Séminaire - Alexandre Reymond : Architecture du génome et phénotype
Description
Lluis Quintana-Murci
Génomique humaine et évolution
Collège de France
Année 2024-2025
Séminaire - Alexandre Reymond : Architecture du génome et phénotype
Alexandre Reymond
Professeur ordinaire Centre intégratif de génomique, Université de Lausanne, Suisse
Résumé
Le séquençage du génome humain nous a appris que la majorité de nos différences génétiques sont constituées par des pages supplémentaires, des pages manquantes et/ou des pages dont l'ordre est modifié dans notre « encyclopédie de la vie ». Ces variations dans l'architecture de notre génome influencent de façon prépondérante le phénotype. Nous verrons comment des variants de grande taille sont suffisamment délétères pour être enrichis dans les cohortes cliniques, mais pas suffisamment pour être absents des cohortes de population. Nous parlerons de leur capacité à moduler les traits via une expressivité variable et une pléiotropie directe et indirecte.
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