El término cromosoma procede de los vocablos griegos “chroma” y “soma”, y su significado literal es “cuerpo coloreado o cuerpo que se tiñe”. Los cromosomas se constituyen como estructuras fundamentales a nivel biológico en el caso de los organismos eucariotas y son estructuras altamente organizadas, compuestas principalmente por ADN y proteínas y en ellos se encuentran contenidas las unidades básicas de la información genética, los genes. Los genomas de los eucariotas de forma general son más complejos que los de procariotas, ya que el ADN se encuentra organizado de forma diferente al de éstos últimos. Casi siempre los genomas de procariotas contienen cromosomas únicos que normalmente son moléculas circulares de ADN doble banda, que no tienen la compactación que le dan las histonas a los cromosomas eucariotas. Además, los genomas de eucariotas están compuestos por múltiples estructuras cromosómicas, y cada uno de los cuales contiene una molécula de ADN doble banda lineal y a pesar de variar el número de estas estructuras según la especie, su estructura básica es esencialmente la misma.

La rama de la biología que se encarga del estudio de los cromosomas es la citogenética, ciencia surgió hacia comienzos del siglo XX con la finalidad de explicar los principios de Mendel a partir del comportamiento cromosómico, y por fusión de dos disciplinas, la citología y la genética, heredando de la primera los aspectos cualitativos, físicos y descriptivos, y de la segunda los enfoques cuantitativos y fisiológicos. Desde ese entonces, se ha avanzado en el desarrollo de técnicas y metodologías que brindan valiosos aportes en la resolución de problemas diagnósticos, taxonómicos y evolutivos, entre tantos otros, de diversos grupos animales y vegetales.

Adicionalmente, en la actualidad estas tecnologías son ampliamente utilizadas en medicina y, mediante el análisis de distintos tipos de tejidos, se pueden identifican cambios en los cromosomas, como cromosomas rotos, faltantes o adicionales, y éstos cambios pueden ser utilizados como signos de una enfermedad o defecto genético, e inclusive de algunos tipos de cáncer.

En todas las especies que existen en la actualidad los cromosomas mantienen, replican y regulan el uso de la información genética que se encuentra codificada en la secuencia de la molécula de ADN. Este tipo de estructuras resultan importantes no sólo para encajar físicamente las largas hebras de ADN en un pequeño espacio subcelular, sino también para organizar la regulación genética, la replicación y la reparación del ADN, así como otras funciones y procesos. Muchos de los principios de la organización cromosómica son compartidos entre diferentes especies, las cuales presentan procesos de plegamiento cada vez más complejos empleados a medida que aumenta el tamaño del genoma y los espacios físicos entre los distintos genes.

Los estudios que hace la citogenética sobre la estructura de los cromosomas consisten en analizar la forma, el tamaño y el número de los mismos para cada especie. El mejor momento para llevar a cabo dicho estudio suele ser aquel en el que los cromosomas han alcanzado su máximo grado de condensación y tienen sus bordes perfectamente definidos. Dicho momento suele ser la metafase mitótica. El estudio de la estructura externa de los cromosomas culmina con la obtención del cariotipo, es decir el patrón de cromosomas que posee una especie que se expresa por medio de un código establecido por convenio. El cariotipo se confecciona usualmente después de un apropiado tratamiento y posterior tinción de las células, para hacer más visibles los cromosomas individuales. Al diagrama simplificado de los cromosomas metafásicos del cariotipo se le denomina idiograma, el cual es característico de cada especie y representa su identidad genómica.

Nuestro viaje de hoy nos lleva a iniciar un recorrido a través de la historia de estas estructuras con la finalidad de revisar su diversidad y sus distintos tipos, con la finalidad de entender sus funciones y de como mediante su estudio se podrían resolver algunos de los problemas que afronta la medicina moderna, entre muchas otras aplicaciones.

Música del capítulo

Bear McCreary – Escape Pod (Foundation - Original Series Soundtrack)
Bear McCreary - The Imperial Library (Foundation - Original Series Soundtrack)
James Roach - Over the Misty Mountains Cold (Chiptune Cover)
The Wellermen - Misty Mountains

Enlaces

Walter Sutton and the Chromosome
https://watermark.silverchair.com/genetics0001.pdf

La naturaleza química del DNA (hasta el primer tercio del siglo XX)
https://www.uma.es/estudios/centros/Ciencias/publicaciones/encuentros/encuentros86/histbioq5.htm

Twenty-Five Years of the Nucleosome, Fundamental Particle of the Eukaryote Chromosome
https://web.archive.org/web/20100622031625/http://www.rpgroup.caltech.edu/courses/aph161/Handouts/Kornberg1999.pdf

Chromatin Architecture of the Human Genome:
https://www.cell.com/action/showPdf?pii=S0092-8674%2804%2900788-3

Structure and organization of chromatin fiber in the nucleus
https://febs.onlinelibrary.wiley.com/doi/epdf/10.1016/j.febslet.2015.04.023

Chromatin behavior in living cells
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/epdf/10.1002/bies.202200043

Artículos científicos

Andrazek K, Smalec E. 2011. Structure and functions of lampbrush chromosomes. BioTechnologia. vol. 92(4) C pp. 337-34. Disponible en:
https://www.biotechnologia-journal.org/Journal/-85/pdf-23882-10?filename=05.pdf

Ausiannikava, D; Mitchell, L; Marriott, H; Smith, V; Hawkins, M; Makarova, KS; Koonin, EV; Nieduszynski, CA; Allers, T (1 August 2018). "Evolution of Genome Architecture in Archaea: Spontaneous Generation of a New Chromosome in Haloferax volcanii". Molecular Biology and Evolution. 35 (8): 1855–1868. Disponible en: https://doi.org/10.1093/molbev/msy075

BUENO, MARTA LUCIA. (2011). CROMOSOMAS, VEHÍCULOS EN LA ORGANIZACIÓN Y TRANSMISIÓN DE LOS CARACTERES. Acta Biológica Colombiana, 16(3), 43-60.
http://www.scielo.org.co/pdf/abc/v16n3/v16n3a3.pdf
Bütschli, Otto. Complete Dictionary of Scientific Biography. Retrieved March 2024 from Encyclopedia.com: Disponible en:
https://www.encyclopedia.com/science/dictionaries-thesauruses-pictures-and-press-releases/butschli-otto

Callaway, E. First synthetic yeast chromosome revealed. Nature (2014). Disponible en:
https://doi.org/10.1038/nature.2014.14941

Carvalheira, G. M. G.. (2000). Plant polytene chromosomes. Genetics and Molecular Biology, 23(4), 1043–1050. Disponible en:
https://doi.org/10.1590/S1415-47572000000400050

Costantini M, Clay O, Auletta F, Bernardi G. An isochore map of human chromosomes. Genome Res. 2006 Apr;16(4):536-41. Disponible en:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1457033/pdf/536.pdf

Cremer T., Cremer Ch. 2005. Rise, fall and resurrection of chromosome territories: A historical perspective. Part I. The rise of chromosome territories. European journal of histochemistry: EJH 50(3):161-76. Disponible en:
https://www.researchgate.net/publication/6866870_Rise_fall_and_resurrection_of_chromosome_territories_A_historical_perspective_Part_I_The_rise_of_chromosome_territories

Espinoza, A. M., León, P. E., Macaya, G., Fuentes, A. L., & Gutiérrez, J. M. (1980). Estructura y función de los cromosomas plumulados. Revista De Biología Tropical, 28(1), 209–226. Disponible en: https://revistas.ucr.ac.cr/index.php/rbt/article/view/25644/25973

Ferguson-Smith MA. History and evolution of cytogenetics. Mol Cytogenet. 2015 Mar 20;8:19 . Disponible en:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4373004/pdf/13039_2015_Article_125.pdf

Fokin, Sergei I. (2013). "Otto Bütschli (1848–1920) Where we will genuflect?" (PDF). Protistology. 8 (1): 22–35. Disponible en: https://www.zin.ru/journals/protistology/num8_1/fokin_protistology_8-1.pdf

Gall JG, Murphy C. Assembly of lampbrush chromosomes from sperm chromatin. Mol Biol Cell. 1998 Apr;9(4):733-47. Disponible en:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC25301/pdf/mk000733.pdf

Ganetzky, Barry; Hawley, R. Scott (January 5, 2016). "The Centenary of GENETICS: Bridges to the Future". Genetics. 202 (1): 15–23. Disponible en:
https://academic.oup.com/genetics/article/202/1/15/5930267?login=false

Grau-Bové X., Navarrete C., Chiva C. et al. 2021. Comparative proteogenomics deciphers the origin and evolution of eukaryotic chromatin. bioRxiv preprint. Disponible en:
https://www.researchgate.net/publication/361205868_A_phylogenetic_and_proteomic_reconstruction_of_eukaryotic_chromatin_evolution

Johnson NA, Lachance J. The genetics of sex chromosomes: evolution and implications for hybrid incompatibility. Ann N Y Acad Sci. 2012 May;1256:E1-22. Disponible en:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3509754/pdf/nihms-412204.pdf

Lukhtanov VA. The blue butterfly Polyommatus (Plebicula) atlanticus (Lepidoptera, Lycaenidae) holds the record of the highest number of chromosomes in the non-polyploid eukaryotic organisms. Comp Cytogenet. 2015 Oct 7;9(4):683-90. Disponible en:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4698580/pdf/CompCytogen-9-683.pdf

Neumann P, Navrátilová A, Schroeder-Reiter E, Koblížková A, Steinbauerová V, Chocholová E, Novák P, Wanner G, Macas J. Stretching the rules: monocentric chromosomes with multiple centromere domains. PLoS Genet. 2012;8(6):e1002777. Disponible en:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3380829/pdf/pgen.1002777.pdf

Ochman, Howard (2002-06-25). "Bacterial Evolution: Chromosome Arithmetic and Geometry". Current Biology. 12 (12): R427–R428. Disponible en:
https://www.cell.com/action/showPdf?pii=S0960-9822%2802%2900916-8

O'Connor, C. & Miko, I. (2008) Developing the chromosome theory. Nature Education 1(1):44. Disponible en: https://www.nature.com/scitable/topicpage/developing-the-chromosome-theory-164/

Pannell J.R. 2017. Plant Sex Determination. MINIREVIEW. Current Biology. VOLUME 27, ISSUE 5, PR191-R197. Disponible en:
https://www.cell.com/action/showPd