GENOOMILINE

(00:22) Viljandis toimub Eesti Inimese Geneetika Ühingu kahekümne kuues aastakonverents (00:41) Nobeli füsioloogia- või meditsiiniauhinna mikroRNA ja Nobeli Keemia preemia Alphafold2 (02:16) Eesti vaktsiinipelgajad jagunevad vaadetelt kahte leeri (03:36) Vectiopep, Icosagen, Celvia ja Antegenes (04:39) RED-alleelid on inimpopulatsioonides sagedasemad kui varem arvati (06:02 ) USAs Rinnavähi esinemissagedus kasvab, kuid suremus väheneb (08:03 ) Nanopooride põhine sekveneerimine annab ulatusliku ülevaate kasvajatest (09:45) MiSeq i100 - kas MiSeqi uus tulemine?

(00:24) Tartus toimub Baltikumi suurim geneetika ja genoomika konverents - Geenifoorum 2024 (02:00) Garvan Instituudi teadlased kaardistasid üle 50 000 uue DNA struktuuri - i-motiivid (03:38) Uuring: suurima loomagenoomi sekveneerimine valgustab maismaaselgroogsete evolutsiooni (05:32) AMP esitas hagi FDA vastu LDT reguleerimise pärast (07:38) FDA Leidis tätoveerimistintides ohtlikke anaeroobseid baktereid (08:59) Illumina uued multioomika strateegiad - kasv, uuendused ja kulude vähendamine (10:28) BGI tuli turule uue nanopoorse sekveneerija CycloneSeq'iga - hoia alt ONT?

(00:22) AU teadlasi mõjutab Hiina genoomikatehnoloogia BGI/MGI kasutamise keeld (01:30) Rob Knight-i uuring Nature ajakirjass -  vigased andmed vähi mikrobioomi kohta põhjustavad artikli tagasivõtmise (03:04) Teadlased avastasid sõnajalgtaime, millel on suurim teadaolev genoom (04:56) Saksamaa käivitab genoomika juhitud täppismeditsiini pilootprojekti (06:52) Genomics England ja NHSi vastsündinute genoomika projekt - Generation Study (08:20) Küberrünnak Kagu-Londoni Synlabi patoloogialabori vastu põhjustas häireid (09:54) Cornelli teadlased arendavad kuumusevaba DNA ekstraheerimise tehnika ColdSHOT (11:39) Illumina eraldab vedela biopsia ettevõtte Grail

(00:23 ) 1. Tartu Ülikooli Eesti Geenivaramu Avab Personaalse Tervise Portaali MinuGeenivaramu (01:37) 2. Apteekrit ja Perearsti on Süüdistatud Ligikaudu Miljonieuroses Ravimipettuses (03:10) 3. Uuring: Genoomi Järjestus Aitab Haruldaste Haiguste Diagnoosimisel (04:49) 4. Nanopoori Sekvenaatorid: Väike, Taskukohane ja Tõhus Geenijärjestuse määraja? (10:32) 5. Element Biosciencesi Aviti Sekvenaator: Uus Tegija Genoomikaturul (12:18) 6. UK NHS Lükkab Graili Galleri Vähktõve Testi Kasutuselevõtu Edasi & ILMN Lükkab Graili Aktsiad Müüki (13:33) 7. Ajalooline Ülevaade: Rasedustestide Areng Enne ja Pärast 20. sajandit

(00:22) Esimese geenmuundatud sea neeru saanud inimese surm: Richard Slaymani lugu (01:23) ASCO juhendid mitme geeni iduliini testimiseks vähihaigetel (03:27) Vereproovides avastatud valgud võivad ennustada vähi arengut aastaid enne diagnoosi (04:35) Graili tulevikuplaanid ja finantsmõõdikud: suunad vedeliku biopsia testimise valdkonnas (06:11) Genoomi sekveneerimise uuendused: Mis asi see BGE on? (07:21) Illumina NovaSeq 6000 kasutamine ruumilise transkriptoomika uuringutes: Kas kulutõhus alternatiiv kaubanduslikele platvormidele? (08:40 ) Roche'i edusammud nanopoorse sekveneerimisplatvormi arendamisel (10:13 ) Foundation Medicine käivitab kliiniliseks kasutamiseks RNA testi (10:55) Pacific Biosciences'i strateegia (11:51) Nettie Stevens: Unustatud geenetikapioneer 19. sajandist

(00:24) Rekord Osalemine 2023. aasta Eesti vähisõeluuringutes  (03:18) Farmakogeneetiline analüüs depressiooni raviks (05:15) Mee DNA-test võltsimise vastu mesinduses (07:07) Mikroobid ja surnukehade lagunemine - uus surma tuvastamise CSI viis? (08:51) Long Read sekveneerimine ja metülatsioonianalüüs (10:28) HiDEF-seq: genoomimutatsioonide analüüs (12:45) Single Technologies'i 3D sekveneerimisseade (13:51) Illumina lobitöö kongressis (14:56) Labcorpi Invitae varade omandamine (15:43) NanoString Technologies'i Brukeri omandamine

1. (00:22) Tartu Ülikooli koostöö PacBio'ga: 10 000 inimese genoomi järjestamine toetab personaliseeritud meditsiini ja rahvatervist 2. (01:51) eGenesis: Esimene geneetiliselt muundatud seaneer inimesele  3. (03:07) George Washingtoni sugulaste tuvastamine geneetilise profiilimise abil 4.(04:21) Tervishoiuteenustega seotud infektsioonide tuvastamine uue NGS testsüsteemiga 5.(06:35) Uued WHO suunised tuberkuloosi kiireks diagnoosimiseks NGS-testide abil 6.(08:13) ctDNA seire efektiivsuse küsitavus PARP- ja VEGFR-inhibiitorite kombinatsioonravi osas 7. (09:42) EpiSeek: Esimene? epigeneetiline test varajaseks vähidiagnoosimiseks 8. (11:06) Revvity käivitab NGS-paneeli ja töövoo vastsündinute sõeluuringutele 9. (12:28) Siemens Healthineers sulgeb PCR-äri, keskendudes teadusuuringutele 10.(12:59) Illumina aktsia tõus pärast positiivset otsust Euroopa kohtus? 11.(13:50) Geneetilise koodi laiendamine: uued võimalused valkude kujundamiseks ja terapeutiliseks rakendamiseks ja genoomi sekveneerimise tehnoloogia areng: Fluorestseeruvalt märgistatud ahelaterminaatorid

1.(00:21) Uued suunad geneetiliste uuringute valdkonnas: ACMG, AMP, CAP ja ClinGen ajakohastavad variatsioonide klassifitseerimise standardeid 2.(01:30) Naiste vähiriski seotud uuring: IDENTIFY projekt 3.(02:31) eMERGE uuring: Polügeensete riskiskooride kliiniline kasutamine ja optimeerimine 4.(03:56) ARTEMIS: Uus vahend vähi varajase avastamise jaoks 5.(05:19) CTAT-LR-fusion: Fusiooni transkriptide avastamise täiustatud meetod 6.(07:07) Epigenoomi redigeerijad kui paljulubavad genoomi redigeerimise vahendid 7. (08:29) Tselluloosi lagundavate mikroobide genoomi uurimine inimese soolestikus -  8. (09:21) Sünteetiline antibiootikum kui relv ravimresistentsete bakterite vastu 9.(10:35) Pacific Biosciences'i uued tooted: PureTarget paneeltest ja Revio süsteem ja TeamPerMed/EGV hange 10.(11:38) Fred Griffithi läbimurdeline töö geneetilise materjali identifitseerimisel genoomiline@gmail.com

(00:23) Euroopa Genoomika Muutused Aastal 2024: Riiklikud ja Piirkondlikud Algatused - Täiustused Euroopa Genoomiandmete Jagamises ja Infrastruktuuris (02:50) Paul Edmonds: Kahekordne Remissioon Ägeda Müeloidse Leukeemia ja HIVi Suhtes (04:13) Nanopoorne Sekveneerimine Intensiivravi Patsientidel: Kiire ja Täpne Analüüs (05:48) Iisraeli Riiklik Katseprojekt: Kiire Kolmikgenoomi Sekveneerimine Vastsündinutele (06:42) ACMG Hoiatab Polügeensete Riskiskooride Kliinilise Kasutamise Eest (08:14) Myriad Genetics'i Uuring SCRUM-MONSTAR-SCREEN-3: Molekulaarse Jääkhaiguse Testimine (09:34)Vähipatsientide Sekveneerimise Laiendamine Kentucky Ülikooli Uuringu Kaudu (10:25) AMP Uuring: Mõju Euroopa Liidu In Vitro Diagnostika Määruse Rakendamisele (11:36) NIH Vähi Sõeluuringute Võrgustik: Mitme Vähi Avastamise Testide Uuring (12:46) Complete Genomics DNBseq-G800: Uus Sekveneerimisplatvorm CoolMPS Keemiaga

(00:23) Uuring: Tehisintellekt suudab kiiresti ennustada antidepressantide mõju (01:27) NCCN ei soovita ctDNA-d käärsoolevähi jälgimiseks (02:17) Kliinilise labori omanik mõisteti vangi pettuse eest (03:18) Bioscientia käivitab kliinilise PacBio Hifi WGS testi (04:12) Atrandi Biosciences tutvustab mikrofluidikaplatvormi mikroobide DNA sekveneerimiseks (05:12) BGI Group kritiseerib Biosecure Act'i (06:04) Illumina tutvustab NovaSeq X-seeria 1,5B Flow Celli (07:05) Ultima Genomics toob turule suure läbilaskevõimega sekvenaatori (11:35) N6 Tec'i iconPCR uuendus pakub paindlikku PCR-i (12:54) VoltaLabs esitleb Callisto seadet DNA ekstraheerimiseks ja raamatukogu ettevalmistamiseks (14:25) Biomodal uuendab epigeneetilise sekveneerimise proovi ettevalmistamise analüüsi (15:47) NanoString Technologies esitab pankrotiavalduse (16:37) Proovid hävinesid Karolinska Instituudis külmutusseadme rikke tõttu genoomiline@gmail.com

Antud episoodis tuleb põnevat juttu viimastest uudistest geneetikas: (0:23) Murranguline geeniteraapia parandas kuulmist ja kõnetaju päriliku kurtusega lastel – DFNB9 ja OTOF (01:09) Rasvumine põhjustab mitokondriaalse talitlushäireid rasvarakkudes (02:02) Esmatasandi genoomi sekveneerimine - kuluefektiivne diagnoosimismeetod pediaatrilistel patsientidel (03:21) Sünnieelsete proovide uuring: Pärilik vähirisk ja eetilised küsimused – QUO VADIS? (04:45) Verepõhine minimaalse jääkhaiguse testimine (MRD) (05:40) Saksa Konsortsium lastevähi diagnoosimist metüülimisel oõhineva kasvajaklassifikaatori abil (06:34) Masinõpe munasarjavähi diagnoosimiseks: 93% täpsus (07:35) UKHSA viieaastane plaan genoomika integreerimiseks nakkushaiguste tõrjesse (08:29) Grail kasvajate metüülitud fraktsioon - Uus võimalus vähi koguse määramiseks (09:24) Elizabeth Holmes: 90-aastane väljaarvamine föderaalsetest tervishoiuprogrammidest USAs (10:12) Biosecure Act: USA BGI Group ban? (11:18) Rahvusvaheline raamistik Optilise Genoomi Kaardistamise (OGM) kliiniliseks rakendamiseks (12:17) Bionano Genomics tutvustab OGM süsteemi Stratys™ ja tarkvara VIA™ (13:29) Archean-Tech tõi turule madala läbilaskevõimega sekvenaatori Trilobite-100

Antud episoodis räägin NHS WGS uuringust ning väike tagasivaade 2023 aastale ning mida suuremad sekveneerimishiiglased lubasid tulevaseks aastaks.

Antud episoodis tuleb juttu Asper Biogene ja 23&Me andmeleketest, Novogene laienemisest, Regeneroni andmebaasist, Illumina partnerlusest NextSeq 2000Dx osas ja NIPT algusest

Antud episoodis tuleb juttu UK ja Saksamaa genoomiprojektidest, cfDNAst, Rett sündroomi ravist, CRIPRS lahendustest, ONT valkude sekveneerimisest ja palju muud!

GENOOMILISE podcasti #53 episoodis tutvustan teile ettevõtet nimega BiotaTec. BiotaTec on teerajaja kuluefektiivse bioleostumise alal, mis võimaldab jätkusuutlikult väärtuslikke metalle erinevatest jääkproduktidest kätte saada. BiotaTec on välja töötanud uue põlvkonna bioleostumise protsessi, mis on kohandatud erinevatele tööstusspetsiifilistele tingimustele.  Minuga vestleb Biotatec teadusjuht ja TÜ Molekulaar- ja rakubioloogia instituudi üldise ja mikroobibiokeemia kaasprofessor Priit Jõers.

GENOOMILINE #52 episoodis tuleb juttu Eesti oma biotehnoloogiaettevõttest GeneCode, NIPT juhistest, Broadi kliinilisest laborist, Roche Avenio testist ning ONT ja Norra projektist ning paljust muust!

GENOOMILISE taskuhäälingu #51 episoodis, kus tutvustan Teile uut tehisintellekti põhist biotehnoloogia ettevõtet Nora AI-d. Nad kasutavad tehisintellekti põhiseid lahendusi viirusevastaste ravimite leidmiseks. Maailmas, kus tuhandete viiruste potentsiaalne oht on suur ja üha aktuaalsem, on Nora AI kaardistamas uut kurssi, muutes viirusevastase ravi kiiremaks ja efektiivsemaks. Minuga vestleb NORA Ai ettevõttest Carmen Kivisild.

Tänan kuulajaid 50. episoodi eest ning julgustan küsimuste ja tagasisidega ühendust võtma instagramis või e-posti aadressil genoomiline@gmail.com

Selles episoodis sukeldume põnevasse genoomika ja geneetika maailma. Oodata on teemasid nagu geneetiliste andmete tõlgendamise väljakutsed, polügeensete riskiskooride (PRS) kasutamine populatsiooni sõeluuringutes ja riskihindamisel, geneetilise nõustamise integreerimine esmatasandi tervishoius, innovaatilised diagnostikavahendid vähktõve ja pärilike häirete jaoks, edasijõudnud geenmuutmise tehnikad ja tuleviku sekveneerimistehnoloogiad. Samuti uurime viimaseid arenguid genoomika valdkonnas, sealhulgas õiguslikke samme, strateegilisi investeeringuid ja konkurentsivõimelisi dünaamikaid sekveneerimisplatvormide vahel. Lisaks toome esile nende uuenduste võimaliku mõju kliinilistele ja rakendusturgudele ning genoomika tulevikule.

Kuula GENOOMILISE taskuhäälingu neljakümnenda kaheksandat episoodi, kus räägime DNA-uuringutest, varajase vähi avastamisest, uutest sekvenaatoritest ja paljust muust!