Live nº 24: Testes genéticos em embriões: teste genético pré-implantacional (PGT).

Transmitida originalmente no Instagram @dr.caiobruzaca em 19/10/2021.

A análise embrionária pode ser dividida em duas formas: morfologia e análise genética do embrião. Inicialmente há a obtenção do embrião e avaliado a morfologia, o formato do embrião, quando visto ao microscópio, pelo embriologista. 

A análise genética do embrião se dá a partir de testes genéticos do embrião, a partir da biopsia embrionária em mórula, terceiro dia (D3); ou blastocisto, quinto dia (D5).

Existem quatro tipos de testes genéticos: o de rastreio, para doenças genéticas específicas e para alteração de cariótipo nos pais. Respectivamente:

PGT-A: o teste genético de rastreamento de aneuploidias, em especial na idade materna avançada. Entende-se aneuploidia como uma contagem diferente de 46 cromossomos em um embrião, como na síndrome de Down. Neste teste visa única e exclusivamente excluir este grupo de doenças. Não previne: autismo (ver link), lábio leporino, fenda palatina, deficiência intelectual e outras malformações congênitas multifatoriais.

PGT-M: o teste genético para buscar uma doença genética específica, previamente descrita na família. Por exemplo: síndrome do X-frágil, neurofibromatose, síndrome de Marfan, fibrose cística, acondroplasia (forma mais comum de nanismo), dentre outras. Neste caso também se enquadra as pesquisas de compatibilidade de doadores (HLA) e doenças de hemoglobina (anemia falciforme/talassemia); para doação e transplante de medula óssea.

PGT-SR é o teste genético em que um dos genitores tem uma translocação equilibrada no exame do cariótipo (ver link). Neste visa impedir a transmissão de uma alteração desbalanceada para a prole. Vale ressaltar que é semelhante ao PGS/PGT-A na sua análise, entretanto além de excluir as aneuploidias, também exclui uma alteração cromossômica que poderia ocorrer na prole do casal.

PGT-P: é o teste para avaliar riscos de doenças comuns, como diabetes tipo II ou mesmo hipertensão arterial. Utiliza-se de escores poligenicos para predizer o risco.