RARE à l'écoute

1er épisode / 5, de la série sur les néphropathies à IgA.Episode 1 : Maladie rare – Qu'appelle-t-on néphropathie à IgA ?Invitée :Dr Anna Duval, néphrologue au sein du service de néphrologie, dialyse et transplantation des hôpitaux universitaires de Strasbourg.https://www.chru-strasbourg.fr/service/nephrologie-dialyse-et-transplantation/  1️⃣ Qu'appelle-t-on néphropathie à IgA ? [0’34 – 1’50]✔️ Maladie rénale due à des dépôts d’IgA au niveau d’une partie du glomérule rénal, provoquant inflammation et lésions rénales.✔️ Pic d’incidence chez l’adulte jeune (20–30 ans), prédominance masculine en Europe, incidence plus élevée en Asie.✔️ Origine multifactorielle avec des formes primitives ou secondaires.Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/nephropathie-a-iga-maladie-de-berger/2️⃣ Quels signes cliniques sont évocateurs d’une néphropathie à IgA ? [1’51 – 2’35]✔️ Elle peut être asymptomatique.✔️ Hématurie microscopique ou macroscopique.✔️ Protéinurie/albuminurie variable, pouvant évoluer vers un syndrome néphrotique.✔️ Hypertension artérielle fréquente.3️⃣ Quelles sont les circonstances de diagnostic les plus fréquentes de cette maladie rare ? [2’36 -3’27]✔️ Découverte fortuite d’hématurie/protéinurie lors de bilans de routine.✔️ Hématurie macroscopique post-infection✔️ Bilan motivé par protéinurie, hypertension ou insuffisance rénale inexpliquées.✔️ Confirmation du diagnostic par biopsie rénale.4️⃣ Comment réduire l'errance diagnostique de la néphropathie à l'IgA en France ? [3’28 – 4’38]✔️Adresser rapidement à un néphrologue les patients présentant hématurie, protéinurie, hypertension ou altération de la fonction rénale.✔️ Renforcer le dépistage des maladies rénales (médecine du travail par ex.).✔️ Sensibiliser le grand public via des campagnes et événements dédiés aux maladies rénales (ex. semaine du Rein).5️⃣ Quel est le pronostic pour les patients touchés ? [4’39 – 5’19]✔️ Pronostic hétérogène : certains restent stables, 20 - 30 % évoluent vers l’insuffisance rénale terminale.6️⃣ Que faire en cas de doute ou suspicion d’une néphropathie à IgA ? [5’20 – 5’54]✔️ Confirmer et quantifier hématurie et protéinurie/albuminurie.✔️ Rechercher les signes de gravité : hypertension, déclin de la fonction rénale, œdèmes, hématurie importante.✔️ Adresser rapidement au néphrologue ou contacter le centre néphrologique. L’équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écouteCyril Cassard – Journaliste/AnimationHervé Guillot - ProductionCrédits : Sonacom_______________________________RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares :- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soins pour les patients atteints de maladies rares.Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

Invité :Pr Shahram Attarian, neurologue, professeur des universités à la faculté de médecine d’Aix-Marseille et praticien hospitalier, chef du service des maladies neuromusculaires et de la SLA à l’hôpital de la Timone à Marseille, et coordonnateur de la filière Filnemus.https://fr.ap-hm.fr/site/centremnmsla https://www.filnemus.fr  1️⃣ Qu’est-ce que la filière Filnemus ? [0’45 – 1’29]✔️ Filière maladies rares dédiée aux maladies neuromusculaires.✔️Prise en charge d’environ 400 pathologies rares : maladies musculaires, de la jonction neuromusculaire, du nerf périphérique (héréditaires et acquises), amyotrophies spinales...2️⃣ Comment est organisée la filière Filnemus ? [1’30 – 3’08]✔️ Réseau national de 38 centres de référence et 28 centres de compétences.✔️ Gouvernance collégiale : coordinateur, COPIL hebdomadaire, comité élargi trimestriel avec associations de patients.3️⃣ Quels sont ses objectifs ? [3’09 -3’56]✔️ Mettre en œuvre les actions du 4ᵉ Plan Maladies Rares.✔️Structurer les actions autour de 4 axes : soins et prise en charge, recherche, information/formation, Europe et international.4️⃣ Quels sont les grands projets d'actualité portés par Filnemus ? [3’57 – 5’43]✔️ Réduire l’errance diagnostique et accélérer l’accès au diagnostic.✔️ Favoriser les essais cliniques et l’accès aux thérapies innovantes.✔️Structurer et harmoniser la prise en charge : protocoles nationaux de diagnostic et de soins, éducation thérapeutique, RCP nationales et régionales.5️⃣ Quels sont les grands enjeux de la filière Filnemus dans les années à venir ? [5’44 – 7’48]✔️ Intégrer les innovations thérapeutiques et diagnostiques tout en renforçant expertise et ressources.✔️ Exploiter l’intelligence artificielle et les bases de données pour améliorer le diagnostic et l’orientation des patients. L’équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écouteCyril Cassard – Journaliste/AnimationHervé Guillot - ProductionCrédits : Sonacom__________________________________RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares :- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soins pour les patients atteints de maladies rares.Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

Invitée :Dr Walther-Louvier, neuropédiatre au sein du service de neurologie pédiatrique du CHU de Montpellier, et responsable enfant et adulte du Centre de référence des neuromusculaires Atlantique Occitanie Caraïbe de Montpellier (AOC) sous l'égide de la filière Filnemus.https://maladies-rares.chu-montpellier.fr/fr/les-centres/centre-de-reference-constitutif-des-maladies-neuromusculaires-atlantique-occitanie-caraibe-aoc   https://www.filnemus.fr/  1️⃣   Pourquoi participer au projet « Horizon SMA » ? [0’43 – 2’15]✔️ Valoriser le centre, ses actions et son approche multidisciplinaire auprès des professionnels, patients et familles.✔️ La revue met en avant l’importance de l’activité physique dans la prise en charge de la SMA et constitue un support d’information accessible à tous.2️⃣   Quels aspects de votre collaboration lors de la création de la revue Horizon ont été particulièrement enrichissants ? [2’16 – 3’16]✔️ La revue a permis à l’équipe de prendre du recul, de valoriser la multidisciplinarité et de souligner l’importance de chaque action tout au long du parcours de soins.3️⃣   Dans quelle mesure d'autres filières de santé ou centres experts pourraient-ils collaborer avec RARE à l'écoute pour développer des revues Horizon et valoriser leurs initiatives ? [3’17 – 4’31]✔️ La revue permet de réfléchir aux forces et axes d’amélioration de l’équipe.✔️ Elle encourage à partager ses initiatives pour inspirer d’autres centres.✔️ Le conseil : se lancer pour valoriser le travail de l’équipe et prendre du recul. L’équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écouteCyril Cassard – Journaliste/AnimationHervé Guillot - ProductionCrédits : Sonacom_________________________________________________RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares :- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soins pour les patients atteints de maladies rares.Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

Episode spécial : Maladie rare - Syndrome de Gilles de La TouretteInvité :Dr Andreas Hartmann, neurologue au sein du département de neurologie de l'hôpital Pitié-Salpêtrière à Paris, coordinateur du centre de référence Stéréotypies motrices rares et syndrome Gilles de la Tourette, affilié à la filière Brain-Team et coordinateur de la rédaction du PNDS sur le syndrome Gilles de la Tourette, réalisé sous l'égide de la filière Brain-Team. https://pitiesalpetriere.aphp.fr/centre-syndrome-gilles-de-la-tourette/ https://brain-team.fr/ 1️⃣ Qu’appelle-t-on syndrome de Gilles de La Tourette ? [0’35 – 2’04] ✔️ Tics moteurs et vocaux multiples depuis plus d’un an, début avant 18 ans.✔️ Trouble neurodéveloppemental décrit par Gilles de la Tourette, touchant 0,5 à 1% des enfants en âge scolaire.2️⃣ Quelles en sont les manifestations cliniques ? [2’05 – 3’10] ✔️ Tics moteurs simples ou complexes.✔️ Tics vocaux simples ou complexes.3️⃣ Quels sont les mythes à déconstruire concernant cette maladie rare ? [3’11 –4’11]✔️ La coprolalie et les gestes obscènes ne sont pas obligatoires. ✔️ Le comportement et l’intelligence ne sont pas altérés par le syndrome lui-même. ✔️ Une vie normale est le plus souvent possible malgré les tics. 4️⃣ Quelle est sa physiopathologie ? [4’11 – 5’17] ✔️ Trouble du neurodéveloppement lié à une maturation cérébrale atypique, notamment des circuits neuronaux.✔️ Physiopathologie encore incomplètement élucidée.5️⃣ Quels sont les enjeux de prise en charge du syndrome de Gilles de La Tourette ? [5’18 – 6’48] ✔️ Adapter la prise en charge à la demande du patient en fonction de l’impact des tics sur la qualité de vie.6️⃣ Quelle prise en charge proposer aux patients concernés ? [6’49– 9’22] ✔️ Prise en charge graduée : TCC (thérapie cognitive et comportementale) en première intention, médicaments à faibles doses si nécessaire, et options ciblées pour les formes sévères.7️⃣ Comment s’opère le suivi ? [9’23 – 10’37] ✔️ Suivi régulier et global : 1-2 fois par an pour évaluer tics, traitements et comorbidités en collaboration avec les psychiatres/pédopsychiatres.✔️ De l’enfance à la fin de l’adolescence, les tics diminuant souvent à l’âge adulte.8️⃣ Quelles sont les pistes de recherche actuelles sur la maladie ? [10’38 – 12’18] ✔️ Développement de nouvelles thérapies comportementales, médicaments spécifiquement ciblés sur les tics, approches innovantes. L’équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écouteCyril Cassard – Journaliste/AnimationHervé Guillot - ProductionCrédits : Sonacom-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares :- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soins pour les patients atteints de maladies rares.Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

3éme épisode / 3, de la série sur la filière BRAIN-TEAM.Episode 3 : Maladie rare – Actions d’accompagnement de la filière BRAIN-TEAMInvitée :Madame Sophie Bernichtein, cheffe de projet de la filière BRAIN-TEAM. https://brain-team.fr/ 1️⃣ Quel est le rôle d’un chef de projet au sein de la filière BRAIN-TEAM ? [0’33 – 1’11] ✔️ Coordonner l’activité des centres maladies rares neurologiques affiliés à BRAIN-TEAM.✔️Mobiliser un réseau d’acteurs clés autour de la prise en charge globale des patients.2️⃣ Quels sont les objectifs de la plateforme d’accompagnement médico-social de BRAIN-TEAM ? [1’12 – 3’02] ✔️ Soutien aux patients présentant des troubles cognitifs et moteurs évolutifs, souvent complexes.✔️ Accompagnement des familles et des soignants face à des besoins médico-sociaux variés (droits, dossiers MDPH, séjours de répit, entrée en institution).✔️ Coordination entre les actions sanitaires et médico-sociales pour un parcours de vie et de soins global.3️⃣ En quoi le programme AIDAN se distingue-t-il dans l’accompagnement des aidants ? [3’03 -6’22] ✔️ Soutien aux aidants avec modules pluridisciplinaires adaptés à leurs besoins.✔️ Thématiques clés : rôle d’aidant, médico-social, juridique, médiation familiale, santé et bien-être, relations entre aidants, évolution de la pathologie.✔️ Groupes de taille humaine pour favoriser les échanges avec les professionnels.4️⃣ Quel est le rôle du centre de ressources psychologiques ; comment soutient-il la coordination des acteurs de soins ? [6’23 – 8’01] ✔️ Soutien psychologique adapté pour patients et proches.✔️ Accompagnement des associations de patients.✔️ Coordination et formation des professionnels des centres BRAIN-TEAM.5️⃣ Quels nouveaux services propose BRAIN-TEAM pour renforcer l’accompagnement des patients ? [8’02 – 10’30] ✔️ Pôle kinésithérapie : accès à la rééducation et formation des professionnels.✔️ Brain Mouv’ : outils d’auto-rééducation en ligne pour les patients.✔️ Brain CAAT : communication alternative adaptée pour patients en perte d’autonomie. L’équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écouteCyril Cassard – Journaliste/AnimationHervé Guillot - ProductionCrédits : Sonacom_______________________________________________________RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares :- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soins pour les patients atteints de maladies rares.Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

2éme épisode / 3, de la série sur la filière BRAIN-TEAM.Episode 2 : Maladie rare – Présentation des maladies prises en charge par la filière BRAIN-TEAMInvitée :Dr Claire Ewenczyk, neurologue à l’hôpital Pitié-Salpêtrière à Paris, praticien au sein du Centre de référence coordonnateur de neurogénétique et des maladies génétiques rares du système nerveux de la filière BRAIN-TEAM. https://brain-team.fr/les-membres/les-centres-de-reference/neurogenetique/https://brain-team.fr/ 1️⃣ Quels sont les grands groupes d’atteintes pris en charge par la filière BRAIN-TEAM ? [0’46 – 1’19] ✔️ Six grands groupes d’atteintes : motrices, cognitives, inflammatoires et auto-immunes, vasculaires, atteintes de la substance blanche et troubles du sommeil.2️⃣ Quelles sont les principales pathologies prises en charge par la filière et les principaux centres de référence concernés ? [1’20 – 2’28] ✔️ 11 centres de référence organisés selon une porte d’entrée clinique, radiologique (IRM) ou mécanistique.✔️ Pathologies cliniques : maladies neurogénétiques (Huntington, ataxies, paraplégies spastiques), mouvements anormaux rares, atrophie multisystématisée, troubles rares du sommeil, démences rares ou précoces.✔️ Pathologies radiologiques : leucodystrophies, leucoencéphalopathies rares, neurodégénérescences avec dépôts intracérébraux.✔️ Pathologies mécanistiques : maladies vasculaires et inflammatoires rares du SNC, encéphalites auto-immunes et paranéoplasiques.3️⃣ À quel moment les médecins doivent-ils orienter leurs patients vers la filière BRAIN-TEAM ? [2’29 -3’30] ✔️ Penser à BRAIN-TEAM quand le patient présente une atteinte du système nerveux central (cerveau ou moelle épinière) sans diagnostic évident.4️⃣ Comment identifier les centres experts de la filière BRAIN-TEAM ? [3’31 – 4’04] ✔️ Informations et contacts des centres BRAIN-TEAM disponibles sur www.brain-team.fr.5️⃣ Comment s’organise la prise en charge des patients touchés par une maladie rare du SNC au sein de BRAIN-TEAM ? [4’04 – 5’35] ✔️ Prise en charge diagnostique et thérapeutique complète avec examens spécialisés et tests génétiques.✔️Suivi multidisciplinaire, accès à traitements innovants, participation possible aux programmes de recherche clinique.6️⃣ Pour la filière BRAIN-TEAM, quelles sont les avancées récentes et les grands enjeux pour les années à venir ? [5’36 – 7’33] ✔️ Réduction de l’errance diagnostique grâce au séquençage pangénomique et thérapies innovantes.✔️ Enjeux futurs : élargir l’accès aux centres et aux traitements, renforcer les réseaux et les collaborations, préparer les moyens pour diffuser les thérapies innovantes. L’équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écouteCyril Cassard – Journaliste/AnimationHervé Guillot - ProductionCrédits : Sonacom__________________________________RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares :- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soins pour les patients atteints de maladies rares.Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

1er épisode / 3, de la série sur la filière BRAIN-TEAM.Episode 1 : Maladie rare – La filière BRAIN-TEAMInvité :Pr Christophe Verny, neurologue, chef du service de neurologie et président de la Commission médicale d’établissement du CHU d’Angers, coordinateur des centres de référence Neurogènes et Maladie de Huntington et autres chorées d’Angers, et animateur de la filière BRAIN-TEAM. https://www.chu-angers.fr/offre-de-soins/centres-de-reference-de-ressources/centre-de-reference-maladies-neurogenetiques-55810.kjsp https://brain-team.fr/ 1️⃣ Qu’est-ce que la filière BRAIN-TEAM ? [0’48 – 1’25] ✔️ Filière nationale maladies rares, une des trois filières spécialisées en maladies neurologiques rares.✔️ Prise en charge des maladies du système nerveux central avec troubles cognitifs et moteurs.✔️ Labellisée depuis 10 ans, récemment relabellisée.2️⃣ Comment est organisée la filière BRAIN-TEAM ? [1’26 – 2’35] ✔️Filière coordonnée par un animateur, appuyé par deux chefs de projet et une équipe dédiée.✔️Réseau structuré autour de 43 centres de référence et de plus d’une centaine de centres de compétence.3️⃣ Quels sont les membres actifs qui la constituent ? [2’35 -4’01] ✔️ Centres de référence coordonnateurs et leur réseau (centres de référence et centres de compétence).✔️ Associations de patients, membres à part entière de la filière, participant à toutes les instances et décisions.✔️ Laboratoires de diagnostic associés aux activités de la filière.✔️ Laboratoires de recherche en maladies rares neurologiques.4️⃣ Quelles sont les principales actions portées par BRAIN-TEAM ? [4’02 – 6’19] ✔️ Lutte contre l’errance diagnostique : Plan France Médecine Génomique 2025, Réunion de Concertation Pluridisciplinaire...✔️ Implication des structures médico-sociales.✔️ Rédaction des protocoles nationaux de diagnostic et de soins.✔️ Mise en place de programmes d’éducation thérapeutique des patients (ETP).5️⃣ Quelle est l’ambition de la filière BRAIN-TEAM dans les années à venir ? [6’20 – 8’32] ✔️ Déploiement des thérapies géniques et innovantes.✔️ Renforcement des équipes pluridisciplinaires.✔️ Anticipation d’une nouvelle organisation des soins pour l’accès à ces traitements. L’équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écouteCyril Cassard – Journaliste/AnimationHervé Guillot - ProductionCrédits : Sonacom_________________________________________________RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares :- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soins pour les patients atteints de maladies rares.Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com 

5éme épisode / 5, de la série sur le Lymphome T cutané. Episode 5 : Maladie rare – Vivre avec un mycosis fongoïdeInvité :Mr Guy Bouguet, président de l'association ELLyE – Ensemble Leucémie Lymphomes Espoir. https://www.ellye.fr/ 1️⃣ Qu’est-ce que l'association ELLyE – Ensemble Leucémie Lymphomes Espoir ? [0’22 – 1’11] ✔️ ELLyE (Ensemble Leucémie Lymphomes Espoir) : association de patients et de proches créée en 2006.✔️ Objectif : fournir soutien et informations sur les leucémies et les lymphomes.Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/lymphomes-t-cutanes/2️⃣ Quelles sont les circonstances qui amènent les personnes touchées par un mycosis fongoïde à contacter l’association ELLyE ? [1’12 – 3’29] ✔️ Pathologie rare et difficile à diagnostiquer (errance diagnostique pouvant durer plusieurs années).✔️ Besoin d’informations sur la maladie, le parcours de soins.✔️ Recherche de partage d’expérience et mise en contact avec d’autres patients atteints de la même maladie.3️⃣ Quelles sont les demandes les plus fréquentes auxquelles l’association peut répondre ? [3’29 -4’56] ✔️ Partage d’expérience et échanges entre pairs.✔️ Information sur le parcours de soins et les centres experts.✔️ Accès aux traitements, recherches et essais cliniques.4️⃣ Quels sont les objectifs et missions de l’association ELLyE ? [4’57 – 9’00] ✔️ Information sur les pathologies, les prises en charge, les parcours de soins.✔️ Accompagnement psychologique, social et pratique des patients.✔️ Soutien à la recherche et implication des patients dans les essais cliniques.✔️ Plaidoyer auprès des autorités pour représenter les besoins des patients.5️⃣ Quelle est l’actualité de l’association ? [9’00 – 11’47] ✔️ Plateforme Lymphosite.fr, avec vidéos éducatives sur les lymphomes.✔️ Webinaires mensuels d’information pour patients et proches.✔️ Célébration des 20 ans de l’association en 2026.✔️ Participation active au mois des cancers du sang, en septembre de chaque année.6️⃣ Quel message transmettre aux auditeurs ? [11’48 – 12’28] ✔️ Ne pas affronter la maladie seul : l’accompagnement par les proches et/ou une association est essentiel pour mieux vivre et affronter une maladie rare. L’équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écouteCyril Cassard – Journaliste/AnimationHervé Guillot - ProductionCrédits : Sonacom_________________________________________________RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares :- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares.Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

4éme épisode / 5, de la série sur le Lymphome T cutané.Episode 4 : Maladie rare – Episode spécial : syndrome de SézaryInvitée :Dr Marie Perier-Muzet, dermatologue au sein du service de dermatologie de l'hôpital Lyon Sud et clinicienne du centre de référence de Lyon, affilié au réseau du GFELC, le Groupe Français d'Etudes des Lymphomes Cutanés.https://www.chu-lyon.fr/service-dermatologie-lyon-sud https://www.gfelc.org/  1️⃣ Qu’appelle-t-on syndrome de Sézary ? [0’30 – 2’40]✔️ Lymphome cutané T rare, plutôt de mauvais pronostic.✔️ Triade : érythrodermie, polyadénopathies, cellules de Sézary circulantes.✔️ Pas de facteur favorisant connu.Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/lymphomes-t-cutanes/2️⃣ Quel tableau clinique doit faire suspecter un syndrome de Sézary ? [2’41 – 4’04]✔️ Prurit cutané persistant, potentiellement sévère.✔️Le tableau dermatologique peu spécifique nécessite souvent de répéter les examens pour confirmer le diagnostic.3️⃣ Comment confirmer le diagnostic ? [4’04 -6’13]✔️ Biopsie(s) cutanée(s)✔️ Analyse de clonalité pour confirmer le clone tumoral. ✔️ Détection d’adénopathies, biopsie ganglionnaire si nécessaire.✔️ Recherche de cellules de Sézary.4️⃣ Quels sont les objectifs du traitement pour les patients concernés ? Où la prise en charge des patients a-t-elle lieu ? [6’14 – 7’31]✔️ Soulager les symptômes et améliorer la qualité de vie.✔️ Réduire les lésions cutanées et cellules de Sézary circulantes.✔️Prise en charge dans les centres de référence GFELC pour examens et traitements spécialisés.5️⃣ Quelle prise en charge proposer ? [7’32 – 10’02]✔️ Décision thérapeutique personnalisée en RCP.✔️ 1ère ligne : immunomodulateurs.✔️ 2ème ligne : immunothérapies ciblées +/- chimiothérapie, essais cliniques, possibilité d’allogreffe pour certains patients.6️⃣ Quelles sont les prises en charge complémentaires possibles pour cette maladie rare ? [10’02 – 11’38]✔️ Soins symptomatiques.✔️ Soins de support : prise en charge psychologique, préservation de la fertilité...✔️ Associations de patients et aidants (ex. ELLyE) pour soutien et informations.7️⃣ Quel suivi proposer aux patients atteints d’un syndrome de Sézary ? [11’39 – 12’03]✔️ Suivi hospitalier coordonné avec le dermatologue référent et le réseau GFELC, en parallèle des traitements. L’équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écouteCyril Cassard – Journaliste/AnimationHervé Guillot - ProductionCrédits : Sonacom_____________________________________________RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares :- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares.Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

3éme épisode / 5, de la série sur le Lymphome T cutané. Episode 3 : Maladie rare – Prendre en charge un mycosis fongoïdeInvitée :Dr Caroline Ram-Wolff, dermatologue au sein du service de dermatologie de l'hôpital Saint-Louis à Paris, spécialisée dans la prise en charge des lymphomes cutanés, coordinatrice de la RCP (réunion de concertation pluridisciplinaire), et coordinatrice médicale du conseil scientifique du GFELC, le Groupe Français d'Etudes des Lymphomes Cutanés. https://hopital-saintlouis.aphp.fr/dermatologie/https://www.gfelc.org/ 1️⃣ Quels sont les objectifs du traitement du mycosis fongoïde ? [0’40 – 1’10] ✔️ Atténuer les symptômes tels que les démangeaisons, les brûlures et les plaques visibles.✔️ Limiter l’évolution de la maladie vers des formes plus avancées.✔️ Viser une rémission.Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/lymphomes-t-cutanes/2️⃣ Quels sont les critères de choix des traitements pour cette maladie rare ? [1’11 – 1’54] ✔️ Traitement choisi selon le stade de la maladie.3️⃣ Quels traitements locaux sont disponibles pour les patients concernés ? [1’55 -2’30] ✔️ Dermocorticoïdes, chimiothérapie topique, photothérapie UV. 4️⃣ Quels traitements systémiques sont disponibles pour les patients concernés ? [2’31 – 3’32] ✔️ De nombreux traitements systémiques, adaptés à chaque patient. 5️⃣ Quel suivi proposer aux patients touchés par un mycosis fongoïde ? [3’32 – 4’14] ✔️ Suivi adapté au stade et au traitement : 1 à 2 fois par an pour les formes précoces, et tous les 3 à 4 mois ou selon le rythme des perfusions pour les traitements systémiques.6️⃣ Comment s’opère la coordination des soins entre les centres experts et les dermatologues de ville ? [4’15 – 5’06] ✔️ Diagnostic initial par le dermatologue de ville, confirmation et bilan en centre expert GFELC via RCP, puis suivi partagé entre dermatologue de ville et centre expert selon la complexité du cas.7️⃣ Quelle est la place de l’éducation thérapeutique dans la prise en charge des patients concernés ? [5’07 – 5’44] ✔️ Permettre au patient de comprendre sa maladie, ✔️ Expliquer les traitements et leurs conséquences pour assurer l’adhésion, ✔️ Accompagnement psychologique, social et via les associations de patients. L’équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écouteCyril Cassard – Journaliste/AnimationHervé Guillot - ProductionCrédits : Sonacom______________________________________________RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares :- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares.Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

2ème épisode / 5, de la série sur le Lymphome T cutané.Episode 2 : Maladie rare – Diagnostiquer un mycosis fongoïdeInvité :Pr Nicolas Ortonne, pathologiste au sein du département de pathologie de l’hôpital Henri-Mondor à Créteil, chef d’une équipe de recherche médicale de l’Institut Mondor rattachée à l’Inserm, membre du conseil scientifique du GFELC, le Groupe Français d’Études des Lymphomes Cutanés, et coordonnateur pathologiste du réseau français des lymphomes cutanés.https://www.aphp.fr/henri-mondor/service-de-laboratoire-danapathologiehttps://www.gfelc.org/  1️⃣ Comment réaliser le diagnostic de mycosis fongoïde ? [0’36 – 3’06]✔️ Évaluation clinique des lésions.✔️ Biopsies cutanées analysées en histologie et immunohistochimie.✔️ Recherche de clonalité et biopsies répétées.Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/lymphomes-t-cutanes/ 2️⃣ En cas de persistance de doute, à quel intervalle réaliser une nouvelle biopsie? [3’07 – 4’20]✔️ Pas de consensus sur le délai, réévaluation si les lésions évoluent.3️⃣ Quels diagnostics différentiels écarter ? [4’21 -5’42]✔️ Dermatoses inflammatoires fréquentes.4️⃣ Peut-on identifier des paramètres pronostiques dès le stade du diagnostic ? [5’43 – 8’24]✔️ Peu de marqueurs histologiques fiables pour prédire l’évolution.5️⃣ Comment effectuer le diagnostic de récidive de cette maladie rare ? [8’25 – 9’26]✔️ Même critères que pour le diagnostic initial : aspect clinique des lésions, analyse histologique et expression de certains marqueurs lymphocytaires, clonalité.6️⃣ Quelle sera la place de l’intelligence artificielle dans le diagnostic à l’avenir ? [9’27 – 11’04]✔️ Prometteuse pour le diagnostic différentiel et l’identification des patients à risque évolutif. L’équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écouteCyril Cassard – Journaliste/AnimationHervé Guillot - ProductionCrédits : Sonacom__________________________________RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares :- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares.Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

1er épisode / 5, de la série sur le Lymphome T cutané. Episode 1 : Maladie rare – Qu'appelle-t-on mycosis fongoïde ?Invitée :Pr Martine Bagot, dermatologue, ancien chef de service de dermatologie de l'hôpital Saint-Louis à Paris, professeur de dermatologie à l'université Paris-Cité, membre du conseil scientifique et past présidente du GFELC, le Groupe Français d'Etudes des Lymphomes Cutanés. https://www.aphp.fr/saint-louis/service-de-dermatologie https://www.gfelc.org/  1️⃣ Qu’appelle-t-on mycosis fongoïde ? [0’28 – 1’00] ✔️ Le mycosis fongoïde est le plus fréquent des lymphomes T cutanés. Il concerne 3 à 5 cas par million d’habitants par an.Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/lymphomes-t-cutanes/2️⃣ Quels signes cliniques sont évocateurs d’un mycosis fongoïde ? [1’01 – 1’46] ✔️ Plaques rouges localisées sur des zones non exposées.✔️ Lésions évoluant par poussées, parfois prurigineuses.✔️ Persistance, réapparition et/ou infiltration progressive des plaques sont évocatrices du diagnostic.3️⃣ Quelle est la physiopathologie de cette maladie rare ? [1’47 -2’39]✔️ Cause exacte inconnue, physiopathologie non élucidée.✔️Probable réaction inflammatoire chronique.4️⃣ Quels signes d’appel doivent alerter les praticiens ? [2’40 – 2’38] ✔️ Macules et plaques érythémateuses persistantes, souvent étendues ✔️ Suspicion clinique justifiant une orientation vers un dermatologue spécialisé.5️⃣ À qui adresser les patients en cas de suspicion mycosis fongoïde ? [2’39 – 4’23] ✔️ Aux centres spécialisés du GFELC (Groupe Français d’Études des Lymphomes Cutanés).✔️ Suivi possible en ville pour les stades débutants, mais évaluation indispensable dans un centre expert. L’équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écouteCyril Cassard – Journaliste/AnimationHervé Guillot - ProductionCrédits : Sonacom_________________________________________________RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares :- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares.Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

Invité :Pr Dominique Hervé, neurologue vasculaire au sein du Centre de Neurologie Vasculaire Translationnel de l’hôpital Lariboisière à Paris, responsable médical du CERVCO, le Centre de référence des maladies vasculaires rares du cerveau et de l’œil, et coordinateur de NEUROVASC, le groupe de travail européen dédié aux maladies cérébrovasculaires rares du réseau européen de référence pour les maladies vasculaires rares (VASCERN).https://cervco.fr/    https://vascern.eu/  1️⃣ Qu’appelle-t-on angiopathie de Moyamoya ? [0’42 – 2’33]✔️ Maladie rare de la paroi des artères cérébrales caractérisée par des sténoses progressives des carotides intracrâniennes.2️⃣ Quel tableau clinique doit faire suspecter une angiopathie de Moyamoya ? [2’34 – 4’42]✔️ Accidents vasculaires cérébraux : ischémiques ou hémorragiques,✔️ Troubles cognitifs : retard scolaire chez l’enfant, difficultés attentionnelles chez l’adulte,✔️ Céphalées fréquentes.3️⃣ Quelle est la physiopathologie de cette maladie rare ? [4’43 –6’57]✔️ Maladie de Moyamoya : atteinte isolée des artères cérébrales, souvent liée à une prédisposition génétique.✔️ Syndrome de Moyamoya : secondaire à un facteur identifié (ex : irradiations) ou intégré à une maladie génétique multi systémique.4️⃣ Quels sont les enjeux de la prise en charge de cette pathologie ? [6’58 – 8’23]✔️ Éviter l’errance diagnostique : diagnostic à poser rapidement (suspicion sur IRM cérébrale, confirmation par artériographie).✔️ Orientation vers un centre expert (ex. CERVCO) pour prise en charge spécialisée.5️⃣ Quelle prise en charge proposer aux patients concernés ? [8’24 – 9’54]✔️ Pas de traitement curatif disponible.✔️ Prévention d’AVC.✔️ Revascularisation chirurgicale possible pour certains patients.6️⃣ Comment s’opère le suivi des patients touchés par cette maladie rare ? [9’55 – 11’09]✔️ Suivi adapté : rapproché après diagnostic, puis espacé tous les 12–18 mois avec bilan neurologique et IRM après stabilisation, selon traitement médical ou chirurgical.7️⃣ Quelles sont les pistes de recherche actuelles sur la maladie ? [11’10 – 12’13]✔️ Mieux comprendre l’histoire naturelle et les facteurs pronostiques pour optimiser les indications chirurgicales.✔️ Études prospectives et cohortes standardisées pour affiner le suivi et la prise en charge.✔️ Avancées génétiques visant à identifier de nouvelles cibles thérapeutiques et traitements médicaux futurs. L’équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écouteCyril Cassard – Journaliste/Animation_________________________________________________RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares :- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares.Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

Invités :Sylvie Hirrien, directrice communication et engagement patients de Biogen France, et Benoît Bauwens, directeur de l'unité Maladies Rares de Biogen France.https://www.instagram.com/vivre.avec.sma/ https://www.biogen.fr/  1️⃣ Pourquoi créer une page Instagram dédiée à la SMA ? [1’02 – 3’02]✔️ La SMA touche tous les âges et génère un fort besoin d’informations, de partage d’expériences et de lutte contre l’isolement des patients.✔️ 87% des 18-34 ans jugent pertinent de s'informer sur la santé et le bien-être sur les réseaux sociaux.✔️ Les réseaux sociaux permettent d’informer et d’engager les patients.2️⃣ Quelle place l’expérience du quotidien des patients atteints de SMA occupe-t-elle dans cette approche ? [3’03 – 4’25]✔️ Les patients et leurs proches recherchent des informations fiables sur la vie quotidienne avec la SMA.✔️ Biogen a souhaité innover dans la manière de communiquer avec les patients.✔️ La page Instagram vivre.avec.sma fournit des contenus fiables et centrés sur le vécu des patients.3️⃣ Comment définir le ton juste pour parler de cette maladie rare ? [4’26 –6’39]✔️ Un ton accessible et positif, basé sur l’écoute des patients et des experts, pour faciliter le partage d’expérience.✔️ Contenus fiables et rigoureux, garantissant la précision scientifique tout en restant engageants.4️⃣ En quoi une présence structurée sur les réseaux sociaux peut-elle aider les patients à renforcer leur suivi médical ? [6’40 – 8’59]✔️ La page Instagram vivre.avec.sma rappelle l’importance du suivi médical et du lien avec les centres experts.✔️ Elle offre un espace de partage pour aider les patients à se reconnecter à leur parcours de soins.5️⃣ Quels critères ont guidé le choix de l’Agence partenaire pour réaliser ce projet ? [9’00 – 9’55]✔️ Choisir un partenaire ayant une solide connaissance des maladies rares et des formats innovants : Pyramidale Communication.✔️ S’assurer d’un alignement des valeurs et de l’engagement sur la SMA et les maladies rares.6️⃣ Quel rôle joue Arthur Baucheron en tant que parrain de vivre.avec.sma ? [9’56 – 12’09]✔️ Arthur Baucheron incarne la positivité et inspire les jeunes patients SMA.✔️ Il collabore activement à la création de contenus, en facilitant le partage d’expériences et en donnant un visage inspirant à la page.7️⃣ Quelle est l’ambition de vivre.avec.sma auprès des patients atteints de la SMA ? [12’10 – 13’15]✔️ Faire de la page un lieu d’échange et de partage, fédérant une communauté d’entraide autour de contenus positifs et pratiques.✔️ Contribuer à changer la perception de la SMA auprès du grand public, en montrant que les personnes touchées ont en eux une force qui leur permet de surmonter les difficultés du quotidien. L’équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écouteCyril Cassard – Journaliste/AnimationHervé Guillot - ProductionCrédits : Sonacom_________________________________________________RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares :- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares.Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

Episode spécial : Maladie Rare - Horizon hATTR n°2 « Amylose hATTR : Une filière structurée, un diagnostic partagé ». Invitée :Dr Céline Tard, neurologue au CHU de Lille et coordonnatrice du centre de référence des maladies neuromusculaires Nord-Est Île-de-France de la filière Filnemus. https://www.chu-lille.fr/services/centre-de-reference-des-maladies-neuromusculaires/https://www.filnemus.fr/ 1️⃣  Pourquoi participer au projet « Horizon hATTR » ? [0’38 – 2’23] ✔️ Valoriser l’expertise historique et pluridisciplinaire du CHU de Lille dans l’amylose.✔️ Mettre en lumière l’importance des RCP et de la multidisciplinarité dans l’hATTR.✔️ Sensibiliser et diffuser l’information sur les maladies rares via la filière Filnemus.2️⃣ Comment la revue Horizon améliore-t-elle la visibilité des actions du centre de référence du CHU de Lille ? [2’24 – 3’43] ✔️ Met en valeur l’expertise collective et transversale du centre.✔️ Renforce la visibilité des actions auprès des équipes et des patients.✔️ Accroît le rayonnement du CHU de Lille en interne et auprès d’autres centres.3️⃣ Quels aspects de votre collaboration lors de la création de la revue Horizon ont été particulièrement enrichissants ? [3’44 –4’26]✔️ Structurer une vision commune et hiérarchiser les priorités du centre.✔️ Valoriser les spécificités et l’expertise du centre de référence.✔️ Ouvrir des perspectives d’amélioration et de projets futurs.4️⃣ Dans quelle mesure d'autres filières de santé ou centres experts pourraient-ils collaborer avec RARE à l'écoute pour développer des revues Horizon et valoriser leurs initiatives ? [4’27 – 4’58] ✔️ Se lancer sans hésiter : la collaboration avec RARE à l’écoute est fluide et agréable.✔️ Profiter de supports de qualité, accessibles et bien vulgarisés pour valoriser les initiatives. L’équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écouteCyril Cassard – Journaliste/AnimationHervé Guillot - ProductionCrédits : Sonacom-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares :- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares.Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

5éme épisode / 5, de la série sur les mastocytoses. Episode 5 : Maladie rare – Vivre avec une mastocytoseInvitée :Mme Isabelle Gabilly, présidente adjointe de l'association ASSOMAST. https://assomast.org/ 1️⃣ Quelles sont les circonstances de découverte d’une mastocytose ? [0’23 – 2’10] ✔️Premiers signes cutanés évocateurs (tâches chamoisées) conduisant à un diagnostic initial de mastocytose cutanée.✔️Apparition progressive de symptômes systémiques longtemps minimisés.✔️Bilan complémentaires, biopsie médullaire révélant le diagnostic de mastocytose systémique.Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/mastocytoses/2️⃣ Comment expliquer la période d’errance avant le diagnostic de mastocytose systémique ? [2’11 – 3’11] ✔️Maladie rare et peu connue, avec peu de spécialistes formés à l’époque.3️⃣ Comment s’organise la prise en charge ? [3’12 -4’13] ✔️ Suivi au CEREMAST, centre de référence des mastocytoses.  4️⃣ Quelles sont les motivations à rejoindre l'Association ASSOMAST ? [4’14 – 6’40] ✔️ Bénéficier de soutien et partager son expérience avec d’autres patients confrontés à des situations similaires.5️⃣ Quel rôle joue l’association auprès des patients ? [6’41 – 9’24] ✔️Représenter et défendre les patients atteints de mastocytoses auprès des instances médicales, juridiques et gouvernementales.✔️Soutenir et accompagner les patients et leur entourage : sensibilisation, amélioration de la prise en charge, ateliers d’échanges, aide administrative.6️⃣ Quel message transmettre aux auditeurs ? [9’25 – 10’09] ✔️ Les symptômes des patients sont bien réels. L’équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écouteCyril Cassard – Journaliste/AnimationHervé Guillot - ProductionCrédits : Sonacom_________________________________________________RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares :- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares.Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

4éme épisode / 5, de la série sur les mastocytoses. Episode 4 : Maladie rare – Prendre en charge une mastocytose Invité :Dr Clément Gourguechon, médecin interniste au sein du service d'hématologie clinique et thérapie cellulaire du CHU d'Amiens, coordinateur du centre de compétences des mastocytoses d'Amiens affilié à la filière MARiH. https://www.chu-amiens.frhttps://marih.fr/ 1️⃣ Quels sont les enjeux de la prise en charge des mastocytoses ? [0’38 – 2’31] ✔️ Enjeu diagnostique, souvent retardé en raison du caractère rare et aspécifique de la maladie.✔️ Une prise en charge adaptée repose sur un diagnostic précoce et le contrôle des symptômes.Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/mastocytoses/2️⃣ Quels sont les spécialistes impliqués ? [2’32 – 4’33] ✔️ Prise en charge multidisciplinaire du fait de ses manifestations variées.✔️ Les dermatologues et hématologues sont centraux, selon la forme de la maladie, avec l’intervention possible d’autres spécialistes.✔️ Des centres experts nationaux (CEREMAST) assurent une prise en charge spécialisée et coordonnée.3️⃣ Quels conseils donner aux patients afin de contrôler les facteurs déclenchants de leurs symptômes ? [4’34 -6’16] ✔️ Le stress est un facteur majeur : sa gestion peut réduire significativement les symptômes.✔️ L’alimentation et certains facteurs circonstanciels peuvent déclencher des symptômes, justifiant des actions ciblées au cas par cas, sans restriction excessive.4️⃣ Existe-t-il des contre-indications auxquelles les patients doivent faire attention ? [6’17 – 7’17] ✔️ Pas de contre-indication stricte à la prise en charge médicale ou aux examens.✔️ Certaines précautions concernent certains médicaments ; des alternatives sûres existent.5️⃣ Quelle prise en charge proposer aux patients atteints de mastocytose ? [7’18 – 8’19] ✔️ Eviction des facteurs déclenchants, traitements symptomatiques.✔️ Traitements spécifiques, réservés aux formes agressives ou très symptomatiques.6️⃣ Quel suivi recommander ? [8’20 – 9’18] ✔️ Pour les formes avancées ou agressives, le suivi est rapproché (mensuel à tous les trois mois).✔️ Pour les formes non agressives, le suivi est individualisé. L’équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écouteCyril Cassard – Journaliste/Animation__________________________RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares :- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares.Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

3ème épisode / 5, de la série sur les mastocytoses.Episode 3 : Maladie rare – La mastocytose, le point de vue du dermatologueInvitée :Dr Christina Livideanu, dermatologue au sein du service de dermatologie du CHU de Toulouse, coordinatrice du centre de référence des mastocytoses (CEREMAST) de Toulouse, et coordinatrice du PNDS sur les mastocytoses non avancées chez l'adulte, sous l'égide du CEREMAST et de la filière de santé Maladies Rares MaRIH.https://marih.fr/groupe-experts/ceremast-centre-de-reference-des-mastocytoses/ https://marih.fr/  1️⃣ La peau est-elle un organe qui exprime fréquemment la mastocytose ? [0’43 – 1’31]✔️ La peau est souvent touchée dans la mastocytose (80 % des formes systémiques indolentes, 50 % des formes avancées).Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/mastocytoses/2️⃣ Quels signes cliniques sont évocateurs d’une mastocytose cutanée ? [1’32 – 2’20]✔️ Macules ou maculopapules brunes, de teinte variable.✔️ Même sans lésions visibles, certains patients présentent des symptômes cutanés : flush, prurit, urticaire, angioœdème...3️⃣Quelle est la physiopathologie des manifestations cutanées observées dans cette maladie rare ? [2’21 -3’01]✔️ Infiltration de la peau par des mastocytes anormaux provenant de la moelle osseuse.✔️Les symptômes cutanés (prurit, flush, urticaire…) résultent de la dégranulation de ces mastocytes.4️⃣ Ces lésions cutanées peuvent-elles disparaître au fil du temps ? [3’02 – 3’23]✔️ Environ 10 % des lésions cutanées de mastocytose peuvent disparaître après plusieurs années d’évolution de la maladie.5️⃣ Comment confirmer le diagnostic ? [3’23 – 5’28]✔️ Biopsie cutanée avec immunohistochimie pour identifier les mastocytes.✔️ Recherche de la mutation KIT si le diagnostic reste incertain.✔️ La clinique reste essentielle.6️⃣ A qui adresser les patients en cas de suspicion d’une mastocytose cutanée ? [5’29 – 6’07]✔️ Centre de référence ou de compétence spécialisé dans les mastocytoses. L’équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écouteCyril Cassard – Journaliste/AnimationHervé Guillot - ProductionCrédits : Sonacom__________________________RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares :- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares.Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

2éme épisode / 5, de la série sur les mastocytoses. Episode 2 : Maladie rare – Diagnostiquer une mastocytose Invité :Pr Michel Arock, professeur d'hématologie, biologiste référent du centre de référence des mastocytoses de la Pitié-Salpêtrière (CEREMAST), et membre constitutif du réseau européen des mastocytoses (ECNM). https://pitiesalpetriere.aphp.fr/centre-de-reference-constitutif-mastocytoses-ceremast/https://marih.fr/  1️⃣ Quel tableau clinique doit faire suspecter une mastocytose ? [0’27 – 1’24] ✔️ Présence de manifestations cutanées évocatrices de mastocytose.✔️ Anaphylaxie sévère après piqûre d’hyménoptères ou anaphylaxie idiopathique/récidivante.✔️ Ostéoporose précoce et sévère chez un homme jeune ou une femme non ménopausée.✔️ Découverte fortuite d’un taux de tryptase élevé sans autre explication.✔️Symptômes liés à la dégranulation mastocytaire : flush, hypotension, manifestations polymorphes.Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/mastocytoses/2️⃣ Quels sont les critères qui permettent d’établir le diagnostic des différents types de mastocytose ? [1’25 – 3’24] ✔️ Mastocytose cutanée : lésions maculo-papuleuses, signe de Darier, tryptase souvent normale.✔️ Mastocytose systémique : agrégats de mastocytes à la biopsie médullaire ; morphologie atypique des mastocytes, phénotype anormal, mutation, tryptase élevée.✔️ Diagnostic confirmé : critère majeur + 1 mineur ou ≥ 3 critères mineurs.3️⃣ Comment classer les mastocytoses en fonction de leur pronostic ? [3’25 -5’01] ✔️ B-findings : reflets de la masse tumorale.✔️ C-findings : reflets de l’atteinte organique.✔️ Pronostic en fonction des B- et C-findings.4️⃣ Quels diagnostics différentiels écarter ? [5’02 – 6’03] ✔️ Syndromes carcinoïdes, atteintes cutanées, activation mastocytaire sans mastocytose, anaphylaxies allergiques, troubles digestifs....5️⃣ Quel suivi biologique proposer aux patients concernés ? [6’04 – 7’26] ✔️ Tryptase sérique : 1 à 2 fois par an.✔️ Bilans standards annuels : numération formule sanguine, fonction hépatique et rénale.✔️ Bilan osseux : surveillance de l’ostéoporose.✔️ Charge allélique mutation KIT : selon gravité, évolutivité et réponse au traitement.6️⃣ Quel est le rôle du biologiste dans la coordination des soins ? [7’27 – 9’17] ✔️ Le biologiste assure le diagnostic, le suivi et l’alerte précoce en cas de progression, tout en participant à la coordination des soins et à la recherche. L’équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écouteCyril Cassard – Journaliste/AnimationHervé Guillot - ProductionCrédits : Sonacom-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares :- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares.Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

1er épisode / 5, de la série sur les mastocytoses.Episode 1 : Maladie rare – Qu'appelle-t-on mastocytose ?Invité :Dr Julien Rossignol, hématologue au sein du service d’hématologie adulte des hôpitaux Necker–Enfants malades et Cochin, membre du laboratoire du Pr Hermine à l’Institut IMAGINE, médecin référent du centre de référence des maladies rares des mastocytoses (CEREMAST) affilié à la filière MaRIH, et coordinateur de la rédaction du PNDS sur les mastocytoses avancées de l’adulte, publié sous l’égide du CEREMAST et de la filière MaRIH. https://maladiesrares-necker.aphp.fr//ceremast/ https://marih.fr/  1️⃣ Qu'appelle-t-on mastocytose ? [0’41 – 2’02] ✔️ Ensemble de maladies clonales du mastocyte.✔️ Pathologies hétérogènes pouvant toucher seulement la peau ou d’autres organes. Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/mastocytoses/2️⃣ Quels sont les différents types de mastocytoses ? [2’03 – 4’04] ✔️Mastocytose cutanée (fréquente chez l’enfant),✔️Mastocytose systémique indolente (fréquente chez l’adulte), ✔️Mastocytose systémique avancée (rare), ✔️Mastocytose médullaire.3️⃣ Quelle est la physiopathologie de cette maladie rare ? [4’05 -6’00]✔️ Formes non avancées : mutation KIT → prolifération clonale des mastocytes.✔️ Formes avancées : mutations KIT + autres mutations (TET2, SRSF2…). 4️⃣ Quels signes cliniques sont évocateurs des mastocytoses, dans quel contexte apparaissent-ils ? [6’01 – 9’23]✔️ Signes cutanés typiques : urticaire pigmentaire, signe de Darier.✔️ Signes liés à l’activation mastocytaire : flushs, prurit, bronchospasmes, troubles digestifs, réactions anaphylactiques possibles.✔️ Signes d’infiltration organique (formes avancées) : cytopénies, atteinte d’organes (foie, rate, os, tube digestif), perte de poids, altération de l’état général.5️⃣ À qui adresser les patients en cas de suspicion d’une mastocytose ? [9’24 – 13’12] ✔️ Biopsie des lésions cutanées suspectes, dosage de la tryptase devant une ostéoporose précoce une anaphylaxie idiopathique ou symptômes d’activation mastocytaire.✔️ Adressage aux centres de référence ou de compétence des mastocytoses pour bilan complet, suivi spécialisé et prévention des complications. L’équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écouteCyril Cassard – Journaliste/AnimationHervé Guillot - ProductionCrédits : Sonacom-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares :- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares.Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com