Stagione 5 episodio 21 - Proteinopatie da TDP-43: what's up?
Update: 2025-07-10
Description
Prof. Pietro Fratta e Dott. Alessandro Bombaci
In questo episodio, il Dott. Alessandro Bombaci dà il benvenuto al professor Fratta per fare il punto sulle proteinopatie da TDP-43, una categoria neuropatologica che include SLA e forme di demenza frontotemporale. Partendo dalla biologia di TDP-43, la sua funzione nell’RNA-binding e il passaggio patologico dal nucleo al citoplasma, affronteremo tre questioni chiave:
- Diagnosi precoce e biomarcatori: esploriamo le novità nei saggi proteici liquorali e nelle tecniche di seeding che potrebbero consentire un’identificazione più tempestiva e una miglior differenziazione da SLA mimics o FTD mimics.
- Cross-talk con altre proteine: il professor Fratta ci illustra le evidenze dell’interazione tra aggregati di TDP-43 e proteine come tau, e le possibili implicazioni patogenetiche.
- Prospettive terapeutiche: analizziamo gli approcci in sviluppo, dagli oligonucleotidi antisenso alla modulazione post-trascrizionale di geni modulatori di TDP-43, e discutiamo i principali ostacoli alla loro traduzione clinica.
In questo episodio, il Dott. Alessandro Bombaci dà il benvenuto al professor Fratta per fare il punto sulle proteinopatie da TDP-43, una categoria neuropatologica che include SLA e forme di demenza frontotemporale. Partendo dalla biologia di TDP-43, la sua funzione nell’RNA-binding e il passaggio patologico dal nucleo al citoplasma, affronteremo tre questioni chiave:
- Diagnosi precoce e biomarcatori: esploriamo le novità nei saggi proteici liquorali e nelle tecniche di seeding che potrebbero consentire un’identificazione più tempestiva e una miglior differenziazione da SLA mimics o FTD mimics.
- Cross-talk con altre proteine: il professor Fratta ci illustra le evidenze dell’interazione tra aggregati di TDP-43 e proteine come tau, e le possibili implicazioni patogenetiche.
- Prospettive terapeutiche: analizziamo gli approcci in sviluppo, dagli oligonucleotidi antisenso alla modulazione post-trascrizionale di geni modulatori di TDP-43, e discutiamo i principali ostacoli alla loro traduzione clinica.
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