Продолжаем беседовать о нервно-мышечных болезнях и подробнее остановимся на еще одном "частом" редком заболевании из этой группы - мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера (МДД/МДБ). 

МДД- это тяжелое прогрессирующее нейромышечное заболевание, которым страдает примерно 1 из 5000 мальчиков.Вызвано мутацией в гене белка дистрофина. МДД бывает трудно распознать: зачастую она имеет "стертый" дебют. В 70% случаев носителем патогенного варианта является мама ребенка. Мальчикам с МДД часто требуется мультидисциплинарный подход в лечении и участие многих специалистов.

Как проводится молекулярно-генетическая диагностика заболевания? Какие существуют подходы к лечению МДД в России и за рубежом? Является ли вакцинация и старт стероидной терапии при МДД противопоказанием? Всё это и многое другое вы узнаете из выпуска.

Гости выпуска:

Инна Шаркова – ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», профессор кафедры генетики неврологических болезней ИВиДПО, врач-невролог, д.м.н.

https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/sharkova-inna-valentinovna/

Ольга Гремякова - учредитель благотворительного фонда "Гордей", психолог (НИУ-ВШЭ), лидер направления "Психологическая поддержка".

https://dmd-russia.ru/

Темы эпизодов:

1. 02:39 – 04:35   что такое МДД и почему болеют только мальчики?

2. 04:36-06:12   Основные симптомы МДД?

3. 06:17-07:41 молекулярно-генетическая диагностика МДД

4. 07:42-08:59 подходы к лечению МДД в России и за рубежом?

5. 09:00-12:31   отличия МДД от мышечной дистрофии Беккера

6. 12:32-13:31 важность мультидисциплинарного подхода при МДД

7. 13:38-16:57 благотворительный фонд "Гордей". Идея создания.

8. 16:58-19:37 проблемы семей с МДД

9. 19:38-20:20 сколько насчитывается пациентов с МДД в РФ и фонде "Гордей"?

10. 20:21-24:55 просветительские мероприятия фонда "Гордей" для врачей и родителей

11. 24:56-25:58 является ли вакцинация и старт стероидной терапии противопоказанием при МДД?

12. 26:27-33:19 рекомендации семьям, которые впервые столкнулись с МДД

Обратная связь:

Пишите нам по всем вопросам на почту gen@med-gen.ru и в соцсети.

МГНЦ в социальных сетях:

В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy

В VK - https://vk.com/public212339421

В Яндекс.Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef

В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ