#57 AAV, GRAIL, Bionano, Elizabeth Holmes
Description
Antud episoodis tuleb põnevat juttu viimastest uudistest geneetikas:
(0:23 ) Murranguline geeniteraapia parandas kuulmist ja kõnetaju
päriliku kurtusega lastel – DFNB9 ja OTOF
(01:09 ) Rasvumine põhjustab mitokondriaalse talitlushäireid rasvarakkudes
(02:02 ) Esmatasandi genoomi sekveneerimine - kuluefektiivne diagnoosimismeetod pediaatrilistel patsientidel
(03:21 ) Sünnieelsete proovide uuring: Pärilik vähirisk ja eetilised
küsimused – QUO VADIS?
(04:45 ) Verepõhine minimaalse jääkhaiguse testimine (MRD)
(05:40 ) Saksa Konsortsium lastevähi diagnoosimist metüülimisel
oõhineva kasvajaklassifikaatori abil
(06:34 ) Masinõpe munasarjavähi diagnoosimiseks: 93% täpsus
(07:35 ) UKHSA viieaastane plaan genoomika integreerimiseks nakkushaiguste
tõrjesse
(08:29 ) Grail kasvajate metüülitud fraktsioon - Uus võimalus
vähi koguse määramiseks
(09:24 ) Elizabeth Holmes: 90-aastane väljaarvamine föderaalsetest
tervishoiuprogrammidest USAs
(10:12 ) Biosecure Act: USA BGI Group ban?
(11:18 ) Rahvusvaheline raamistik Optilise Genoomi Kaardistamise (OGM) kliiniliseks rakendamiseks
(12:17 ) Bionano Genomics tutvustab OGM süsteemi Stratys™ ja tarkvara VIA™
(13:29 ) Archean-Tech tõi turule madala läbilaskevõimega sekvenaatori Trilobite-100