NEUROPOD

PODCASTER SENIOR: Dr. Alberto Benussi;PODCASTER JUNIOR: Dr.ssa Chiara Gallingani; RAZIONALE: La demenza frontotemporale è una comune forma di demenza caratterizzata dal predominante interessamento dei lobi frontali e temporali e da estrema variabilità dal punto di vista clinico, neuropatologico e genetico. Gli attuali criteri diagnostici sono principalmente basati sulle manifestazioni cliniche dei tre principali fenotipi, supportate da elementi di imaging strutturale e funzionale convenzionali. Negli ultimi anni, tuttavia, sono emersi numerosi nuovi biomarcatori, che permettono non solo di individuare il fenotipo clinico ma anche di avere informazioni sulle sottostanti entità neuropatologiche e genetiche della malattia. Questo ha permesso di anticipare la diagnosi di demenza frontotemporale a stadi sempre più iniziali, introducendo così il concetto di demenza frontotemporale prodromica.

PODCASTER SENIOR: Prof. Giuseppe Bellelli;PODCASTER JUNIOR: Dr. Simone Salemme;RAZIONALE: Il delirium è un tema interdisplinare che coinvolge direttamente diversi professionisti sanitari, tra cui geriatri e neurologi. Con fino a un terzo delle persone in età avanzata che manifesta un episodio di delirium in corso di ospedalizzazione e quasi il 60% dei casi che rimane non diagnosticato, il delirium è un tema di grande rilevanza per la pratica clinica di tutti i giorni. L’importanza di una corretta gestione del delirium è enfatizzata ulteriormente dalle crescenti evidenze che lo associano a un maggior rischio di declino cognitivo, rendendo di fatto il delirium un’opportunità di prevenzione della demenza, con possibili risvolti neuroprotettivi.

PODCASTER SENIOR: Dr. Giovanni Marfia;PODCASTER JUNIOR: Dr. Matteo Farè;RAZIONALE:Dai primi traguardi dell’esplorazione spaziale con lo Sputnik nel 1957, il primo allunaggio del 1969 e alle successive missioni spaziali internazionali, nella mente collettiva il cosmo e la possibilità di esplorarlo rappresentano al tempo stesso una frontiera immaginifica ed una pietra miliare del progresso scientifico umano. Nonostante i voli suborbitali commerciali sembrino vicini, pensiamo ad esempio alle recenti imprese di aziende private come SpaceX o Virgin Galactic, il volo spaziale porta con sè ancora moltissime difficoltà, tra cui l’adattamento all’inospitalità dell’ambiente spaziale, l’effetto sull’organismo della microgravità e di elevate accelerazioni e in generale gli effetti long-term su fisico e mente. Inoltre, l’esperienza del volo spaziale e suborbitale offre l’opportunità di raccogliere dati biometrici, di studiare determinate patologie, di approntare esperimenti specifici in un setting del tutto particolare, fornendo anche informazioni di utilità non solo aerospaziale ma anche medica e sanitaria.

PODCASTER SENIOR: Dr.ssa Renata Rao; PODCASTER JUNIOR: Dr.ssa Anna Gardin;RAZIONALE: I pazienti che lamentano dolore in regione facciale vengono spesso valutati da diversi specialisti, a seconda della prevalente localizzazione del dolore stesso: oculisti, odontoiatri, otorinolaringoiatri, chirurghi maxillo-facciali, neurochirurghi ed anche noi neurologi. Le possibili cause sottostanti, infatti, possono essere di competenza di diverse branche mediche e/o chirurgiche. Nel campo neurologico, una delle diagnosi più comuni è la nevralgia del trigemino, ma possono essere prese in considerazione anche altre categorie di cefalee, quali per esempio le cefalee autonomiche trigeminali (TACs). Nel 2020 è stata inoltre pubblicata la prima classificazione internazionale dei dolori orofacciali (https://doi.org/10.1177/0333102419893823), che rappresenta un altro valido aiuto per poter meglio inquadrare questa tipologia di pazienti, la cui condizione spesso arriva ad essere limitante per le attività della vita quotidiana.

PODCASTER SENIOR: Dr.ssa Francesca Ragona; PODCASTER JUNIOR: Dr.ssa Eugenia TosiRAZIONALE: Nel percorso di cura si definisce trasferimento il processo in cui il Neuropsichiatra infantile invia al Neurologo il paziente con una relazione clinica; la transizione invece è il passaggio programmato da un sistema di cure centrato sul bambino a uno orientato sull’adulto. È definito come un processo propositivo, pianificato, che risponde alle esigenze mediche, psicosociali, educative e professionali di adolescenti e giovani adulti con condizioni fisiche e mediche croniche mentre si spostano da sistemi sanitari pediatrici a centri per adulti. Il momento della transizione deve rappresentare anche il momento della epicrisi, la rivalutazione diagnostico terapeutica e della storia clinica del paziente. L’ambizione è quella di passare da un processo di trasferimento a un vero e proprio processo di transizione.

PODCASTER SENIOR: Prof.ssa Stefania CortiPODCASTER JUNIOR: Dr. Andi NurediniRAZIONALE: L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una patologia neuromuscolare a trasmissione autosomica recessiva caratterizzata dalla progressiva degenerazione degli alfa-motoneuroni nelle corna anteriori del midollo spinale, con conseguente atrofia e debolezza muscolare. La SMA è la prima causa di morte per malattia genetica nell’infanzia e fino a pochi anni fa, soprattutto nella sua forma ad esordio infantile, era considerata una patologia intrattabile. Eppure, negli ultimi anni la ricerca traslazionale ha portato all'approvazione di nuove strategie terapeutiche che stanno drasticamente ridisegnando la storia naturale della SMA. In questo episodio si parlerà dei traguardi raggiunti e delle sfide ancora da affrontare di onasemnogene abeparvovec, la prima terapia genica approvata nel panorama delle malattie neuromuscolari.

PODCASTE SENIOR: Dr. Francesco Acerbi; PODCASTER JUNIOR: Dr. Nicola Rifino; RAZIONALE: L'arteriopatia Moyamoya è una patologia cerebrovascolare cronica caratterizzata da una progressiva steno-occlusione bilaterale delle arterie carotidi interne e dei suoi rami principali, associata allo sviluppo di una rete collaterale di vasi fragili nelle aree profonde del cervello. I pazienti affetti da questa malattia rara hanno un rischio aumentato di sviluppare ictus ischemici e/o emorragici nel corso della vita. Nonostante nel 2023 siano state pubblicate le linee guida ESO sulla gestione dei pazienti con Moyamoya, questa patologia è ancora poco conosciuta in Italia. Ne parleremo oggi con il Dr. Francesco Acerbi, Responsabile della UOSD Vascolare, Centro di Rivascolarizzazione Neurochirurgica (Neurochirurgia 5) dell’Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano, autore delle linee guida europee sull’arteriopatia Moyamoya. Nel corso del nostro podcast, cercheremo di chiarire cosa si intende per arteriopatia Moyamoya, quando è utile porre il sospetto clinico, quali esami sono necessari per la diagnosi, quali trattamenti sono ad oggi disponibili e per quali pazienti l’approccio neurochirurgico può risultare determinante.

PODCASTER SENIOR: Dr.Davide Cappon;PODCASTER JUNIOR: Dr. Marco Michelutti; RAZIONALE: Presente e prossimo futuro delle applicazioni della neuromodulazione non invasiva nell’ambito delle malattie neurodegenerative.

PODCASTER SENIOR: Prof. Luigi Ferini Strambi;PODCASTER JUNIOR: Dr.ssa Chiara Bonomi;RAZIONALE: La relazione tra sonno e neurodegenerazione è un argomento molto vasto e dai contorni poco definiti, soprattutto per il neurologo non esperto in sonno. La letteratura degli ultimi 10 anni ha incalzato molto sul rapporto stretto e bidirezionale tra questi due "mondi", attraverso meccanismi comuni che coinvolgono l'importanza del mantenimento del sonno notturno come condizione necessaria per la corretta clearance dei prodotti tossici del catabolismo neuronale, il cui accumulo è alla base appunto dei processi di neurodegenerazione (come ad esempio nella Malattia di Alzheimer). Al contrario, le patologie degenerative possono causare danni estesi al SNC che possono portare anche alla disregolazione dei circuiti che regolano il sonno stesso.

PODCASTER SENIOR: Prof. Camillo Marra;PODCSTER JUNIOR: Dr.ssa Giulia Remoli; RAZIONALE: Le afasie primarie progressive ( PPA) rappresentano un gruppo eterogeneo di demenze degenerative, che si presentano con una degenerazione relativamente focale dei sistemi cerebrali che governano il linguaggio. Nonostante la letteratura scientifica si sia avvicinata molto a questa tematica negli ultimi anni, queste rimangono una sfida diagnostica e gestionale anche per i più esperti: le PPA rappresentano condizioni rare, con substrato neuropatologico eterogeneo, e notevoli implicazioni per il paziente e i suoi familiari. In questo podcast tratteremo le 3 forme di PPA: non fluente/agrammatica, logopenica, semantica come caratteristiche cliniche , inquadramento diagnostico e prognostico, sino a riflettere su eventuali terapie.

PODCASTER SENIOR: Dr.ssa Marialuisa ZeddePODCASTER JUNIOR: Dr.ssa Silvia Seri;RAZIONALE: L’angiopatia amiloide cerebrale è una patologia età-relata che si pone come una delle principali cause di emorragia intracranica nei soggetti anziani. I nuovi criteri diagnostici di Boston 2.0, le cui differenze rispetto ai precedenti ci verranno spiegate nel dettaglio dalla Dott.ssa Zedde nel podcast, danno risalto a nuovi aspetti clinici e di neuroimaging. Bisogna infatti considerare anche gli episodi neurologici transitori focali come manifestazione di questa patologia e differenziarli dagli attacchi ischemici transitori, in quanto il risvolto terapeutico è del tutto differente. Inoltre, affronteremo con la dott.ssa Zedde i rapporti con la patologia neurodegenerativa e CAA-related inflammation con i loro risvolti terapeutici. Buon ascolto!

PODCASTER SENIOR: Prof.ssa Chiara Robba;PODCASTER JUNIOR: Dr.ssa Giulia Fiume; RAZIONALE:Il doppler transcranico è una metodica strumentale che permette di valutare il circolo cerebrale intracranico, attraverso specifiche finestre ossee, in modo rapido e non invasivo, direttamente a letto del paziente. Attraverso questa tecnica è possibile identificare e valutare la direzione e la velocità di flusso dei vasi principali del circolo intracranico e, così facendo, identificarne anche possibili variazioni in condizioni fisiologiche e patologiche. Uno degli utilizzi più comuni nella nostra pratica clinica e ambulatoriale è sicuramente l’esecuzione del bubble test per valutazione indiretta dello shunt dx-sn e la possibile identificazione del Forame Ovale Pervio nell’ictus criptogenetico. Questa metodica, però, offre un ampio ventaglio di applicazioni che possono guidare il percorso diagnostico-terapeutico del paziente neurologico.

PODCASTER SENIOR: Prof.ssa Enza Maria Valente; PODCASTER JUNIOR: Dr. Vidal Yahya;RAZIONALE:Individuare le sottospecialità neurologiche con il maggior contributo della genetica al momento, guidare i neurologi nella scelta dei test genetici più accurati, guidare i neurologi nell’interpretazione dei risultati.

PODCASTER SENIOR: Prof. Francesco Saccà;PODCASTER JUNIOR: Dr.ssa Giulia Greco;RAZIONALE:La Miastenia Gravis (MG) è una patologia neuromuscolare autoimmune caratterizzata principalmente da faticabilità muscolare post-esercizio, generalizzata o confinata alla sola muscolatura estrinseca oculare, determinata dalla presenza di autoanticorpi rivolti contro diverse componenti della giunzione neuromuscolare, quali gli anti-AChR, anti-MuSK o anti-LRP4. Pazienti clinicamente affetti in cui non sia riscontrata positività per nessuno dei suddetti anticorpi, vengono considerati sieronegativi.Fino a qualche anno fa, l’approccio terapeutico per i pazienti affetti da MG era limitato all’utilizzo, talora combinato, di farmaci sintomatici (es. piridostigmina bromuro), corticosteroidi e/o immunosoppressori non steroidei, con estrema variabilità nella risposta clinica.Negli ultimi anni, grazie all’avvento di nuovi farmaci lo scenario è finalmente cambiato, permettendo di trattare in maniera efficace anche pazienti non responsivi ai trattamenti di prima linea.

PODCASTER SENIOR: Dr. Francesco Arba;PODCASTER JUNIOR: Dr.ssa Costanza Rapillo;RAZIONALE: L’emorragia cerebrale spontanea rappresenta circa il 15% di tutti gli ictus cerebrali ed è seguita da una mortalità del 30-40%, rappresenta quindi una patologia devastante e con elevati costi socio-sanitari. Non esistono ad oggi terapie di fase acuta in grado di modificarne sostanzialmente la prognosi, come invece accade nell’ictus ischemico. Eppure, riconoscere un ictus emorragico e le sue cause è il primo passo per cercare di migliorare l’outcome del paziente con le giuste strategie terapeutiche. Inoltre, una migliore conoscenza della patologia ci aiuta a pensare e progettare i trials del futuro. In questo NEUROPOD parleremo di gestione in acuto del paziente con emorragia cerebrale, dall'arrivo in pronto soccorso alla diagnosi, soffermandoci sull'inquadramento diagnostico/eziologico e terminando con un piccolo focus sui pazienti che necessitano di terapia antiaggregante-anticoagulante e sulla loro gestione a lungo termine. Buon ascolto!

PODCASTER SENIOR: Paolo Solla;PODCASTER JUNIOR: Francesco Favruzzo; RAZIONALE: Parkinson: questa malattia è spesso semplicemente etichettata come, passatemi il termine, “malattia motoria” e, almeno a me, quelli che vengono subito in mente sono i fenomeni clinici tipici, caratterizzati dalla triade di bradicinesia, tremore a riposo e rigidità. Tuttavia, all’interno del complesso mare-magnum della malattia di Parkinson ci sono molti fenomeni che si discostano da questi fenomeni tipici. Tali fenomeni, oltre ad essere molto frequenti, spesso sono quelli che conferiscono la maggior disabilità al paziente anche perché rispondono poco alla classica terapia dopaminergica. Questi sintomi, che in letteratura vengono classificati principalmente in disturbi neuropsichiatrici, disturbi del sonno, disturbi autonomici, disturbi sensitivi e altri disturbi motori, possono presentarsi prima, insieme o in seguito all’insorgenza dei classici sintomi motori. In tal modo possono venirsi a costituire dei fenotipi atipici di malattia, che rappresentano una vera e propria sfida diagnostica. Il neuropatologo Heiko Braak, nel 2003, formulava un’ipotesi secondo la quale la neurodegenerazione nel Parkinson seguirebbe 6 stadi con un iniziale coinvolgimento, da parte della malattia, di alcune aree del tronco encefalico senza interessare la fantomatica substantia nigra, che sarebbe interessata solo in un secondo momento insieme ad un coinvolgimento del mesencefalo e dei gangli della base e, infine, una diffusione alla corteccia. Questa ipotesi potrebbe spiegare l’insorgenza di alcuni sintomi non motori, quali disturbi del sonno e iposmia, prima dei classici sintomi motori mentre altri disturbi, come il decadimento cognitivo, a distanza di anni dalla diagnosi.

PODCASTER SENIOR: Camilla Rocchi;PODCASTER JUNIOR: Tommaso Cillotto;RAZIONALE:Il sistema nervoso vegetativo è uno dei sistemi maggiormente integrati del nostro organismo, in connessione con i sistemi afferenti ed efferenti somatici e con le strutture che sottendono i nostri processi emozionali, volto al mantenimento dell’ equilibrio omeostatico, implicato nella modulazione dei nostri comportamenti, del sonno, di risposte neuro endocrine e neuro immunologiche. Esso è controllato dal network autonomico centrale, una vasta rete di connessioni distribuita su più livelli gerarchici caudo-cranialmente dal midollo sino alla corteccia. Data questa forte interconnessione il SNV può venire alterato, a qualsiasi livello del SNC o SNP, in senso di iper o ipofunzione, in numerosi processi patologici, che possono comprometterlo in modo isolato (ad esempio nella ganglionopatia autonomia autoimmune, nella PAF o per l’uso di Farmaci) o in associazione ad altre manifestazioni neurologiche/sistemiche come nell’ambito di:1. disordini neurodegenerativi (di cui in primis sinucleinopatie, prioniche, leucoencefalopatie ereditarie)2. In casi di Mielopatie di varia natura 3. In corso di NEUROPATIA PERIFERICA - su base autoimmunitaria/paraneoplastiche - endocrino/metabolica/tossica/Infettiva (HIV, Lyme) - Ereditaria: in quest’ambito citiamo Amiloidosi, neuropatia sensoriale autonomica (es.HSAN3- Sdr.Riley Day), Fabry, Canalopatie del sodio, Porfiria acuta intermittente 4. Ricordiamo infine il frequente coinvolgimento autonomico in alcuni disordini della giunzione NM (botulismo, LEMS) 5. Altre forme rare: deficit Dopamina Beta idrossilasi; Forme “segmentarie/distrettuali”: Sindrome di Ross

PODCASTE SENIOR: Daniele Cazzato;PODCASTER JUNIOR: Daniel Litewczuk

PODCASTER SENIOR: Rocco Quatrale;PODCASTER JUNIOR: Roberto Infante; RAZIONALE:La DBS è ormai da decenni un trattamento di consolidata efficacia sia per la Malattia di Parkinson idiopatica, sia per altri disturbi del movimento come tremore e distonia e anche in altri disordini come la sindrome di Tourette o la cefalea a grappolo. Il percorso terapeutico è però complesso e prevede la partecipazione di diversi attori come neurologi, neurochirurghi, neuroradiologi, professionisti sanitari come infermieri, fisioterapisti e psicologi specializzati ed infine il paziente stesso. In una parola, il DBS Team.

PODCASTER SENIOR: Andrea Zini;PODCASTER JUNIOR: Gabriele Prandin;RAZIONALE: Gli anticoagulanti orali diretti (DOAC) contro il fattore Xa e IIa hanno rivoluzionato le terapie per i pazienti con disturbi trombo-embolici, in particolare il cardioembolismo da Fibrillazione atriale non valvolare. Questa classe di farmaci che comprende Apixaban, Rivaroxaban, Edoxaban e Dabigatran ha dimostrato la sua superiorità nel diminuire il rischio emorragico sistemico ed intracranico e la medesima efficacia nel prevenire eventi ischemici cerebrali se paragonati al warfarin, come confermato da una metanalisi di trial clinici randomizzati pubblicata su Circulation nel 2022 che includeva circa 71000 pazienti. La diffusione di questi farmaci ha comportato però un problema nel trattamento in caso di evento ischemico acuto: essi infatti se associati alla trombolisi, potrebbero teoricamente indurre una complicanza emorragica. Secondo le linee guida ESO 2021, viene raccomandata la valutazione dell’attività anticoagulante pre trattamento per stimare se il farmaco è a concentrazioni terapeutiche o sub terapeutiche, dando quindi la possibilità di eseguire il trattamento trombolitico nel caso in cui fosse sub terapeutico. Nel caso in cui il dosaggio fosse ancora in range, non è completamente chiarito il ruolo dei reversal specifici come l’Idarucizumab (per dabigatran) o Andexanet (per Apixaban e Rivaroxaban).