière (CEREMAST), et membre constitutif du réseau européen des mastocytoses (ECNM). https://pitiesalpetriere.aphp.fr/centre-de-reference-constitutif-mastocytoses-ceremast/https://marih.fr/  1️⃣ Quel tableau clinique doit faire suspecter une mastocytose ? [0’27 – 1’24] ✔️ Présence de manifestations cutanées évocatrices de mastocytose.✔️ Anaphylaxie sévère après piqûre d’hyménoptères ou anaphylaxie idiopathique/récidivante.✔️ Ostéoporose précoce et sévère chez un homme jeune ou une femme non ménopausée.✔️ Découverte fortuite d’un taux de tryptase élevé sans autre explication.✔️Symptômes liés à la dégranulation mastocytaire : flush, hypotension, manifestations polymorphes.Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/mastocytoses/2️⃣ Quels sont les critères qui permettent d’établir le diagnostic des différents types de mastocytose ? [1’25 – 3’24] ✔️ Mastocytose cutanée : lésions maculo-papuleuses, signe de Darier, tryptase souvent normale.✔️ Mastocytose systémique : agrégats de mastocytes à la biopsie médullaire ; morphologie atypique des mastocytes, phénotype anormal, mutation, tryptase élevée.✔️ Diagnostic confirmé : critère majeur + 1 mineur ou ≥ 3 critères mineurs.3️⃣ Comment classer les mastocytoses en fonction de leur pronostic ? [3’25 -5’01] ✔️ B-findings : reflets de la masse tumorale.✔️ C-findings : reflets de l’atteinte organique.✔️ Pronostic en fonction des B- et C-findings.4️⃣ Quels diagnostics différentiels écarter ? [5’02 – 6’03] ✔️ Syndromes carcinoïdes, atteintes cutanées, activation mastocytaire sans mastocytose, anaphylaxies allergiques, troubles digestifs....5️⃣ Quel suivi biologique proposer aux patients concernés ? [6’04 – 7’26] ✔️ Tryptase sérique : 1 à 2 fois par an.✔️ Bilans standards annuels : numération formule sanguine, fonction hépatique et rénale.✔️ Bilan osseux : surveillance de l’ostéoporose.✔️ Charge allélique mutation KIT : selon gravité, évolutivité et réponse au traitement.6️⃣ Quel est le rôle du biologiste dans la coordination des soins ? [7’27 – 9’17] ✔️ Le biologiste assure le diagnostic, le suivi et l’alerte précoce en cas de progression, tout en participant à la coordination des soins et à la recherche. L’équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écouteCyril Cassard – Journaliste/AnimationHervé Guillot - ProductionCrédits : Sonacom-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares :- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares.Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

1er épisode / 5, de la série sur les mastocytoses.Episode 1 : Maladie rare – Qu'appelle-t-on mastocytose ?Invité :Dr Julien Rossignol, hématologue au sein du service d’hématologie adulte des hôpitaux Necker–Enfants malades et Cochin, membre du laboratoire du Pr Hermine à l’Institut IMAGINE, médecin référent du centre de référence des maladies rares des mastocytoses (CEREMAST) affilié à la filière MaRIH, et coordinateur de la rédaction du PNDS sur les mastocytoses avancées de l’adulte, publié sous l’égide du CEREMAST et de la filière MaRIH. https://maladiesrares-necker.aphp.fr//ceremast/ https://marih.fr/  1️⃣ Qu'appelle-t-on mastocytose ? [0’41 – 2’02] ✔️ Ensemble de maladies clonales du mastocyte.✔️ Pathologies hétérogènes pouvant toucher seulement la peau ou d’autres organes. Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/mastocytoses/2️⃣ Quels sont les différents types de mastocytoses ? [2’03 – 4’04] ✔️Mastocytose cutanée (fréquente chez l’enfant),✔️Mastocytose systémique indolente (fréquente chez l’adulte), ✔️Mastocytose systémique avancée (rare), ✔️Mastocytose médullaire.3️⃣ Quelle est la physiopathologie de cette maladie rare ? [4’05 -6’00]✔️ Formes non avancées : mutation KIT → prolifération clonale des mastocytes.✔️ Formes avancées : mutations KIT + autres mutations (TET2, SRSF2…). 4️⃣ Quels signes cliniques sont évocateurs des mastocytoses, dans quel contexte apparaissent-ils ? [6’01 – 9’23]✔️ Signes cutanés typiques : urticaire pigmentaire, signe de Darier.✔️ Signes liés à l’activation mastocytaire : flushs, prurit, bronchospasmes, troubles digestifs, réactions anaphylactiques possibles.✔️ Signes d’infiltration organique (formes avancées) : cytopénies, atteinte d’organes (foie, rate, os, tube digestif), perte de poids, altération de l’état général.5️⃣ À qui adresser les patients en cas de suspicion d’une mastocytose ? [9’24 – 13’12] ✔️ Biopsie des lésions cutanées suspectes, dosage de la tryptase devant une ostéoporose précoce une anaphylaxie idiopathique ou symptômes d’activation mastocytaire.✔️ Adressage aux centres de référence ou de compétence des mastocytoses pour bilan complet, suivi spécialisé et prévention des complications. L’équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écouteCyril Cassard – Journaliste/AnimationHervé Guillot - ProductionCrédits : Sonacom-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares :- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares.Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

Episode spécial : Maladie rare - Le Syndrome KAT6Invitée :Pr Estelle Colin, professeur de médecine génétique, chef du service de génétique du CHU d'Angers, et coordinatrice du centre de référence constitutif anomalie du développement, CLAD-Ouest, affilié à la filière AnDDI-Rares. https://www.chu-angers.fr/offre-de-soins/genetique-133983.kjsp https://anddi-rares.org/  1️⃣ Qu'appelle-t-on syndrome KAT6 ? [0’26 – 0’53] ✔️ Syndromes génétiques ultra rares, causés par un variant pathogène dans le gène KAT6A ou KAT6B.2️⃣ Quelle est la physiopathologie de cette maladie rare ? [0’54 – 3’19] ✔️ Les gènes KAT6 régulent l’expression d’autres gènes, influençant le développement neurologique, cardiaque, crânio-facial et de nombreux organes.3️⃣ Quel tableau clinique doit faire suspecter un syndrome KAT6 ? [3’20 –5’25] ✔️ Expression clinique variable d’un patient à l’autre.✔️ KAT6A : retard neurodéveloppemental, troubles du langage, hypotonie, anomalies cardiaques, parfois microcéphalie.✔️ KAT6B : particularités morphologiques, microcéphalie, hypothyroïdie congénitale, troubles neurodéveloppementaux. Malformations cardiaques, rénales et génitales, et retard de croissance à des degrés variables.4️⃣ Comment confirmer le diagnostic ? [5’26 – 6’30] ✔️ Confirmation par séquençage du génome identifiant un variant pathogène KAT6A ou KAT6B.5️⃣ À qui adresser les patients en cas de suspicion d’un syndrome KAT6 ? [6’30 – 7’09] ✔️ Orientation vers les centres de compétence ou de référence des filières AnDDI-Rares et DéfiScience. 6️⃣ Quelle prise en charge proposer à ces jeunes patients ? Quelles sont les pistes de recherche actuelles sur la maladie ? [7’10 – 9’35] ✔️ Prise en charge symptomatique et adaptée à chaque enfant.✔️ Accompagnement global : kinésithérapie, orthophonie, ergothérapie, éducation spécialisée.✔️ Recherche : comprendre le rôle épigénétique des protéines KAT6, développer des modèles expérimentaux et explorer des approches thérapeutiques ciblées. 7️⃣ Quelle est la place de l’association de patients KAT6 France ? [9’36 – 11’22] ✔️ Soutien et orientation des familles, réduction de l’isolement.✔️ Sensibilisation du public, des professionnels et des autorités de santé.✔️ Promotion et soutien à la recherche sur les syndromes KAT6. L’équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écouteCyril Cassard – Journaliste/AnimationHervé Guillot - ProductionCrédits : Sonacom-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares :- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares.Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

Episode spécial : Maladie rare - Comment soutenir les parents aidants ?Invité :Dr Denis de Valmont, médecin et cofondateur d'Assur-Aidant BabySafe Solutions. https://babysafe.solutions/ 1️⃣ Qu’est-ce que BabySafe Solutions, comment a-t-elle été créée ? [0’42 – 3’11] ✔️ Expérience de médecin dans l’assurance, confronté aux parents d’enfants nés avec déficience ou handicap.✔️ Constat : les procédures de recherche de responsabilité aboutissent peu, absorbent l’énergie des parents et compliquent leur accompagnement de l’enfant.✔️ Création d’une assurance collective offrant un soutien et une indemnisation aux parents aidants dès la naissance de l’enfant.2️⃣ Comment fonctionne la garantie déficience à la naissance, quels avantages apporte-t-elle aux parents aidants ? [3’12 – 5’34] ✔️ Assurance collective mutualisée, garantissant la couverture d’un ensemble de salariés.✔️ Soutien immédiat et inconditionnel aux familles d’enfants porteurs de déficience ou nés grands prématurés.✔️ Indemnisation financière jusqu’au 5ᵉ anniversaire de l’enfant, accompagnement dédié via un conseiller et des partenaires mobilisables.3️⃣  Quels types de soutien pratique sont proposés aux familles dès la naissance d’un enfant en situation de handicap ? [5’34 –6’49] ✔️ Financements pour accéder aux services adaptés aux besoins spécifiques de chaque famille.✔️ Accès à un réseau de partenaires labellisés proposant pair-aidance, soutien psychologique, assistance administrative, remboursement de restes à charge, financement de séjours adaptés...4️⃣  Quelle portée aurait la reconnaissance de la qualité de travailleur aidant pour les salariés et les entreprises ? [6’50 – 8’10] ✔️ Mesure phare du livre blanc « Le pouvoir d’agir des parents-aidants » : proposition de création de la RQTA (Reconnaissance de la Qualité de Travailleur Aidant), en miroir de la RQTH.✔️ Objectif : porter la RQTA auprès du pouvoir politique pour qu’un futur projet de loi définisse les droits associés.5️⃣  Quels obstacles principaux doivent être levés pour favoriser l’adoption des solutions proposées aux aidants ? [8’11 – 10’14] ✔️ Les parents aidants se reconnaissent encore peu comme tels.✔️ L’aidance parentale reste sous-estimée dans sa charge réelle.✔️ Les entreprises commencent à s’emparer du sujet, mais les solutions restent rares.6️⃣  Quel message adresser aux aidants et aux décideurs ? [10’14 – 11’57] ✔️ Encourager les parents aidants à se déclarer auprès de leur employeur pour mieux concilier vie professionnelle et rôle d’aidant.✔️ Les décideurs doivent reconnaître l’importance stratégique des aidants pour les entreprises.✔️ Les salariés aidants représentent un gisement de compétences qui reste encore à exploiter. L’équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écouteCyril Cassard – Journaliste/AnimationHervé Guillot - ProductionCrédits : Sonacom-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares :- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares.Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

Episode spécial : Maladie rare - Le rôle des aidants dans les maladies raresInvitée :Mme Sophie Lecommandoux, fondatrice et présidente de l'association APASC, l'Association des Personnes Atteintes du Syndrome de Currarino. https://www.apasc.fr/ 1️⃣   Qu’est-ce que l’APASC, comment a-t-elle été créée ? [0’39 – 2’41] ✔️ APASC : Association des Personnes Atteintes du Syndrome de Currarino✔️ Création par Mme Lecommandoux, motivée par la naissance de sa fille avec le syndrome de Currarino.✔️ Objectif : soutenir les familles, diffuser l’information et contribuer à la recherche médicale.✔️ Association intégrée à plusieurs réseaux et filière de maladies rares (Neurosphinx, MAREP, Alliance Maladies Rares).2️⃣   Quel impact les outils d’information ont-ils sur le quotidien des familles et des aidants ? [2’42 – 5’17] ✔️ Livret créé en 2020 pour aider enfants et parents à comprendre et communiquer sur la maladie rare.✔️ Favorise la communication intrafamiliale, avec l’entourage et les professionnels de santé, préparant à l’éducation thérapeutique.3️⃣   En quoi la formation à l’éducation thérapeutique du patient est-elle déterminante dans l’accompagnement de la transition enfant-adulte ? [5’18 –7’09] ✔️ Formation à l’ETP pour renforcer le savoir expérientiel et l’accompagnement des familles auprès des professionnels de santé.✔️ Soutien des adolescents dans la transition vers l’âge adulte, période à risque de rupture de soins ou de décrochage.4️⃣   Quelles sont les principales difficultés rencontrées par les mamans aidantes face à la maladie de leur enfant ? [7’10 – 9’43] ✔️ Charge émotionnelle et psychologique. ✔️ Charge de soins et organisation.✔️ Difficultés matérielles et financières.✔️ Isolement et manque de reconnaissance.5️⃣   Comment l’aidance transforme-t-elle la vie familiale et la vie professionnelle ? [9’44 – 11’17] ✔️ Centralisation des soins, suivi médical et soutien émotionnel par la mère, impact sur le couple et la fratrie.✔️ Réduction ou aménagement d’activité, mise en retrait du marché du travail, risque de perte d’autonomie financière et précarisation économique.✔️ Rôle essentiel des mères aidantes peu reconnu par les institutions et la société.6️⃣   Quel message adresser aux aidants et aux associations ? [11’18 – 13 ’14] ✔️ Valorisation du courage et de l’engagement des aidants, notamment des mamans ; importance de briser le silence autour de leur rôle.✔️ Chaque geste compte ; la mobilisation collective soutient les familles et inspire les professionnels de santé. L’équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écouteCyril Cassard – Journaliste/AnimationHervé Guillot - ProductionCrédits : Sonacom-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares :- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares.Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

Invité :Pr Thomas Edouard, pédiatre endocrinologue et coordonnateur du Centre de référence constitutif des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate du CHU de Toulouse de la filière OSCAR.https://www.chu-toulouse.fr/-endocrinologie-genetique-et-gynecologie-medicale-pediatrique-   https://www.filiere-oscar.fr/  1️⃣   Pourquoi participer au projet « Horizon HypoPTH » ? [0’40 – 1’56]✔️ Sensibiliser aux maladies rares du métabolisme osseux et phosphocalcique.✔️ Faire connaître les centres de référence et le parcours de soins.✔️ Mettre en lumière la prise en charge, les avancées thérapeutiques et de recherche.2️⃣   Comment la revue Horizon améliore-t-elle la visibilité des actions du centre de référence du CHU de Toulouse ? [1’57 – 3’10]✔️ Valoriser le travail d’équipe et la prise en charge multidisciplinaire du centre.✔️ Illustrer la continuité des soins entre pédiatres et médecins d’adultes.✔️ Mettre en lumière les avancées génétiques, thérapeutiques et les projets spécifiques du centre.3️⃣  Quels aspects de votre collaboration lors de la création de la revue Horizon ont été particulièrement enrichissants ? [3’10 –3’51]✔️ Prendre du recul pour évaluer et valoriser les pratiques du centre.✔️ Favoriser la réflexion sur l’évolution du centre et les nouveaux projets.✔️ Renforcer la dynamique de groupe et la collaboration entre les équipes pédiatriques et adultes.4️⃣  Dans quelle mesure d'autres filières de santé ou centres experts pourraient-ils collaborer avec RARE à l'écoute pour développer des revues Horizon et valoriser leurs initiatives ? [3’52– 4’28]✔️ Profiter de l’opportunité pour valoriser le centre, ses équipes et ses travaux spécifiques.✔️ Utiliser la revue Horizon comme un moyen pour renforcer la cohésion et la réflexion collective.✔️ Encourager le travail en équipe et la collaboration entre les différents professionnels au quotidien. L’équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écouteCyril Cassard – Journaliste/AnimationHervé Guillot - ProductionCrédits : Sonacom_________________________RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares :- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares.Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

Invité : Dr Cyril Amouroux, pédiatre-endocrinologue au CHU de Montpellier et coordinateur du centre de compétence des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate de la filière OSCAR. https://www.chu-montpellier.fr/fr/a-propos-du-chu/offre-de-soins/services/pediatrie-multidisciplinaire-228   https://www.filiere-oscar.fr/    1️⃣   Pourquoi participer au projet « Horizon HPP » ? [0’39 – 1’33] ✔️ Sensibiliser les professionnels de santé à l’hypophosphatasie, une maladie extrêmement rare, pour améliorer la prise en charge des patients. ✔️ Montrer qu’un centre de compétence, même avec une équipe réduite, peut assurer une prise en charge de qualité et valoriser son rôle. 2️⃣   Comment la revue Horizon améliore-t-elle la visibilité des actions du centre de référence du CHU de Montpellier ? [1’34 – 2’07] ✔️ Met en valeur la mobilisation des différentes spécialités pour prendre en charge les patients atteints de maladies rares complexes. ✔️ Illustre que ce modèle de prise en charge pourrait s’appliquer aux cas pédiatriques comme aux adultes. 3️⃣   Quels aspects de votre collaboration lors de la création de la revue Horizon ont été particulièrement enrichissants ? [2’08 –3’08] ✔️ Permet de réfléchir collectivement aux pratiques quotidiennes et à la structuration des prises en charge. ✔️ Identifier les points forts, les axes d’amélioration et préparer l’avenir, notamment avec les collègues d’adultes. ✔️ Collaboration fluide et agréable avec l’équipe de Rare à l’écoute lors de la préparation et de la construction de la revue. 4️⃣   Dans quelle mesure d'autres filières de santé ou centres experts pourraient-ils collaborer avec RARE à l'écoute pour développer des revues Horizon et valoriser leurs initiatives ? [3’09– 4’08] ✔️ Ne pas hésiter à se lancer et à mobiliser les filières pour valoriser les maladies rares. ✔️ Identifier des centres diversifiés sur le territoire et mettre en avant leur rôle dans la prise en charge. ✔️ Utiliser des supports comme la revue Horizon pour communiquer efficacement sur les pathologies et les patients suivis.   L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom _____________________________________________ RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares : - Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles. - Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé. - Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations. Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares. Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com 

5éme épisode / 5, de la série sur l’Artérite à cellules géantes. Episode 5 : Maladie rare – Vivre avec une artérite à cellules géantesInvitée :Mme Brigitte Barb, membre du bureau de l'association France Vascularites. https://www.association-vascularites.org/ 1️⃣ Quelles sont les circonstances de découverte de l’artérite à cellules géantes ? [0’20 – 0’53] ✔️ Symptômes initiaux (douleurs et maux de tête) apparus quatre mois avant le diagnostic.✔️ Aggravation progressive avec fièvre persistante et grande fatigue.Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/arterite-a-cellules-geantes-ou-maladie-de-horton/2️⃣   Comment s’est déroulé le diagnostic ? [0’54 – 2’05] ✔️ CRP élevée détectée par le médecin → scanner révélant une aortite aiguë.✔️ Orientation vers le centre de référence et diagnostic posé après trois semaines d’examens approfondis.3️⃣   Comment s’organise la prise en charge ? [2’06 -2’31] ✔️ Suivi initial mensuel au centre expert pour examens et ajustement thérapeutique.✔️ Une fois en rémission : rendez-vous annuel au centre et suivi régulier par le médecin traitant.4️⃣   Quelles sont les circonstances de la rencontre avec l’association France Vascularites ? [2’32 – 3’13] ✔️ Contact initial avec l’Alliance Maladies Rares, qui oriente les patients concernés vers l’association France Vascularites.✔️ L’association apporte écoute, soutien, réponses aux questions et partage d’expériences avec d’autres patients.5️⃣ Quelles sont les motivations à devenir membre du bureau de l'association France Vascularites ? [3’14 – 4’06] ✔️ S’investir dans l’association pour partager son témoignage et soutenir d’autres patients.✔️ Aider à se sentir moins seul au moment du diagnostic et accompagner tout au long de la maladie.6️⃣   Quelles sont les actions menées par France Vascularites pour les patients concernés ? [4’07 – 6’59] ✔️ Écoute, soutien et accompagnement des patients : permanences téléphoniques, rencontres avec experts, formations, cafés papote...✔️ Information, participation à la recherche clinique. L’équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écouteCyril Cassard – Journaliste/AnimationHervé Guillot - ProductionCrédits : Sonacom_______________________________________________RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares :- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares.Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

4éme épisode / 5, de la série sur l’Artérite à cellules géantes. Episode 4 : Maladie rare – Prendre en charge une Artérite à cellules géantesInvité :Pr Maxime Samson, médecin interniste au sein du service de médecine interne et d’immunologie clinique du CHU de Dijon, président du Conseil scientifique du GEFA (Groupe Français d’Étude des Artérites des gros vaisseaux), responsable du site constitutif de Dijon du centre de référence des maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares de l’adulte Île-de-France Est et Ouest affilié à la filière FAI2R, et coordinateur du PNDS sur les artérites à cellules géantes. https://www.chu-dijon.fr/service/medecine-interne-et-immunologie-clinique-medecine-1-soc-1/medecine-interne-et-immunologie https://www.vascularites.org/ https://www.fai2r.org/  1️⃣ Quels sont les enjeux de la prise en charge de l’artérite à cellules géantes ? [0’52 – 3’35] ✔️ Prévenir les complications aiguës graves : complications visuelles et neurologiques.✔️ Diagnostiquer rapidement via les centres experts et les filières : « fast-track ».✔️ Soulager les symptômes efficacement.✔️ Maintenir la rémission à long terme et prévenir les rechutes.Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/arterite-a-cellules-geantes-ou-maladie-de-horton/2️⃣ Quels sont les spécialistes impliqués ? [3’36 – 4’56] ✔️ Rhumatologues, internistes, neurologues, ophtalmologues, gériatres, cardiologues, médecins généralistes.3️⃣ Quelle prise en charge proposer ? [4’57 -7’02] ✔️ Corticothérapie : traitement de première ligne pour soulager les symptômes et réduire le syndrome inflammatoire, avec sevrage progressif sur 12 mois.✔️ Biothérapies ciblées ou immunosuppresseurs (traitements d’épargne corticoïdes).4️⃣ Quels sont les risques de rechute ? [7’03 – 8’41] ✔️ Environ 50 % des patients rechutent, surtout lors de l’arrêt ou de la réduction des doses de médicaments.✔️ Rechutes rarement sévères, mais nécessitent d’ajuster ou de prolonger les traitements.5️⃣ Une prise en charge cardiovasculaire est-elle recommandée chez ces patients ? [8’42 – 11’27] ✔️ Surveillance des facteurs de risque cardiovasculaire, en raison d’un risque accru dès le diagnostic.✔️ Suivi annuel de l’aorte chez les patients avec atteinte des gros vaisseaux.6️⃣ Quel suivi proposer aux patients atteint d’artérite à cellules géantes ? [11’28 – 12’49] ✔️ Suivi clinique et biologique : tous les 3–6 mois pendant le traitement, puis tous les 6 mois après arrêt.✔️ Suivi vasculaire : imagerie de l’aorte et des gros vaisseaux, prolongé souvent au-delà de trois ans, même après arrêt du traitement. L’équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écouteCyril Cassard – Journaliste/AnimationHervé Guillot - ProductionCrédits : Sonacom_______________________________________________RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares :- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares.Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

3ème épisode / 5, de la série sur l’Artérite à cellules géantes.Episode 3 : Maladie rare – Artérite à cellules géantes (maladie de Horton) : évaluation et imagerieInvité :Dr Olivier Espitia, médecin vasculaire et interniste au sein du service de médecine interne et de médecine vasculaire du CHU de Nantes, coordonnateur du centre de compétences des maladies artérielles rares de la filière FAVA-Multi et co-rédacteur du PNDS sur les artérites à cellules géantes sous l’égide du GEFA et de la filière de santé FAI2R.https://www.chu-nantes.fr/maladies-rares-centres-de-competences-du-chu-de-nantes https://www.fai2r.org/  1️⃣ Quels examens permettent de confirmer une artérite à cellules géantes ? [0’47 – 1’18]✔️ La biopsie d’artère temporale est le seul examen confirmant avec certitude l’artérite à cellules géantes.✔️ D’autres examens peuvent suggérer le diagnostic en cas de forte suspicion clinique.Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/arterite-a-cellules-geantes-ou-maladie-de-horton/2️⃣   Quels tests non invasifs peuvent orienter le diagnostic ? [1’19 – 2’00]✔️ Échodoppler des artères temporales : examen de première intention pour orienter le diagnostic.3️⃣   Quelle est la place des différents scanners pour ces patients ? [2’01 -3’06]✔️ PET scanner : imagerie corps entier, détecte l’hypermétabolisme des parois artérielles, signe de vascularite.✔️ Angioscanner, angio-IRM : montre l’épaississement inflammatoire des parois.4️⃣   Comment évaluer la sévérité de l’atteinte après confirmation du diagnostic ? [3’07 – 5’21]✔️ La sévérité dépend des complications vasculaires immédiates (ischémie, cécité) et à moyen/long terme (artères de gros calibre, aorte).✔️ Les signes intenses au halo à l’échodoppler et la présence d’aortite augmentent le risque de complications et influencent la surveillance.✔️ La cartographie vasculaire complète est essentielle pour évaluer le pronostic et guider le suivi.5️⃣ Quel suivi radiologique proposer après l’instauration du traitement ? [5’22 – 6’40]✔️ Le suivi radiologique dépend de l’atteinte initiale des vaisseaux.6️⃣   Existe-t-il des filières de diagnostic rapide pour l’artérite à cellules géantes ? [6’41 – 7’50]✔️ Filières de diagnostic rapide accessibles dans de nombreux centres en France, via un numéro de contact pour cliniciens de premier recours.✔️ Évaluation clinique et imagerie adaptée aux ressources locales.✔️ Objectif : diagnostic précoce pour limiter les complications oculaires.7️⃣ À qui adresser les patients concernés ? [7’51 – 8’33]✔️ Chaque région dispose d’un correspondant expert.✔️ Les patients doivent être adressés rapidement à ces centres experts locaux. L’équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écouteCyril Cassard – Journaliste/AnimationHervé Guillot - ProductionCrédits : Sonacom_______________________________________________RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares :- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares.Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

2éme épisode / 5, de la série sur l’Artérite à cellules géantes.  Episode 2 : Maladie rare – Diagnostiquer une Artérite à cellules géantes (maladie de Horton). Invité : Pr Alexis Régent, médecin interniste au sein du service de médecine interne de l'hôpital Cochin Port-Royal à Paris, et co-rédacteur du PNDS sur les artérites à cellules géantes sous l’égide du GEFA, Groupe Français des Artérites des Gros Vaisseaux, et de la filière de santé FAI2R.  https://www.aphp.fr/cochin/service-de-medecine-interne https://www.fai2r.org/ https://www.vascularites.org/   1️⃣ Quelles sont les circonstances de diagnostic de l’artérite à cellules géantes ? [0’34 – 2’10]  ✔️ Maladie touchant principalement les patients de plus de 50 ans (ratio femme-homme : 3 :1). ✔️ Symptômes typiques : maux de tête, troubles visuels, douleurs aux épaules et aux hanches. ✔️ Autres symptômes : syndrome inflammatoire, fièvre, fatigue. Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/arterite-a-cellules-geantes-ou-maladie-de-horton/ 2️⃣   À qui adresser les patients en cas de suspicion d’artérite à cellules géantes ? [2’11 – 2’50]  ✔️ Internistes et rhumatologues assurent la prise en charge principale, avec appui éventuel des médecins vasculaires. 3️⃣   Quelles situations nécessitent une prise en charge urgente ? [2’51 -4’21] ✔️ Symptômes visuels (baisse de vision, diplopie) nécessitent une consultation en urgence pour prévenir la cécité ✔️ Toute suspicion d’artérite à cellules géantes doit être évaluée rapidement, même sans signe visuel. 4️⃣   Comment s'opère la prise en charge des patients concernés ? [4’22 – 5’40]  ✔️ Évaluation clinique rapide, idéalement dans les 24 à 48 heures, pour décider d’introduire une thérapeutique si le diagnostic semble probable. ✔️ Confirmation diagnostique indispensable via biopsie de l’artère temporale ou examen d’imagerie. ✔️ Organisation d’un « Fast Track » pour un diagnostic rapide et fiable. 5️⃣ Comment affirmer le diagnostic de cette maladie rare ? [5’41 – 7’43]  ✔️ Identifier les signes cliniques d’appel. ✔️ Inflammation biologique détectable à la prise de sang. ✔️ Confirmation par biopsie de l’artère temporale ou imagerie (échographie Doppler, PET scanner, IRM, angioscanner). 6️⃣   Quels diagnostics différentiels écarter ? [7’44 – 9’24]  ✔️ Écarter principalement les maladies cardiovasculaires (signes visuels), neurologiques (maux de tête), rhumatismales (douleurs des ceintures) ou autres maladies inflammatoires ✔️ Utiliser les marqueurs biologiques d’inflammation pour orienter le diagnostic et écarter d’autres étiologies.   L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom _______________________________________________________ RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares : Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles. Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé. Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations. Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares. Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

1er épisode / 5, de la série sur l’Artérite à cellules géantes.  Episode 1 : Maladie rare – Qu'appelle-t-on artérite à cellules géantes ou maladie de Horton ?  Invité : Pr Hubert de Boysson, médecin interniste au sein du service de médecine interne du CHU de Caen Normandie, médecin référent du CeRAINOM, le centre de référence des maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares de l’adulte Nord, Nord-Ouest, Méditerranée et Guadeloupe de la filière FAI2R et coordinateur du PNDS sur les artérites à cellules géantes.  https://www.chu-caen.fr/page-services/medecine-interne/  https://www.fai2r.org/les-centres-fai2r/centres-de-reference-fai2r/cerainom-aaouba/   https://www.fai2r.org/   1️⃣ Qu’appelle-t-on artérite à cellules géantes ou maladie de Horton ? [0’46 – 2’00]  ✔️ Vascularite systémique la plus fréquente chez l’adulte, touchant les gros et moyens vaisseaux, en particulier l’aorte et ses branches. ✔️ Affecte les personnes de plus de 50 ans, avec une prédominance féminine (2–3 femmes pour 1 homme). ✔️ Incidence en France : ~10 cas pour 100 000 habitants >50 ans, plus fréquente dans le nord de l’Europe. Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/arterite-a-cellules-geantes-ou-maladie-de-horton/ 2️⃣   Quelle est la physiopathologie de cette maladie rare ? [2’01 – 3’49]  ✔️ Activation immunitaire anormale des cellules dendritiques et lymphocytes T, entraînant inflammation par cytokines (IL-6, IL-17, IFN-γ). ✔️ Formation de cellules géantes et sécrétion d’enzymes destructrices endommageant la paroi vasculaire. ✔️ Remodelage vasculaire provoquant sténoses et occlusions responsables des symptômes ischémiques. 3️⃣   Quels signes cliniques sont évocateurs d’une artérite à cellules géantes, dans quel contexte apparaissent-ils ? [3’50 -5’48]  ✔️ Suspecter la maladie devant céphalées, altération de l’état général, fièvre. ✔️ Bilan initial : rechercher des symptômes cardinaux et un syndrome inflammatoire biologique (CRP, fibrinogène). 4️⃣   À qui adresser les patients en cas de suspicion d’artérite à cellules géantes ? [5’49 – 7’36]  ✔️ Prise en charge hospitalière : médecine interne ou rhumatologie via des filières rapides pour confirmer le diagnostic et débuter le traitement si nécessaire. ✔️ Situation urgente en ville : début immédiat de corticoïdes si symptômes cardinaux avec signes visuels (vision flou, diplopie, cécité) et CRP élevée. 5️⃣ Comment s’organise la prise en charge de l’artérite à cellules géantes en France ? [7’37 – 8’57]  ✔️ Filières de prise en charge rapide dans de nombreux hôpitaux français pour examens et traitement initial. ✔️ Groupes et réseaux spécialisés (FAI2R, GEFA) pour homogénéiser les pratiques et diffuser les recommandations. ✔️ Protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS) régulièrement actualisés pour garantir une prise en charge standardisée et optimale.   L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom _______________________________________________________ RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares : Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles. Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé. Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations. Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares. Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

5ème épisode / 5, de la série sur l’amyotrophie spinale infantile.Episode 5 : Maladie rare – Le futur du dépistage génétique.Invitée :Pr Laurence Olivier-Faivre, professeur de génétique médicale, cheffe du service de génétique clinique au CHU Dijon Bourgogne, coordinatrice du centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs de la filière AnDDI-Rares et du projet PERIGENOMED CLINICS 1.https://www.chu-dijon.fr/service/genetique-clinique/genetique https://anddi-rares.org/    1️⃣   Quelle est la différence entre dépistage néonatal génétique et dépistage néonatal génomique ? [0’41 – 1’44]✔️ Génétique : test ciblé sur certaines maladies.✔️Génomique : séquençage étendu du génome pour dépister davantage de pathologies.Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/lamyotrophie-spinale-infantile/2️⃣   Quels sont les bénéfices attendus du dépistage néonatal génomique ? [1’45 – 2’36]✔️ Identifier un plus grand nombre de pathologies pédiatriques dès la naissance.✔️ Anticipation des traitements précoces grâce aux nouvelles thérapies disponibles.✔️ Adaptation continue aux innovations, avec ajout progressif des maladies traitables au programme de dépistage.3️⃣   Quels enjeux éthiques sont associés au dépistage génomique chez le nouveau-né ? [2’37-4’51]✔️ Impact psychologique d’un diagnostic précoce sur les parents, surtout pour les pathologies à expression tardive.✔️ Définition de la liste de gènes « actionnables » et évaluation de l’efficacité des traitements disponibles.✔️ Difficultés d’information éclairée des parents face à un dépistage massif.✔️ Gestion des faux positifs et suivi complémentaire pour rassurer les familles.✔️ Enjeux liés au stockage et à la confidentialité des données génomiques.4️⃣   Quelle est la situation actuelle en France concernant la mise en place du dépistage néonatal génomique ? [4’51 -5’59]✔️La France participe au consortium international ICoNS pour le dépistage néonatal génomique.✔️ Lancement du projet pilote PERIGENOMED en 2025, et participation au projet européen Screen4Care depuis fin 2024.5️⃣   Comment présenter le projet PERIGENOMED aux auditeurs ? [6’00 – 8’08]✔️Projet national pilote d’extension du dépistage néonatal génomique, structuré en deux phases.✔️Phase I (Clinics I) : faisabilité et acceptabilité. 5 CHU participants, 2 centres de séquençage. Environ 400 nouveau-nés séquencés au CHU de Dijon✔️Phase II : préfiguration sur 19 000 nouveau-nés en Bourgogne Franche-Comté, pour évaluer la performance, les aspects médico-économiques et éthiques, en vue d’une généralisation future.6️⃣   Quelles perspectives futures pour le dépistage génomique néonatal ? [8’09 – 8’59]✔️ Possibilité d’étendre le dépistage néonatal classique à une liste élargie de pathologies, à définir avec les agences de santé.✔️ Ambition de créer un projet fournissant les outils nécessaires à une généralisation future du dépistage génomique. L’équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écouteCyril Cassard – Journaliste/AnimationHervé Guillot - ProductionCrédits : Sonacom_____________________________________________________RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares :- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares.Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

4éme épisode / 5, de la série sur l’amyotrophie spinale infantile.  Episode 4 : Maladie rare – Vivre avec une SMA   Invitée : Mme Leroyer, maman d'une jeune patiente atteinte de SMA, dépistée à la naissance grâce au programme DEPISMA.   1️⃣   Quelles sont les circonstances du dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale (SMA) ? [0’22 – 1’01]  ✔️ Accouchement dans une maternité de Nouvelle-Aquitaine, où le programme pilote DEPISMA était en place. ✔️ Dépistage proposé pour l’amyotrophie spinale, accepté immédiatement. Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/lamyotrophie-spinale-infantile/ 2️⃣   À quel moment la suspicion de SMA est-elle survenue ? [1’02 – 1’46]  ✔️ Anomalie détectée au test de dépistage signalée une semaine après la naissance. ✔️ Suspicion d’amyotrophie spinale annoncée par le neuropédiatre, avec indication de solutions thérapeutiques disponibles. 3️⃣   Comment s’est déroulé le diagnostic ? [1’47-2’25]  ✔️ Confirmation du diagnostic par test génétique réalisé par prise de sang. ✔️ Diagnostic confirmé : amyotrophie spinale de type 2 avec trois copies du gène SMN2. 4️⃣   Quelles démarches ont été entreprises pour s’informer sur la maladie ? [2’26-3’07]  ✔️Recherche d’informations principalement sur Internet, en se référant aux sources fiables conseillées par le neurologue. 5️⃣   Comment s’organise la prise en charge ? [3’08 – 3’47]  ✔️ Évolution « normale ». ✔️ Suivi médical régulier : surveillance initiale hebdomadaire à l’hôpital, puis mensuelle, avec pédiatre et bilans sanguins. 6️⃣   Quel message transmettre aux auditeurs sur l’intérêt du dépistage néonatal de la SMA ? [3’48 – 5’08]  ✔️ Importance du dépistage précoce, qui permet d’agir avant l’apparition de symptômes souvent irréversibles.   L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom __________________________________________________ RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares : Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles. Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé. Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations. Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares. Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

3éme épisode / 5, de la série sur l’amyotrophie spinale infantile.  Episode 3 : Maladie rare – DEPISMA : Bilan de l'étude pilote du dépistage néonatal de l'Amyotrophie Spinale infantile. Invité : Pr Vincent Laugel, neuropédiatre, chef du pôle de pédiatrie des Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, coordinateur du projet DEPISMA, et responsable du site enfant du centre de référence des maladies neuromusculaires Nord-Est Île-de-France de la filière Filnemus.  https://www.chru-strasbourg.fr/maladie/maladies-neuromusculaires/  https://www.filnemus.fr/   1️⃣   Pourquoi proposer un dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale ? [0’33 – 1’48]  ✔️ L’amyotrophie spinale était auparavant une maladie grave et souvent mortelle avant 2 ans ✔️ Les traitements récents stoppent la progression mais doivent être commencés très tôt ✔️ Le dépistage néonatal est nécessaire pour identifier les patients avant l’apparition des symptômes. Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/lamyotrophie-spinale-infantile/ 2️⃣   Qu’est-ce que le programme DEPISMA aux auditeurs ? [1’49 – 3’38]  ✔️ Le programme DEPISMA vise à démontrer la faisabilité et l’acceptabilité d’un dépistage néonatal génétique de l’amyotrophie spinale. ✔️ Première application en France d’un dépistage néonatal basé sur l’analyse génétique. ✔️ Déploiement sur deux régions pilotes (Grand Est et Nouvelle-Aquitaine) pour tous les nouveau-nés, utilisant une goutte de sang prélevée au talon déjà utilisée pour d’autres dépistages. 3️⃣   Quels ont été les principaux défis pour sa mise en place ? [3’39-5’58]  ✔️ Déploiement technique des laboratoires et installation des équipements de dépistage génétique. ✔️ Formation et mobilisation des 81 maternités pour prélèvement et consentement parental. ✔️ Organisation d’une prise en charge rapide des nouveau-nés dépistés positifs, impliquant de nombreux professionnels. 4️⃣   Comment les jeunes parents concernés par cette maladie rare ont-ils accueilli le programme ? [5’59 -7’16]  ✔️98 % d’acceptation des familles, malgré la procédure réglementaire de consentement. 5️⃣   Quels résultats ont été obtenus grâce au projet DEPISMA ? [7’17 – 8’37]  ✔️ Sur 2,5 ans, environ 200 000 nouveau-nés dépistés, avec 20 enfants atteints identifiés. ✔️ Plus de 94 % des naissances dépistées, avec 98 % d’acceptation parentale. ✔️ DEPISMA a permis de convaincre les autorités et de lancer un dépistage national. 6️⃣   Comment le dépistage de l’amyotrophie spinale est-il actuellement mis en œuvre en France ? [8’38 – 9’31]  ✔️ Avis favorable de la HAS en juillet 2024, validant la faisabilité et l’acceptabilité du dépistage. ✔️ Mise en œuvre concrète depuis le 1er septembre 2025 dans toutes les maternités et hôpitaux de France. 7️⃣ Quelles perspectives pour l’avenir du dépistage de l’amyotrophie spinale ? [9’32 – 11’47]  ✔️ Le dépistage dès la naissance transformera la prise en charge de l’amyotrophie spinale en permettant un traitement précoce pour tous les enfants concernés. ✔️ Objectif : prévenir l’apparition de symptômes, améliorer le pronostic et adapter les traitements à chaque nouveau-né.   L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom __________________________________ RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares : Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles. Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé. Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations. Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares. Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

Dans ce deuxième épisode de la saison SMA, le Pr Isabelle Desguerre, cheffe du service de neurologie pédiatrique de l’Hôpital Necker-Enfants Malades à Paris, et responsable du centre de référence des maladies neuromusculaires pédiatriques de l’hôpital Necker, affilié à la filière Filnemus, explique comment la prise en charge précoce et pluridisciplinaire peut changer la vie des enfants atteints d’amyotrophie spinale infantile. Grâce au programme national de dépistage néonatal, chaque nouveau-né peut être dépisté dès la naissance. Les équipes spécialisées peuvent ainsi agir immédiatement et coordonner un suivi médical et fonctionnel sur mesure. Neuropédiatres, kinésithérapeutes, orthopédistes et centres de référence travaillent ensemble pour préserver la motricité, la respiration et la qualité de vie de chaque enfant.   Invitée : Pr Isabelle Desguerre, neuropédiatre, cheffe du service de neurologie pédiatrique de l'hôpital Necker-Enfants malades à Paris, et responsable du centre de référence des maladies neuromusculaires pédiatriques de Necker, affilié à la filière Filnemus. https://www.aphp.fr/necker-enfants-malades/service-de-neurologie-pediatrique  https://maladiesrares-necker.aphp.fr/maladies-neuromusculaires/  https://www.filnemus.fr/  L’équipe : Virginie Druenne - Programmation Cyril Cassard - Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom __________________________________________________ RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares : - Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles. - Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé. - Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations. Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares. Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com