1^er épisode / 5, de la série sur le DAAT. 

Episode 1 : Maladie rare – Qu’appelle-t-on déficit en alpha-1 antitrypsine (DAAT) ?

Invité :

Pr Jean-François Mornex, pneumologue, professeur des universités, praticien du centre de référence des maladies pulmonaires rares affilié à la filière RespiFIL, et coordonnateur du PNDS sur l’atteinte pulmonaire associée au déficit en alpha-1 antitrypsine. 

http://maladies-pulmonaires-rares.fr/centre-reference/equipe  

https://respifil.fr/

1️⃣   Qu’appelle-t-on déficit en alpha-1 antitrypsine (DAAT) ? [0’35 – 1’41] 

✔️ Maladie génétique rare décrite, avec déficit dû à la transmission du variant Z du gène de l’alpha-1 antitrypsine par chacun des deux parents (homozygotie ZZ).

✔️ Il entraîne une rétention de la protéine dans le foie, avec risque de fibrose ou de cirrhose et une atteinte pulmonaire.

Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/le-deficit-en-alpha-1-antitrypsine-ou-daat/

2️⃣   Quelle est la physiopathologie de cette maladie rare au niveau pulmonaire ? [1’42 – 2’30] 

✔️ L’atteinte pulmonaire résulte d’une perte de protection contre l’élastase, enzyme libérée par des neutrophiles activés, notamment chez les fumeurs.

✔️ Cette élastase détruit les parois alvéolaires, provoquant un emphysème et une broncho-pneumopathie chronique obstructive.

3️⃣   Quels signes cliniques sont évocateurs d’une atteinte pulmonaire liée au DAAT ? [2’31 -3’04] 

✔️ Les patients atteints d’atteinte pulmonaire liée au déficit en alpha-1 antitrypsine présentent des symptômes classiques de BPCO : toux, expectoration, et exacerbations.

✔️ Le symptôme principal est une dyspnée d’effort due à la distension thoracique causée par l’emphysème.

4️⃣   Quels mécanismes expliquent le retard diagnostique chez les patients présentant ces symptômes respiratoires ? [3’04 – 4’00] 

✔️ Le déficit en alpha-1 antitrypsine est souvent méconnu et rarement diagnostiqué.

✔️ Les symptômes progressent lentement et la dyspnée d’effort est fréquente dans la population générale, ce qui retarde la suspicion.

✔️ Cette méconnaissance explique l’importance de dépister systématiquement le déficit chez les patients BPCO.

5️⃣   À qui adresser les patients en cas de suspicion de DAAT ? [4’00 – 4’50] 

✔️ Adresser les patients à un pneumologue ou à un centre référence de la filière RespiFIL.

✔️ Le diagnostic permet d’identifier l’atteinte hépatique et d’orienter la prévention.

✔️ Principales recommandations : éviter alcool, obésité et tabac.

L’équipe :

Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute

Cyril Cassard – Journaliste/Animation

Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance.

Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés.

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