Según se narra en la Biblia, Eva fue la primera mujer de la historia y, junto con su compañero Adán, dio origen a toda la humanidad. Desde hace unos años la ciencia ha tomado ese mismo nombre con la finalidad de describir el fenómeno evolutivo que dio origen a nuestro linaje moderno y que sucede gracias a un fenómeno poco conocido por el público, y que ocurre gracias al material genético llevan adentro todas nuestras células, el fenómeno de la herencia mitocondrial. Esta Eva científica, mejor conocida como Eva mitocondrial, habría vivido hace 150.000 a 200.000 años en la región que hoy conocemos como Zimbabue y Botsuana, en el sur de África. Esta Eva, no fue la primera mujer de la historia, probablemente se trata de un pequeño grupo de mujeres que existió en ese entonces, en ese sitio y que debido a una serie de factores, un pequeño trozo de su ADN aparece en todas las generaciones de seres humanos a partir de entonces. Pero para entender los detalles esta historia, es necesario dar unos paso atrás y conocer una serie de procesos y detalles que ocurren en una organela muy peculiar e importante en nuestras células, las mitocondrias.

La mitocondria se encarga en nuestras células de varios procesos importantes, entre ellos, la producción de energía ya que esta organela es la encargada de convertir los distintos tipos de alimentos en moléculas de ATP, una especie de “moneda común y universal” de energía que utilizan las células para funcionar, pero también se relaciona con otras funciones importantes como la síntesis de ácidos grasos, la termoregulación, la concentración de calcio intracelular, la síntesis de esteroides, el desarrollo neuronal, la regulación del metabolismo celular, entre otros. Las mitocondrias, poseen en el interior de su matriz una molécula de ADN de forma circular llamada ADN mitocondrial que posee un total de 16569​ pares de bases que codifican un total de 37 genes, que corresponden a dos unidades de ARNr, 22 unidades de ARNt y de 13 a 14 subunidades de proteínas. Cada mitocondria humana contiene, en promedio, aproximadamente 5 de estas moléculas de ADN mitocondrial, cada célula humana contiene aproximadamente 100 mitocondrias, lo que da un número total de 500 moléculas de ADN mitocondrial por cada célula humana. En los humanos, el ADN mitocondrial se hereda principalmente vía materna y se transmite independientemente del ADN nuclear. Por lo tanto, la herencia mitocondrial no se comporta como los rasgos mendelianos, ya que en esta se supone que la mitad del material genético del cigoto deriva de cada progenitor.

En el caso del material genético del núcleo, las dotaciones del padre y de la madre se mezlan y se produce el fenómeno conocido como la recombinación, es decir, un intercambio de elementos entre ambas dotaciones, cuando éstos pasan a las generaciones sucesivas. En el caso de las mitocondrias no sucede lo mismo, ya que el ADN mitocondrial se comporta como un segmento genéricamente rígido, y todos los genes que lo forman son transmitidos como un bloque único a las generaciones sucesivas. Esto permite elaborar un árbol genealógico de los individuos, este árbol genealógico puede ir tan atrás como queramos y es así que se puede inferir el árbol genealógico de nuestra especie, el linaje humano.

El ADNmt, presenta ciertas características que lo hacen especialmente útil para estudios de identificación y evolución molecular, por ejemplo presenta alto número de copias en cada individuo, dado el alto número de mitocondrias por célula y el número de copias de este ADNmt dentro de las misma, lo cual significa que este tipo de ADN es mucho más sencillo de obtener que el ADN nuclear, tema que se ve también favorecido por el patrón de herencia que es principalmente por vía materna, además el ADNmt, además presenta numerosos polimorfismos y una rápida tasa de evolución, con una tasa de mutación entre 5 a 10 veces mayor que el ADN nuclear.
Esta característica hace del ADNmt una herramienta muy útil para el análisis con fines de identificación y también para el estudio del proceso evolutivo. La fácil aparición de mutaciones y la fijación de éstas produce hipervariabilidad en la población humana, lo cual se puede aprovechar para realizar la caracterización genética y las relaciones evolutivas entre diferentes poblaciones humanas, tanto actuales como antiguas, así como las relaciones con otros primates, y en diversos fósiles del género Homo, lo que ha permitido que en las últimas décadas, se entiendan mejor algunas cuestiones centrales de la evolución humana.

El ADNmt destaca como uno de los sistemas más utilizados en la caracterización genética de las poblaciones humanas, habiendo sido aplicado como herramienta filogenética. También es una herramienta muy utilizada en la caracterización genética e inferencia del origen e historia demográfica de numerosas poblaciones antiguas y modernas de los diferentes continentes, hecho que en su momento fue utilizado. En el año 1987 y desde entonces, con la publicación de un artículo titulado “Mitochondrial DNA and human evolution”, el equipo encabezado por la bióloga estadounidense Rebecca Cann, permitió que la genética tomara un rol importante y protagónico en la comprensión de la evolución humana en los últimos dos millones de años. En este artículo, se presentaba un estudio basado en 147 muestras de ADNmt humano de cinco regiones geográficas en todo el mundo. Con estas secuencias de ADN, el equipo pudo generar inicialmente un árbol filogenético resultante de 133 haplotipos mitocondriales, el cual aunque era incorrecto, abrió la puerta para poder entender el cómo tratar de responder a una de las preguntas que probablemente mas tiempo lleva en el imaginario colectivo de nuestro linaje, de donde venimos

En nuestro viaje de hoy veremos los fundamentos del análisis genético de las secuencias de ADN mitocondrial, y como estos se constituyen en la base de una hipótesis que plantea el origen africano del linaje humano moderno, y nos permitirá entender lo que hay detrás de estas ideas, así como la evidencia que la soporta, para tratar de comprender mejor quienes somos...

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Enlaces

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