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Cuéntame Más Ciencia #28 • Carlos Romá • El Sherlock Holmes de las enfermedades raras

Cuéntame Más Ciencia #28 • Carlos Romá • El Sherlock Holmes de las enfermedades raras

Update: 2025-06-24
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Carlos Romá es bioquímico y doctor en biología molecular y genética. Actualmente es profesor en la Universidad de Valencia e investigador en el campo de las enfermedades raras. Junto a él, aprendemos más acerca de la definición y los criterios de una enfermedad rara o de poca prevalencia. Carlos nos cuenta un poco más sobre una de las enfermedades que investiga, la enfermedad de Lafora, un tipo raro de epilepsia de fatales consecuencias y que como muchas otras carece de una cura. Carlos nos da toda una master class sobre mecanismos celulares que fallan en este tipo de enfermedades y posibles tratamientos que están investigando o que están reinventado, lo que se conoce como el reposicionamiento de fármacos. Además Carlos reivindica la falta de financiación en este campo y la gran labor que realizan las distintas asociaciones y familiares. Sin duda alguna, Carlos es un gran divulgador y lo demuestra en sus trabajos de divulgación en Youtube además de los concursos de cómics científicos.

Episodio grabado por ⁠⁠⁠David Meseguer García⁠⁠⁠.

Cuéntame Más Ciencia es un podcast financiado por la Fundación Ramón Areces y elaborado por el programa E-Visibility de la Comisión de Comunicación de ECUSA. Visita nuestra web ⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠www.ecusa.es⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠ y síguenos en las redes sociales⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠⁠.

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