Capítol 10 - Malalties neuromusculars minoritàries
Description
Les malalties minoritàries o "rares" són patologies poc freqüents, que afecten menys d'1 de cada 2.000 persones. En total, n'hi ha més de 7.000 al món, algunes de les quals són neuromusculars i afecten el sistema nerviós perifèric. La majoria d'elles encara no tenen cura i són patologies complexes que requereixen de múltiples visites a especialistes. Per això, l'any 2017 es va crear la Unitat d’Atenció Integral de Malalties Neuromusculars Minoritàries de l’Institut Guttmann i l’Hospital Universitari Germans Trias i Pujol, que permet que els afectats facin totes les visites en un únic dia, facilitant la coordinació entre els professionals i optimitzant el temps dels pacients, alhora que es millora la seva qualitat de vida i la del seu entorn. Coneixerem el funcionament d'aquesta unitat a través de les històries de la Juana, que té Esclerosi Lateral Amiotròfica, i de la Montse i l'Eva, afectades de distròfia facioescapulohumeral.
Beines de Mielina és un pòdcast accessible de l’Institut Guttmann, coproduït amb Badalona Comunicació i amb el suport de la Convocatòria Joan Oró 2022 de la Fundació Catalana per a la Recerca i la Innovació. El seu títol fa referència a l’estructura que envolta l’axó, una prolongació o “cua” de les neurones. Les beines de mielina permeten que la informació es transmeti ràpidament per les estructures nervioses, de la mateixa manera que aquest pòdcast et permetrà descobrir la neurociència des de múltiples vessants.