En el capítulo anterior hicimos un viaje a través de la historia del genoma humano, que es, como se logró y algunos aspectos de sus primero resultados, que fueron publicados de forma más o menos completa, hacia el año 2001. En aquel entonces, las revistas Nature y Science publicaron la secuencia de nucleótidos del genoma humano, reportando apenas un 92% de las secuencias totales, correspondiente a eucromatina, pero dejando por fuera un 8% de secuencias repetitivas consideradas en ese entonces genéticamente inactivas anteriormente llamadas secuencias satelitales o simplemente ADN basura, pero que en nuestro capítulo anterior denominamos ADN oscuro.

En el mes de abril de 2022, un poco más de 21 años después de haberse concluido en los laboratorios los análisis que permitieron esta primera aproximación al genoma humano, el consorcio T2T, publicó en Science la “Secuencia completa de un genoma humano”, gracias al equipo liderado por el biólogo Sergey Nurk de Oxford Nanopore Technologies, consiguiendo la primera secuencia completa, pero con el inconveniente de que esto se hizo a partir del ADN de una célula de una mujer que la desarrolló en su placenta y sin el aporte de uno de los genomas parentales, una célula Mola Hidatiforme Completa o CMH. Esto es el ADN de un solo individuo, que por cierto es de origen europeo y con trazas de genomas neandertales, que además tiene muy pocas regiones compartidas con comunidades actuales de los demás continentes del planeta. Así, es de esperar que este genoma de referencia (T2T-CMH13) sirva, como decían los autores al final de su artículo, sirviera como base para “revelar la diversidad completa del género humano”.

En de octubre de 2004, se estableció que el número de genes que codifican proteínas que tiene el genoma humano estaba comprendido en una cifra de entre 20000 y 25000, y que esto representaba algo parecido a un valor que oscila entre un 2% a un 3% del total de la secuencia. Ese número asombró a los científicos de todo el mundo, dado que se esperaba una cantidad mayor, entonces surgía la pregunta de que para qué servía todo el resto la secuencia de ADN? Ahora sabemos que este ADN no codificante tiene una gran importancia, por ejemplo, en la regulación de los genes. Pero además, el 25 % del genoma humano está casi desierto con largos espacios entre un gen y otro. Además se calcula que existen entre 250000 a 300 000 proteínas distintas., por lo que cada gen podría estar implicado por término medio en la síntesis de unas diez de estas proteínas.

Con la publicación definitiva de los resultados del Proyecto Genoma Humano hacia 2003, se consiguió un logro trascendental, por primera vez había descifrado el código del ADN del humana, sin embargo un inconveniente, en ese momento, no se consiguió reunir toda la información del genoma, ya que por vacíos en la tecnología del momento, existían algunas lagunas o regiones sin rellenar que resultaban a menudo repetitivas y demasiado confusas para unirlas. Gracias a los avances en la tecnología para manejar estas secuencias repetitivas, los científicos finalmente llenaron esos vacíos en mayo de 2021, y el primer genoma humano completo ha sido publicado oficialmente para finales de marzo de 2022.

Cada ser vivo tiene su propio genoma y salvo contadas excepciones, éste que es único. Dos individuos de la misma especie, en el caso de su material genético, este se parecerá más que si son de especies diferente, pero, aún así, estos genomas son diferentes. El pangenoma es el genoma que reúne varios genomas de la misma especie con la intención de poder dilucidar las pequeñas diferencias entre ellos. El pangenoma que se está elaborando permitirá establecer e investigar las diferencias genéticas que provocan, por ejemplo, las enfermedades del ADN, pero también mejorará los test y permitirá comprender mejor la contribución de todas las variaciones genéticas al estado de salud y las enfermedades. También permitirá observar las diferencias en el éxito de los tratamientos dependiendo de la etnia o, a más corto plazo, detectar posibles rechazos en los trasplantes. Además, será muy útil para estudiar los orígenes del ser humano.

En nuestro capítulo de hoy, veremos la segunda parte y final de este tema, que recapitula la información de algo que como tecnología tiene la capacidad de cambiar profundamente el campo de la salud humana, por las múltiples aplicaciones que trae, entender mejor nuestro código genético

Música del capítulo

Scott Buckley - Passage Of Time - Cinematic & Background (Royalty Free Music)
Disjoint Square - Skylight – HDSounDI: Most Epic Music Ever
Kabronero – Pescado Rabioso - Bajan - versión 8 Bit
Invisible – La llave del mandala

Enlaces

Amalio Telenti, Levi C. T. Pierce, William H. Biggs, Julia di Iulio, Emily H. M. Wong, Martin M. Fabani, Ewen F. Kirkness, Ahmed Moustafa, Naisha Shah, Chao Xie, Suzanne C. Brewerton, Nadeem Bulsara, Chad Garner, Gary Metzker, Efren Sandoval, Brad A. Perkins, Franz J. Och, Yaron Turpaz, and J. Craig Venter. 2016. Deep sequencing of 10,000 human genomes. PNAS. 113 (42) 11901-11906 Disponible en:
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