Blödigt värre

Tänk om du plötsligt kunde bli fri från ensjukdom du levt med hela ditt liv? För vissa personer med hemofili B i Danmark är det nu en möjlighet, tack vare genterapi. Men vad innebär behandlingen, vilka risker finns och hur länge håller effekten? Vi åker till Danmark och träffar Karen Binger Holm och Anne Mette Christensen från Danska Blödarföreningen, som arbetar för att personer med hemofili ska kunna ta ställning till den nya behandlingen. Och så pratar vi med Henrik Denta, som har hemofili B.

I år är det 100 år sedan von Willebrands sjukdom beskrevs för första gången. Hur har kunskapen och behandlingen utvecklats under det senaste seklet? I det här avsnittet av Blödigt värre tar professor Erik Berntorp oss med på en resa från de första medicinska observationerna på Åland till dagens behandlingar och framtidens möjligheter. Vi hör också patientberättelser om hur det är att leva med sjukdomen i dag, och pratar om de utmaningar som fortfarande finns när det gäller diagnos, bemötande och tillgång till rätt behandling.

Trots att behandlingen av blödarsjuka generellt blivitmycket bättre under de senaste årtiondena, finns det fortfarande saker som många blödarsjuka och anhöriga inte riktigt tycker fungerar – det har, inte minst, kommit framunder de år vi har gjort podden. Vad handlar bristerna om? Hur kan det bli bättre? Vad är innebörden av att Sveriges koagulationscenter framöver ska gå under benämningen Nationell Högspecialiserad Vård? Med i avsnittet är MariaMagnusson, verksamhetschef Hematologi på Karolinska universitetssjukhuset och Madeleine Bäfve, vars två barn och sambo har von Willebrands sjukdom typ 1.

Under flera år har vi rapporterat i Blödigt värre om kvinnor med blödningsproblematik som inte känner sig lyssnade på inom vården. Som haft så rikliga menstruationer att livet begränsats, som fått sin diagnos ganska sent i livet och drabbats av komplikationer i samband med graviditet och förlossning. Komplikationer som kanske hade kunnat undvikas. En enkätstudie som har gjorts i samarbete mellan CSL Behring, de nordiska föreningarna för patienter med blödarsjuka och nordiska forskare visar att många kvinnor har samma upplevelse. 303 kvinnor från Sverige, Danmark, Norge och Finland, som alla diagnostiserats med någon typ av blödningsrubbning, till exempel von Willebrands sjukdom, deltog i studien. Varför hörsammas inte kvinnor med blödningsproblematik mer i vården och vad krävs för att det ska bli en förändring? Vi har träffat Riitta Lassila, professor i koagulationsmedicin vid Helsingfors universitet och medlem i den nordiska expertgrupp som hjälpt till med att tolka resultaten av studien, och Miriam Mints, Professor i Obstetrik och Gynekologi i Sverige med särskilt intresse för kvinnor med rikliga blödningar.

I över 50 år har det forskats på genterapi. Det som började som en teoretisk idé som få trodde skulle bli verklighet, har nu förändrat livet för tusentals människor. Men vad är egentligen genterapi, hur går det till och vem kommer ha möjlighet att få behandlingen? Vilka risker innebär behandlingsformen och vad innebär den för patienter med hemofili? Vi pratar med Jan Astermark som är professor i klinisk koagulationsmedicin vid Lunds universitet och chef för Koagulationsenheten Skånes universitetssjukhus i Malmö. Vi pratar även med psykolog Anna Miley Åkerstedt för att lyfta den psykologiska aspekten. Innehållet i detta avsnitt är allmän information om genterapi och psykologiska aspekter på behandling, och är inte avsett som behandlingsråd eller underlag för individuellt beslut om behandling. Vid personliga funderingar kring din behandling ska du ta kontakt med din läkare. De experter som intervjuas uttrycker sina personliga erfarenheter och åsikter. Om du vill lyssna på tidigare avsnitt om forskning och framsteg föreslår vi avsnitt 25 där Jan Astermark talar om forskning från antikroppar till genterapi eller avsnitt 28 där Pia Petrini berättar hur behandlingen av blödarsjuka har utvecklats genom åren.