За редким исключением: разговор с генетиком о диагностике и лечении редких генетических заболеваний
Description
📆 В самый редкий день в году, 29 февраля, отмечается Международный день редких (орфанных) заболеваний.
В гостях подкаста «Клетка тела» специалист редкой профессии - врач-генетик, заведующая медико-генетическим отделением Морозовской детской клинической больницы Татьяна Николаевна Кекеева.
❓Почему важно послушать каждому?
Сегодня речь пойдет о самом главном страхе каждой женщины, планирующей беременность – вероятности рождения ребенка с редкой патологией, о неизвестности, с которой сталкиваются родители таких детей, ведь симптомы орфанных болезней не всегда проявляются сразу после рождения и становятся неожиданностью, заставляющей родителей опускать руки.
В этом выпуске:
🟢 на наличие каких заболеваний родителям нужно обследоваться при планировании беременности;
🟢 при каком типе наследования вероятность возникновения редких заболеваний наиболее высока;
🟢 почему важно проходить неонатальный скрининг и какие вопросы нужно задать неонатологу;
🟢 как минимизировать вероятность рождения ребенка с орфанной болезнью родителям, имеющим поломку гена;
🟢 влияет ли возраст родителей на вероятность рождения ребенка с патологией;
🟢 СМА, муковисцидоз, фенилкетонурия: диагностика, клинические проявления, осложнения и особенности терапии;
🟢 поддержка людей с разным видом орфанных болезней.
Ещё больше информации в нашем Telegram–канале "Клетка тела".
Если вы хотите поделиться своей историей, поднять волнующую тему, написать свои пожелания/комментарии по выпускам, пожалуйста, напишите ведущей Анне Ярош digital@ayarosh.ru
Реклама. ООО «НУТРИЦИЯ», ОГРН: 1025001816256, ИНН: 7705111270, 143500, Россия, Московская обл., г. Истра, ул. Московская, д.48
erid: 2VfnxweQZCU
United States
