Mas Que Raras

Hoy tenemos el gusto de compartir con el premiado cineasta Ernesto Quintero. Nacido en Los Ángeles, California, hijo de padres mexicanos, quienes lo formaron a él y a sus hermanos en un entorno familiar cristiano, inculcando la importancia de la unión y la red de apoyo en su entorno. Ernesto nos cuenta cómo logró sanarse a través del arte, mientras buscaba una cura para su hermano Juan, quien padecía de Esclerosis Lateral Amiotrófica (mejor conocida como ALS por sus siglas en ingles) -una enfermedad huérfana degenerativa.  Comenzó documentando todo el proceso de la enfermedad, con lo que terminó siendo una película galardonada, inspirando a muchas personas que se sintieron identificadas con esta historia en la que se tejía una red de apoyo y amor alrededor de su hermano.  Juan, quien ya descansa, es la inspiración de Ernesto para seguir buscando sanación en el arte, y poder educar y lograr cambios en la sociedad.   Más información:  http://ernestoquinterofilms.com/ https://asacredjourneyfilm.com/   Show Notes: Subscribe: Más Que Raras Podcast Connect with BloodStream Media: BloodStreamMedia.com BloodStream on Facebook BloodStream on Twitter  

Alfredo Gonzalez-Sulser es jefe del laboratorio de investigación preclínica en la Universidad de Edimburgo en Escocia. Su grupo se dedica a investigar la epilepsia y enfermedades del neurodesarrollo en modelos animales. La especialidad del laboratorio es la electrofisiología, una técnica que permite registrar las señales eléctricas del cerebro incluyendo las crisis epilépticas, con el propósito de entender los mecanismos que causan las enfermedades y, encontrar y probar tratamientos nuevos. Varios de los modelos animales que estudia Alfredo son roedores, que han sido modificados genéticamente para expresar las variantes presentes en pacientes de enfermedades raras. En este episodio, Alfredo nos comparte su experiencia en este camino que lo ha llevado desde la biología y su pasión por el medio ambiente, a la genética, y finalmente a sumergirse en la neuro-ciencia.   Más información: https://gonzalezsulserlab.com/ Show Notes: Subscribe: Más Que Raras Podcast Connect with BloodStream Media: BloodStreamMedia.com BloodStream on Facebook BloodStream on Twitter  

Analy Navarro, originaria de Guatemala, es la creadora de la fundación BA Hero y autora de cuentos infantiles. Además, ha sido donante de hígado en vida para su hija Julia, a quien le dio una segunda oportunidad de vida. En una entrevista conmovedora y educativa, Analy comparte la historia de cómo su hija fue diagnosticada con atresia de las vías biliares y cómo pudo darle una opción de vida a su hija Julia. Junto a su familia residentes de Atlanta, Analy se dedica a ayudar a otras familias que enfrentan esta grave enfermedad, así como a educar a los niños sobre la importancia de los trasplantes de órganos y las enfermedades raras.   Más información:  Mighty Me A Magical Journey of Courage, Love, and Strength (https://www.amazon.com/Mighty-Me-Magical-Journey-Strength/dp/057891896X) https://www.bahero.org/   Show Notes: Subscribe: Más Que Raras Podcast https://www.linkedin.com/in/katevinokurov/   Connect with BloodStream Media: BloodStreamMedia.com BloodStream on Facebook BloodStream on Twitter  

Gio (Venezolano), y Kate (Ucraniana), son una pareja que actualmente reside en Canadá.  Son Padres de Etan, un guerrero como ellos lo llaman, diagnosticado con deficiencia OTC; Hoy vienen a Más que Raras a compartirnos cómo ha sido el proceso desde el diagnostico, los tratamientos y el futuro de su hijo Etan, y cómo enfrentan este reto como familia y pareja.  Ellos nos hablan sobre las dificultades que han padecido por el desconocimiento médico de esta condición y el amor por su hijo que ha llevado a Kate a viajar hacia muchos países para buscar el mejor tratamiento para él y ayudar a otras familias que están pasando por la misma condición. Más información:  https://youtu.be/NDFkQqCsgP0   Show Notes: Subscribe: Más Que Raras Podcast https://www.linkedin.com/in/katevinokurov/   Connect with BloodStream Media: BloodStreamMedia.com BloodStream on Facebook BloodStream on Twitter

Andrés Jiménez Gómez es el director médico del programa de discapacidades del neurodesarrollo del hospital de niños Joe Dimaggio en Hollywood, Florida. Originalmente de Colombia, Andrés ha trabajado en el área de neurología infantil y pediatría en Ohio, Texas y Florida durante más de 10 años. En esta entrevista, Andrés nos habla de su experiencia como médico hispano-hablante en poblaciones con diferentes comunidades hispanas, y sobre su trabajo con pacientes con discapacidades de neurodesarrollo. Nos cuenta cómo su carrera lo llevó a involucrarse en el mundo de las enfermedades raras, cómo incorpora en su trabajo la conexión de cuerpo y mente, y la importancia de la educación y el cuidado de niños con condiciones poco frecuentes en países de ingresos mediano bajo. Más información: https://www.jdch.com/providers/j/jimenez-gomez-andres   Show Notes: Subscribe: Más Que Raras Podcast Connect with BloodStream Media: BloodStreamMedia.com BloodStream on Facebook BloodStream on Twitter  

Ana Mingorance es original de Tenerife, España, pero su trabajo la ha llevado al mundo entero en búsqueda de tratamientos para enfermedades raras. Ana, quien recibió su doctorado en neurociencia de la Universidad de Barcelona, nos comparte su experiencia en el mundo de la investigación y desarrollo de fármacos, desde su deseo de niña de estudiar el cerebro humano, hasta su trabajo independiente como consultora para organizaciones de pacientes y empresas de biotecnología. Ana nos ofrece una vista panorámica de su gran trabajo, que abarca las etapas preclínica, clínica, regulatoria y comercial en el desarrollo de medicamentos para enfermedades raras, y discutimos sobre los “Pacientes Impacientes” y su rol determinante en este proceso. Más información: https://www.draccon.com/impatient Show Notes: Subscribe: Más Que Raras Podcast   Connect with BloodStream Media: BloodStreamMedia.com BloodStream on Facebook BloodStream on Twitter  

En este episodio tenemos el placer de compartir las experiencias de Julieta Bonvin Sallago. Esta Argentina radicada en los Estados Unidos hoy trabaja en el hospital Connecticut Children’s. Además, es paciente de Glucogénesis tipo 1A, una enfermedad rara que se le diagnosticó a temprana edad y cuyo diagnóstico inspiró su carrera de medicina para comprender mejor su enfermedad y así ayudar a muchas personas que viven situaciones similares a la de ella. Show Notes: Subscribe: Más Que Raras Podcast   Connect with Julieta:  julietabonvin@gmail.com   Connect with BloodStream Media: BloodStreamMedia.com BloodStream on Facebook BloodStream on Twitter  

En este episodio tenemos el placer de conversar en vivo con Carlos Martinez Villela. Carlos es original de México y su trabajo y pasión es ser defensor de pacientes con enfermedades raras. Tiene experiencia en proyectos de investigación clínica y trabaja actualmente con el Americas Health Foundation, donde se dedica a crear puentes entre las empresas farmacéuticas y los gobiernos de América Latina. Carlos lleva su conocimiento y experiencia en gestión de organizaciones sociales a las organizaciones de pacientes, y ha trabajado con organizaciones sombrilla en muchos países latinoamericanos. Aquí nos habla desde su perspectiva sobre las políticas públicas que afectan o favorecen los sistemas de salud de los diferentes países latinos.   Show Notes: Subscribe: Más Que Raras Podcast   Connect with Carlos:  carlos.martinezvillela@gmail.com Americas Health Foundation: https://americashealthfoundation.org/   Connect with BloodStream Media: BloodStreamMedia.com BloodStream on Facebook BloodStream on Twitter  

Claudia Soler Alfonso es de Zipaquirá, Colombia y en este episodio de Más Que Raras nos comparte su experiencia con enfermedades raras desde su perspectiva como Médica, Docente e Investigadora en Genética Médica y Genética Metabólica en el Baylor College of Medicine. Su experiencia clínica incluye errores congénitos del metabolismo, trastornos cromosómicos y de un solo gen, entre otros.  Sus retos con el idioma y sus aportes a la población Hispana la han convertido en un gran orgullo para nuestra comunidad.   Show Notes: Subscribe: Más Que Raras Podcast   Connect with BloodStream Media: BloodStreamMedia.com BloodStream on Facebook BloodStream on Twitter  

Ana Gonzalez Hernández es la Vicepresidenta de la Fundación CTNNB1 y madre de una niña afectada por esta enfermedad. Ana nos cuenta su historia, desde la odisea de diagnóstico hasta como llego a ser vice presidenta de esta asociación. Desde su punto de vista como bióloga, madre, e hispana, ella nos habla de del síndrome CTNNB1 y de su fundación.  https://ctnnb1-foundation.org/   Show Notes: Subscribe: Mas Que Raras Podcast   Connect with BloodStream Media: BloodStreamMedia.com BloodStream on Facebook BloodStream on Twitter    

Luisa Leal es la fundadora de la fundación Akari. Su misión es educar y empoderar a la comunidad hispana sobre enfermedades raras, ayudar con recursos, concientización, defensa y educación, especializándose en distrofia muscular de Duchenne. Luisa nos cuenta como se inició en el mundo de las enfermedades raras y de todas las iniciativas que se están llevando a cabo en su fundación. https://theakarifoundation.org/ Whatsapp: 210-630-5451   Show Notes: Subscribe: Mas Que Raras Podcast   Connect with BloodStream Media: BloodStreamMedia.com BloodStream on Facebook BloodStream on Twitter  

"Más Que Raras" es nuestro podcast en español sobre enfermedades raras. En esta serie mensual entrevistamos a pacientes, familiares, científicos, investigadores y líderes hispanos en el mundo de las enfermedades raras, para que nos compartan sus desafíos, alegrías, y aprendizajes.  Acompáñanos a compartir estas historias, desde la odisea del diagnóstico (¡hablando un idioma diferente!) a los conceptos erróneos en nuestra comunidad. Hablaremos de la diversidad cultural en los países de habla hispana e intentaremos comprender mejor los diferentes factores que nos afectan en el mundo de las enfermedades raras, con el objetivo de encontrar formas de apoyarnos y aprender mutuamente.