В 2023 г. стартует программа расширенного неонатального скрининга. Теперь всех новорожденных будут тестировать не на 5, а на 36 наследственных заболеваний.

Скрининг сегодня - это не просто тестирование, это стратегия общественного здравоохранения, используемая для выявления определенных болезней в первые дни жизни ребенка, способствующая раннему лечению (до появления симптомов). По словам главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава РФ Сергея Куцева, внедрение скрининга поможет уменьшить младенческую смертность на 13 %. Это очень осторожные прогнозы. Это порядка 10 тыс. сохраненных жизней за 10 лет, 10 тыс. семей, которые смогут планировать деторождение, а также хороший результат для системы здравоохранения, т.к. большое количество детей будет получать помощь с уже установленным диагнозом.

Гости выпуска:

Вера Ижевская - д.м.н., заместитель директора по научной работе ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова", Председатель Российского общества медицинских генетиков

https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/izhevskaia-vera-leonidovna/

Екатерина Захарова - д.м.н., заведующая лабораториями наследственных болезней обмена веществ и селективного скрининга ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова", руководитель экспертного совета Всероссийского общества орфанных заболеваний

https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/zakharova-ekaterina-iur-evna/

Темы эпизода:

1. Почему важно раннее выявление наследственных заболеваний? К чему должны быть готовы родители?

2. Лабораторные тесты, используемые в неонатальном скрининге: основное отличие от тестов рутинной лабораторной диагностики.

3. Методы исследования при проведении неонатального скрининга. Всегда ли положительный результат=болезнь?

4. Информированное согласие родителей на проведение тестирования у ребенка.

5. Презумпция согласия: российский и мировой опыт.

6.  Кто и когда должен информировать родителей о проведении скрининга?

7. Проблемы, рождающие новые технологии.

8. Чьи интересы в приоритете при проведении скрининга: ребенка или семьи?

9. Работа государственных комитетов по скринингу: российский и мировой опыт.

... и многое другое!

Ведущая подкаста:

Елена Абелева - кандидат биологических наук, заведующая организационно-методическим отделом ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова"

Обратная связь:

Пишите нам по всем возникающим вопросам (критика, похвала, вопросы, мнения) на почту gen@med-gen.ru и в социальные сети

МГНЦ в социальных сетях:

В Телеграме - https://t.me/mgnccenter

В VK - https://vk.com/public212339421

В Яндекс.Дзен - https://zen.yandex.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef

В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ