RARE à l'écoute

Invité : Mr Nicolas Desroches, journaliste et auteur du livre « Cœur de titane », publié aux éditions Librinova   1️⃣   Quelles sont les circonstances de survenue de votre « mort subite » ? [0’23 – 2’56] ✔️ Arrêt cardiaque soudain lors d’un entraînement de natation. ✔️ Sauvé grâce à l’intervention rapide de professionnels présents (massage cardiaque et défibrillateur). ✔️ Coma de 5 jours. ✔️ Diagnostic de cardiomyopathie congénitale. 2️⃣   Comment s'est déroulé le diagnostic de cardiomyopathie hypertrophique ? [2’57 – 4’41] ✔️ Découverte d’une cardiomyopathie hypertrophique familiale après les morts subites d’un cousin et de sa mère. ✔️ Diagnostic confirmé en 2005 par test génétique identifiant une mutation. 3️⃣   Comment vous portez-vous aujourd’hui ? [4’41 –5’56] ✔️ Reprise d’activités sportives adaptées en respectant les contraintes liées au défibrillateur, après suivi médical et rééducation. 4️⃣   Qu’est-ce qui a motivé votre démarche pour écrire "Cœur de titane" ? [5’57 – 8’51] ✔️ Surmonter le traumatisme de la mort subite et de la réanimation, sur les conseils d’une psychologue. ✔️ Sensibiliser le grand public aux gestes qui sauvent (massage cardiaque et utilisation du défibrillateur) pour améliorer les chances de survie lors d’un arrêt cardiaque. 5️⃣   Pourquoi intervenir dans des programmes d’éducation thérapeutique (ETP) ? Quels bénéfices pour les patients ? [8’52 – 12’58] ✔️ Formé à l'éducation thérapeutique du patient (ETP), aide aux patients pour accepter leur maladie et à devenir acteurs de leur prise en charge. ✔️ L'ETP permet de surmonter les émotions liées au diagnostic et d'améliorer la gestion de la maladie. ✔️ Grâce à des outils comme "Défi' du Cœur", les patients comprennent mieux leur défibrillateur et vivent plus sereinement avec leur maladie cardiaque. 6️⃣   Quels messages transmettre à travers l’ensemble de vos actions ? [12’59 – 15 ’15] ✔️ Montrer qu'il est possible de vivre normalement avec une maladie cardiaque grave, sensibiliser aux handicaps invisibles. ✔️ Sensibiliser à l'importance des gestes qui sauvent.   L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ******************************************************************************************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés. Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge. Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares. Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱 Réseaux sociaux : Suivez-nous pour de nouveaux épisodes et le décryptage de nouvelles maladies rares sur : Instagram : https://www.instagram.com/rarealecoute.podcast/?hl=fr  LinkedIn : https://www.linkedin.com/company/rarealecoute/?viewAsMember=true  ·Facebook : https://www.facebook.com/people/RARE-à-lécoute-Podcast/100063855331166/  X : https://twitter.com/EcouteRare Autres podcasts : 🩺 Si vous êtes passionné par la santé, découvrez nos autres podcasts : La Minute Néonat, La Minute du Pancréas, La Minute Dialyse, Méta Cast (cancer du sein)... RARE à l'écoute est là pour répondre à vos questions sur les maladies rares. Rejoignez-nous et ensemble, faisons entendre ces voix trop souvent oubliées.

5ème épisode / 5, de la série sur la DFO. Episode 5 : Maladie rare - Vivre avec une Dysplasie Fibreuse des Os. Invités : Madame Putoto et son fils Bastien, atteint d’une dysplasie fibreuse des os.   1️⃣   Qu'appelle-t-on dysplasies fibreuses des os ? [0’23 – 0’53] ✔️ Maladie rare des os, caractérisée par la formation de tissu anormal à la place de l'os normal. ✔️ Manifestations : atteinte de plusieurs os, douleurs, déformations, fractures fréquentes. Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/la-dysplasie-fibreuse-des-os-dfo/ 2️⃣   Quelles sont les circonstances de découverte de la DFO ? [0’54 – 1’36] ✔️ Boiterie à 4 ans, lésions osseuses confirmées à la radio. ✔️ Diagnostic confirmé par biopsie. 3️⃣   Quelle prise en charge a été proposée ? [1’36 –2’10] ✔️ Orientation vers le centre de référence pour un suivi multidisciplinaire, ✔️ Suivi annuel avec hospitalisations de 24 heures pour les contrôles. ✔️ Chirurgie pour renforcer les fémurs ✔️ Suivi ophtalmologique en raison d'une atteinte crânienne pouvant affecter le nerf optique. 4️⃣   Comment Bastien vit-il avec cette maladie rare ? [2’11 – 2’26] 5️⃣   Quelles adaptations ont été mises en place ? [2’27 – 3’40] ✔️ Sur conseil médical, élimination de certains sports (sports collectifs, de contact, trampoline). ✔️Orientation vers des sports moins traumatisants, dans une démarche d’adaptation plutôt que d’interdiction. 6️⃣   Quelles mesures pour l'entourage scolaire ? [3’41 – 4 ’23] ✔️ Informer les enseignants à chaque rentrée scolaire, la maladie étant mal connue. ✔️ Table ronde avec l'équipe pédagogique lors du passage au collège. 7️⃣   À qui s'adresser pour parler de sa maladie ? [4’24 – 4 ’39] 8️⃣   Pourquoi témoigner sur RARE à l’écoute ? [4’40 – 5 ’19] ✔️ Témoigner pour soutenir les familles, leur rappeler qu'elles ne sont pas seules, et transmettre un message d'espoir. 9️⃣   Quels messages pour les jeunes patients dans la même situation ? [5’20 – 6 ’08] ✔️ Vivre pleinement en s'adaptant aux douleurs, profiter de la vie et des proches sans se concentrer sur la maladie.   L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom *********************************************************************************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés. Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge. Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares. Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱

4ème épisode / 5, de la série sur les Dysplasies fibreuses. Episode 4 : Maladie rare – Prise en charge d’une dysplasie fibreuse des os : le point de vue du chirurgien orthopédique.   Invité : Pr Pascal Bizot, chirurgien orthopédique et traumatologue chez l'adulte, PU-PH au sein du service de chirurgie orthopédique et traumatologique de l'hôpital Lariboisière à Paris, chirurgien référent du centre de référence des maladies osseuses constitutionnelles et de la dysplasie fibreuse, affilié à la filière Oscar. https://hopital-lariboisiere.aphp.fr/maladies-rares/centre-de-reference-dysplasies-fibreuses-os/#1607528125029-1f1ebf8a-5d1fb1db-4bc34381-d794ad2f-0c985dd7-ee1d    1️⃣   Qu'appelle-t-on dysplasie fibreuse des os ? [0’39 – 1’50] ✔️ Maladie osseuse touchant un ou plusieurs os, parfois associée à des troubles endocriniens (syndrome de McCune-Albright). Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/la-dysplasie-fibreuse-des-os-dfo/ 2️⃣   Quelles sont les indications du traitement chirurgical dans cette maladie rare ? [1’51 – 2’57] ✔️ Echec du traitement médical, ✔️Symptômes persistants : douleurs chroniques, déformations osseuses, fractures... ✔️ Prévention des fractures liées à la maladie. 3️⃣   Quelles situations nécessitent une prise en charge chirurgicale ? [2’58 - 4’57] ✔️ Intervention chirurgicale urgente en cas de fractures notamment des os longs, ✔️ Intervention chirurgicale planifiée en cas de douleurs chroniques persistantes, ou de handicap liés aux déformations osseuses. 4️⃣   Comment s’opère la prise en charge chirurgicale ? [4’58 – 7’06] ✔️ Ostéosynthèses de fractures, en particulier sur les os longs (fémur, tibia, humérus), avec souvent enclouages centromédullaires pour stabiliser l'os. ✔️ Correction des déformations osseuses : interventions complexes pouvant inclure ostéotomies et prothèses, avec évaluation précise du rapport risque-bénéfice. 5️⃣   Quel suivi post-chirurgie proposer aux patients ? [7’07 – 8’08] ✔️ Suivi post-chirurgical dans un centre de référence incluant la surveillance de la consolidation des fractures, l'évolution des lésions et le risque de nouvelles fractures. ✔️ Le suivi à long terme de l’évolution des prothèses est essentiel.   L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom **************************************************************************************************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés. Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge. Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares. Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱

3ème épisode / 5, de la série sur les Dysplasies fibreuses. Episode 3 : Maladie rare - Diagnostiquer une Dysplasie Fibreuse des Os Invitée : Dr Aicha Ltaief-Boudrigua, radiologue, praticien hospitalier au sein du service d'imagerie médicale et interventionnelle de l'hôpital Edouard Herriot à Lyon, membre du Groupe de Travail de l'actualisation du PNDS sur les dysplasies fibreuses des os et le syndrome de McCune-Albright.   1️⃣   Dans quelles conditions les patients atteints de dysplasies fibreuses des os sont-ils adressés en radiologie ? [0’32 – 1’26] ✔️ Découverte fortuite de lésions monostotiques : fréquemment dans les os longs, les côtes, le rachis et le crâne, plus rarement sur fracture pathologique. ✔️ Patients adressés pour suivi radiologique. Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/la-dysplasie-fibreuse-des-os-dfo/ 2️⃣   Quels examens de première intention sont réalisés en radiologie ? [1’27– 2’03] ✔️ Radiographie standard (face et profil), ✔️ Scintigraphie osseuse (recherche d’autres localisations), ✔️Scanner centré et/ou IRM injectée (architecture de la lésion). 3️⃣   Quelles sont les caractéristiques radiologiques des lésions de dysplasie fibreuse ? [2’04 -5’14] ✔️ Lésions centrales, allongées. ✔️ Aspect radiologique variable (discrètes à volumineuses), ✔️ Formes spécifiques : dysplasie fibrocartilagineuse dans les os longs, distribution hémimédullaire ou métamérique, 4️⃣   Quels diagnostics différentiels écarter ? [5’15 – 6’54] ✔️ Dysplasies fibreuses polyostotiques : myélome multiple, métastases osseuses, chondromes multiples, neurofibromatose, ✔️ Dysplasies fibreuses monostotiques : dysplasie ostéofibreuse, granulome de réparation, hémangiome, kyste, lésions malignes. ✔️ Localisations crâniofaciales : chérubisme, granulomes de réparation, ostéite mandibulaire aseptique (SAPHO), hémangiomes, maladie de Paget, lésions ostéofibreuses. 5️⃣   Comment s’intègre le radiologue dans le parcours de soins des patients atteints de DFO ? [6’55 – 8’51] ✔️ Pose du diagnostic par imagerie, ✔️ Recherche de fissures ou fractures en cas de douleur osseuse, ✔️ Suspicion de compression nerveuse osseuse, de dégénérescence sarcomateuse, ✔️ Suivi des lésions à risque de complications. 6️⃣   Quel suivi radiologique proposer aux patients concernés ? [8’52 – 10’15] ✔️ Suivi annuel pour les lésions stables, suivi étroit en cas de douleurs inhabituelles, de lésion évolutive ou d’atteintes maxillo-faciales, ✔️ Localisations crâniofaciales : suivi ophtalmologique semestriel en cas de risque de sténose du canal optique.   L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ************************************************************************************************************************************ À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés. Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge. Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares. Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱

2ème épisode / 5, de la série sur les Dysplasies fibreuses. Episode 2 : Maladie rare – Dysplasie Fibreuse des Os / Syndrome de MacCune Albright: les aspects endocriniens chez l’enfant. Invité : Dr Cyril Amouroux, pédiatre endocrinologue, praticien hospitalier au sein du service de pédiatrie multidisciplinaire du CHU de Montpellier, coordonnateur du Centre de Compétences Dysplasie Fibreuse des Os et Syndrome de McCune-Albright affilié à la filière OSCAR, membre du Groupe de Travail de l'actualisation du PNDS sur dysplasies fibreuses des os et syndrome de McCune-Albright. https://maladies-rares.chu-montpellier.fr/fr/les-centres/centre-de-competence-dysplasie-fibreuse-des-os-syndrome-de-mac-cune-albright    1️⃣   Qu'appelle-t-on syndrome de McCune-Albright ? [0’33 – 0’52] ✔️ Le syndrome de McCune-Albright associe dysplasie fibreuse des os et troubles hormonaux. Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/la-dysplasie-fibreuse-des-os-dfo/ 2️⃣   Quelles sont les atteintes hormonales de cette maladie rare ? [0’53 – 1’27] ✔️ Surproduction hormonale due à l'hyperactivation des gonades (ovaires chez la fille, testicules chez le garçon), de la thyroïde et/ou de l'hypophyse. 3️⃣   Quel est le tableau clinique rencontré chez les patients touchés ? [3’47 -4’20] ✔️ Gonades : puberté précoce, voire très précoce, ✔️ Thyroïde : Hyperthyroïdie (irritabilité, perte de poids, fatigue, goitre), ✔️Hypophyse : hyperproduction de prolactine (galactorrhée), d’ACTH avec excès de cortisol (prise de poids, hypertension), et/ou d’hormone de croissance (croissance accélérée, épaississement osseux). 4️⃣   Quels diagnostics différentiels écarter ? [1’28 – 5’05] ✔️ Puberté précoce idiopathique, tumeurs, maladie de Basedow, adénomes hypophysaires... 5️⃣   Quelle prise en charge proposer aux patients touchés par le syndrome de McCune-Albright ? [5’06 – 7’50] ✔️ Traitements médicamenteux bloquant les surproductions hormonales ✔️ Chirurgie dans certains cas. 6️⃣   Quel suivi proposer et quel pronostic pour ces patients ? [7’51 – 8’59] ✔️ Consultations pluridisciplinaires régulières en centres experts, ✔️ Surveillance des atteintes endocriniennes, avec dosages hormonaux si nécessaire, ✔️Bon pronostic en général, grâce à l’efficacité des traitements.   L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ******************************************************************************************************************************* À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés. Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge. Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares. Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱

1er épisode / 5, de la série sur les Dysplasies fibreuses. Episode 1 : Maladie rare – Qu’appelle ton Dysplasie Fibreuse des Os (DFO) et Syndrome de McCune Albright (SMA) ? Invité : Pr Roland Chapurlat, rhumatologue, chef du service de rhumatologie et pathologies osseuses de l'hôpital Edouard Herriot à Lyon, directeur de l'unité INSERM 1033, coordonnateur du Centre de Compétences Dysplasie Fibreuse des Os et Syndrome de McCune-Albright, membre du Centre Constitutif MOC de Lyon au sein de la filière OSCAR, coordonnateur de l'actualisation du PNDS sur dysplasies fibreuses des os et syndrome de McCune-Albright. https://www.chu-lyon.fr/maladies-rares#OSCAR    1️⃣   Qu'appelle-t-on dysplasie fibreuse des os (DFO) et syndrome de McCune-Albright (SMA) ? [0’42 – 2’40] ✔️ DFO : maladie osseuse caractérisée par le remplacement du tissu osseux normal par un tissu fibreux mal minéralisé. ✔️ SMA : dysplasie fibreuse des os associé à des troubles hormonaux et cutanées. ✔️Environ 4 000 patients concernés en France. Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/la-dysplasie-fibreuse-des-os-dfo/ 2️⃣  Quel est le tableau clinique rencontré chez les patients touchés ? [2’40 – 3’48] ✔️ Douleurs osseuses, déformations crâniofaciales, fractures spontanées, compressions neurologiques, puberté précoce… 3️⃣   Quelle est la physiopathologie de cette maladie rare ? [3’48 -5’01] ✔️ Mutation du gène GNAS, entraînant un développement anormal des ostéoblastes remplaçant le tissu osseux normal par un tissu fibreux. 4️⃣   Quelle est l'évolution d’une dysplasie fibreuse des os ? [5’02 – 7’01] ✔️ Pronostic favorable pour les formes monostotiques (un seul os atteint), ✔️ Conséquences plus importantes pour les formes polyostotiques (plusieurs os atteints) et le syndrome de McCune-Albright, ✔️Surveillance ophtalmologique régulière pour les patients avec atteinte crâniofaciale. 5️⃣   À qui adresser les patients en cas de suspicion de DFO/SMA ? [7’02 – 7’50] ✔️ Adressage aux centres de référence. 6️⃣  Comment s’opère la prise en charge et quel suivi proposer aux patients ? [7’02 – 7’50] ✔️ Fragilité osseuse : chirurgie préventive (enclouage) et traitements médicamenteux, ✔️ Traitement de la puberté précoce et de l’hypersécrétion hormonale.   L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom *************************************************************************************************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés. Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge. Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares. Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱 Réseaux sociaux : Suivez-nous pour de nouveaux épisodes et le décryptage de nouvelles maladies rares sur : Instagram : https://www.instagram.com/rarealecoute.podcast/?hl=fr  LinkedIn : https://www.linkedin.com/company/rarealecoute/?viewAsMember=true  Facebook : https://www.facebook.com/people/RARE-à-lécoute-Podcast/100063855331166/  X : https://twitter.com/EcouteRare Autres podcasts : 🩺 Si vous êtes passionné par la santé, découvrez nos autres podcasts : La Minute Néonat, La Minute du Pancréas, La Minute Dialyse, Méta Cast (cancer du sein)... RARE à l'écoute est là pour répondre à vos questions sur les maladies rares. Rejoignez-nous et ensemble, faisons entendre ces voix trop souvent oubliées.

5ème épisode / 5, de la série sur le PTI. Episode 5 : Maladie rare - Vivre avec un PTI. Invité : Mr Laborde président de l'association O'CYTO. https://o-cyto.org/    1️⃣   Quelles sont les circonstances de découverte du PTI ? [0’25 – 1’35] ✔️ Premiers symptômes à l'âge de 3 ans : saignements de nez spontanés, pétéchies, gingivites, ✔️ Diagnostic par élimination. Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/le-purpura-thrombopenique-immunologique-pti/  2️⃣   Comment se déroule la transition enfant-adulte ? [1’36 – 2’58] ✔️ Etape cruciale avec changement d'environnement médical : passage des soins pédiatriques aux soins adultes. ✔️ Phase nécessitant une anticipation et un accompagnement étroit pour assurer la continuité des soins. 3️⃣   Quelles sont les motivations à fonder l'Association O'CYTO ? [2’59 –4’36] ✔️ Absence d’association de patients dédiée au PTI. 4️⃣   Quels sont les objectifs de l'Association ? [4’37 – 6’24] ✔️ Soutien aux familles, ✔️ Aide à la recherche, ✔️Travailler pour Vaincre les maladies du sang. 5️⃣   Quelle est l'actualité de l'Association O'CYTO ? [6’25 – 8’18] ✔️ 10 ans de l’association : événements nationaux pour faire connaître les maladies rares, ✔️ Proposer des programmes d’éducation thérapeutique dans plusieurs villes, ✔️ Week-ends Familles : espace d’échange pour aider au quotidien. 6️⃣   Quels messages transmettre aux patients dans la même situation ? [8’19 – 10 ’10] ✔️ Valoriser le modèle français d’accès aux soins pour les maladies rares (filières de santé maladies rares), ✔️Faire connaître le réseau des centres de référence/compétence pour une prise en charge cohérente, ✔️Soutenir les patients et les familles dans leurs démarches et leur parcours de soins.   L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ******************************************************************************************************************* À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés. Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge. Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares. Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱

4ème épisode / 5, de la série sur le purpura thrombopénique immunologique (PTI). Episode 4 : Maladie rare - Prendre en charge un PTI Invité : Pr Jean-François Viallard, médecin interniste, chef du service de médecine interne de l'hôpital Haut-Lévêque, du CHU de Bordeaux, médecin coordonnateur du centre de référence constitutif CeReCAI affilié à la filière MaRIH, membre du Groupe de Travail de l'actualisation du PNDS sur le PTI de l'adulte. https://marih.fr/groupe-experts/cerecai-centre-de-reference-des-cytopenies-auto-immunes-de-ladulte/    1️⃣   Quel tableau clinique doit faire suspecter un PTI ? [0’37 – 2’28] ✔️ Thrombopénie souvent découverte fortuitement lors d'un bilan sanguin. ✔️ Saignements cutanés (purpura pétéchial ou ecchymotique) et saignements muqueux (épistaxis, gingivorragies, bulles hémorragiques buccales). ✔️ Saignements graves (digestifs, cérébraux, hématurie) souvent précédés par un saignement cutanéomuqueux. Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/le-purpura-thrombopenique-immunologique-pti/ 2️⃣   Quels sont les enjeux de la prise en charge ? [2’29 – 4’29] ✔️ Contrôler le risque hémorragique, ✔️ Évaluer la gravité grâce à un score hémorragique pour orienter le traitement, ✔️Stabiliser le score hémorragique en augmentant le nombre de plaquettes, ✔️Adapter le traitement aux spécificités et aux souhaits du patient, ✔️Limiter la surmédicalisation. 3️⃣   Comment s’opère la prise en charge de cette maladie rare en cas d’urgence ? [4’30 -6’44] ✔️ Thrombopénie modérée (> 20 G/L, sans saignement) : pas de traitement, corticothérapie si besoin, ✔️ Syndrome hémorragique modéré : corticothérapie orale, sévère : corticothérapie + immunoglobulines, ✔️Pronostic vital engagé : corticoïdes + immunoglobulines + transfusions de plaquettes. ✔️Cas critiques (ex. hémorragie cérébrale) : jusqu'à cinq traitements combinés en urgence. 4️⃣  Quelle prise en charge en phase persistante aiguë de PTI ? [6’45 – 9’35] ✔️ Rechute modérée et peu fréquente : cure courte de corticoïdes, ✔️ Rechutes graves ou fréquentes : recours à des traitements de deuxième ligne, ✔️ Choix du traitement selon le risque hémorragique, infectieux, thrombotique, et les facteurs individuels (mode de vie, désir de grossesse). 5️⃣   Quelle prise en charge pour les patients touchés par un PTI chronique ? [9’36 – 12’45] ✔️ Optimiser les doses de traitement, associer les traitements. ✔️ En cas de rechutes persistantes, passer aux traitements de troisième ligne. ✔️En dernier recours, splénectomie avec prévention anti-infectieuse et vaccinations à jour. 6️⃣   Quel suivi proposer aux patients ? [12’46 – 14’25] ✔️ Suivi régulier (hebdomadaire à semestriel) pour ajuster les traitements selon la numération plaquettaire et le risque hémorragique. ✔️ Vigilance accrue vis à vis des infections. ✔️ Éducation thérapeutique des patients.   L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom *********************************************************************************************************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés. Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge. Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares. Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱

3ème épisode / 5, de la série sur le purpura thrombopénique immunologique (PTI). Episode 3 : Maladie rare - Accompagner les patients atteints de PTI Invité : Pr Guillaume Moulis, médecin interniste, praticien hospitalier au sein du service médecine interne du CHU de Toulouse, médecin coordonnateur du centre de référence constitutif CeReCAI affilié à la filière MaRIH, membre du Groupe de Travail de l'actualisation du PNDS sur le PTI de l'adulte. https://marih.fr/groupe-experts/cerecai-centre-de-reference-des-cytopenies-auto-immunes-de-ladulte/    1️⃣   Quels experts prennent en charge le PTI en France ? [0’34 – 1’43] ✔️ Prise en charge du PTI chez l’adulte : Hématologues et internistes, chez l’enfant : pédiatres hématologues. ✔️ Médecin généraliste : partenaire clé dans le suivi, en coordination avec les spécialistes. Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/le-purpura-thrombopenique-immunologique-pti/ 2️⃣   Quels sont les réseaux de soins disponibles pour cette maladie rare, et comment sont-ils organisés ? [1’43 – 3’38] ✔️ Filière MaRIH regroupe les maladies immuno-hématologiques (dont le PTI), ✔️ Centres de référence : Adultes : CeReCAI (cytopénies auto-immunes), enfants : CEREVANCE. ✔️Centres de référence et de compétences avec missions d'expertise, de sensibilisation locale, et d’accès à la recherche. 3️⃣   Comment s’opère la prise en charge du PTI au sein des centres experts ? [3’39 -4’26] ✔️ Prise en charge locale assurée par un hématologue ou un médecin interniste de proximité. ✔️Collaboration avec centre de compétence ou de référence pour second avis. ✔️Réunions de concertation pluridisciplinaire (RCP) : régionales (mensuelles) et nationales pour les cas les plus complexes. 4️⃣   Quelle est la place des patients dans cet accompagnement ? [4’27 – 7’07] ✔️ Participation active via les centres experts surtout pour les patients atteints de PTI chronique. ✔️ Supports d’information : Livret "PTI 100 questions," sites et applications d’associations de patients (OCCYTO, AMAPTI). ✔️ Journées d'information. ✔️ Éducation thérapeutique, avec participation de patients formateurs. ✔️ Carte d’urgence avec QR code fournie aux patients. 5️⃣   Quelles recommandations permettent d’accompagner les médecins dans le diagnostic et le suivi du PTI ? [7’08 – 8’56] ✔️ PNDS (Protocole National de Diagnostic et de Soins), avec synthèse pour les médecins généralistes et détails pour les spécialistes (hématologues, médecins internistes).   L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ****************************************************************************************************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés. Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge. Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares. Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱

2ème épisode / 5, de la série sur le purpura thrombopénique immunologique (PTI). Episode 2 : Maladie rare - Diagnostiquer un PTI Invité : Dr Stéphane Cheze, hématologue, praticien hospitalier au sein du service d'hématologie du CHU de Caen en Normandie, médecin coordonnateur du centre de compétence CeReCAI affilié à la filière MaRIH, membre du Groupe de Travail de l'actualisation du PNDS sur le PTI de l'adulte. https://marih.fr/groupe-experts/cerecai-centre-de-reference-des-cytopenies-auto-immunes-de-ladulte/    1️⃣   Quel tableau clinique doit faire suspecter un PTI ? [0’34 – 2’58] ✔️ Syndrome hémorragique avec baisse de plaquettes : cutané (purpura, ecchymoses) ou muqueux (épistaxis, gingivorragie, ménorragies). ✔️ Rarement, manifestations hémorragiques graves avec thrombopénie profonde : saignements digestifs ou cérébraux, hématurie. ✔️ Découverte fortuite lors d'un bilan sanguin. Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/le-purpura-thrombopenique-immunologique-pti/ 2️⃣   Quels examens permettent d’orienter le diagnostic ? [2’59 – 3’46] ✔️ Interrogatoire et examen clinique, ✔️ Hémogramme, Frottis sanguin. 3️⃣   Comment confirmer le diagnostic de cette maladie rare ? [3’47 -4’20] ✔️ Diagnostic d'élimination : arguments cliniques, biologiques et radiologiques 4️⃣   Quels diagnostics différentiels écarter ? [4’21 – 7’02] ✔️ Fausse thrombopénie par agrégation plaquettaire, ✔️ Insuffisance médullaire, ✔️ Séquestration splénique, ✔️ Consommation de plaquettes souvent dans un contexte d'urgence, ✔️Thrombopénie constitutionnelle, rare à l'âge adulte. 5️⃣   À qui adresser les patients atteints de PTI ? [7’03 – 7’52] ✔️ Médecin traitant en première ligne pour identifier la thrombopénie ou les signes hémorragiques, ✔️ Orientation vers un médecin interniste ou hématologue, pour confirmation et prise en charge, ✔️ Service d’urgence en cas de signes hémorragiques graves. 6️⃣   Quel est le rôle du médecin spécialiste pour ces patients ? [7’53 – 8’26] ✔️ Confirmer le diagnostic, ✔️ Adapter le traitement.   L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ******************************************************************************************************************************* À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés. Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge. Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares. Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱

1er épisode / 5, de la série sur le purpura thrombopénique immunologique (PTI). Episode 1 : Maladie rare - Qu'appelle-t-on PTI ? Invité : Pr Bertrand Godeau, médecin interniste, praticien hospitalier au sein du service de médecine interne de l'hôpital Henri Mondor à Créteil, coordinateur de l'actualisation du PNDS sur le PTI de l'adulte, médecin coordonnateur du centre de référence CeReCAI, affilié à la filière MaRIH. https://www.aphp.fr/service/service-54-026    https://marih.fr/groupe-experts/cerecai-centre-de-reference-des-cytopenies-auto-immunes-de-ladulte/    1️⃣   Qu’appelle-t-on purpura thrombopénique immunologique (PTI) ? [0’37 – 1’56] ✔️ Maladie auto-immune, avec production d’anticorps anti-plaquettes et leurs précurseurs (mégacaryocytes), ✔️ Maladie rare mais responsable de 4000 hospitalisations par an. ✔️ Sujets touchés de tout âge. Age moyen de diagnostic 50 ans. Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/le-purpura-thrombopenique-immunologique-pti/ 2️⃣   Quel est le tableau clinique rencontré chez les patients touchés par un PTI ? [1’57 – 3’37] ✔️ Risque de saignements : cutanées, des muqueuses (gencives, nez),   ✔️ Les saignements graves sont rares (<10% des patients) : hémorragie intracérébrale, digestive, gynécologique ou urinaire avec déglobulisation, ✔️ Absence de corrélation entre le nombre de plaquettes et l’intensité des saignements. 3️⃣   Quelle est la physiopathologie cette maladie rare ? [3’38 -5’32] ✔️ Expansion anormale de lymphocytes B auto-réactifs sans cause clairement identifiée, ✔️ Le PTI n’est pas une maladie génétique mais des facteurs environnementaux et génétiques peuvent être impliqués. ✔️Les anticorps anti-plaquettes se fixent aux plaquettes, entraînant leur destruction par les macrophages (rate), générant une réaction auto-immune continue, ✔️Ces anticorps diminuent également la production médullaire. 4️⃣   Quels types de patients nécessitent une vigilance particulière ? [5’37 – 7’33] ✔️ Patients présentant des manifestations hémorragiques (bleus, hématomes),  ✔️ Patients âgés avec comorbidités, patients sous anticoagulants, ✔️ Les saignements graves sont souvent précédés par un syndrome hémorragique cutanéomuqueux. 5️⃣   A qui adresser ces patients en cas de suspicion de PTI ? [7’34 – 9’40] ✔️ Démarche diagnostique détaillée pour les médecins généralistes dans le PNDS dédié au PTI, ✔️Patients pris en charge par les médecins internistes ou hématologues, ✔️Adressage aux centres de compétence ou de référence de la pathologie.   L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ***************************************************************************************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés. Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge. Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares. Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱 Réseaux sociaux : Suivez-nous pour de nouveaux épisodes et le décryptage de nouvelles maladies rares sur : Instagram : https://www.instagram.com/rarealecoute.podcast/?hl=fr  LinkedIn : https://www.linkedin.com/company/rarealecoute/?viewAsMember=true  Facebook : https://www.facebook.com/people/RARE-à-lécoute-Podcast/100063855331166/  X : https://twitter.com/EcouteRare Autres podcasts : 🩺 Si vous êtes passionné par la santé, découvrez nos autres podcasts : La Minute Rhumato, La Minute Néonat, La Minute du Pancréas, La Minute Dialyse, Méta Cast (cancer du sein)... RARE à l'écoute est là pour répondre à vos questions sur les maladies rares. Rejoignez-nous et ensemble, faisons entendre ces voix trop souvent oubliées.

5ème épisode / 5, de la série sur la rétinite pigmentaire. Episode 5 : Maladie rare - Vivre avec une Rétinite Pigmentaire. Invitée : Mme Dumas, présidente fondatrice de l'association IRRP (Information Recherche Rétinite Pigmentaire). https://irrp-asso.org/    1️⃣   Comment survient une rétinite pigmentaire ? [0’24 – 3’17] ✔️ Premiers symptômes : difficulté à voir la nuit, ✔️ Errance diagnostique longue, Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/la-retinite-pigmentaire/ 2️⃣   Quelles sont les motivations qui conduisent à fonder l'Association IRRP ? [3’18 – 4’25] ✔️ Besoin d'accompagner, d’informer et d’aider les personnes touchées. 3️⃣   Quels sont les objectifs de l'Association ? [4’26 –6’30] ✔️ Informer et accompagner les patients souffrant de rétinite pigmentaire, ✔️ Echanger avec d'autres associations et chercheurs. ✔️Organisation de rencontres nationales axées sur l'information médicale et l'autonomie des malades. 4️⃣   Quelle est l'actualité de l'Association IRRP ? [6’31 – 7’23] ✔️ Congrès médical annuel couvrant les avancées scientifiques et les aspects pratiques du quotidien (rééducation fonctionnelle, équipements optiques, nutrition, activité physique...)  5️⃣   Quel message transmettre aux patients dans la même situation ? [7’24 – 8’08] ✔️ Transformer la maladie en une force, ✔️ L'association est là pour soutenir, aider et accompagner ceux qui en ont besoin.   L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ******************************************************************************************************************* À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés. Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge. Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares. Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱

4ème épisode / 5, de la série sur la rétinite pigmentaire. Episode 4 : Maladie rare - Prendre en charge la Rétinite Pigmentaire. Invitée : Pr Isabelle Meunier, ophtalmologiste, praticien hospitalier au CHU de Montpellier, coordinatrice centre de référence national Maolya (maladies rares sensorielles et génétiques), affilié à la filière Sensgène, coordinatrice du PNDS sur les maculopathies génétiques et représentante du groupe de travail maladies oculaires rares de la rétine au sein du réseau européen ERN-EYE. http://maolya.chu-montpellier.fr/fr  https://www.ern-eye.eu/fr/  https://www.sensgene.com/    1️⃣   Quels sont les enjeux de la prise en charge de la rétinite pigmentaire ? [0’38– 2’38] ✔️ Caractérisation formelle du diagnostic pour mettre fin à l'errance diagnostique, ✔️ Caractérisation génétique du type de rétinite. Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/la-retinite-pigmentaire/ 2️⃣   Comment s’opère la prise en charge de cette maladie rare ? [2’39 – 7’09] ✔️ Actuellement basée sur l'hygiène de vie (alimentation équilibrée, activité physique, limiter le tabagisme) ✔️ Attention à la supplémentation en vitamine A. 3️⃣   Quelle est la place de la rééducation basse vision ? [7’10 -10’41] ✔️ Aide les patients à optimiser l'utilisation de leur champ visuel fonctionnel, ✔️ Permet une prise en charge globale en expliquant les symptômes aux patients et à leur entourage. 4️⃣   Quel suivi proposer aux patients ? [10’42– 12’07] ✔️ Au sein d’un centre de référence tous les quatre ans, avec une imagerie complète, ✔️ Par l'ophtalmologiste de ville, tous les 12 à 18 mois. 5️⃣   Quelles sont les pistes de recherche actuelles ? [12’08 – 15’03] ✔️ Multiples, selon le type de mutation et de transmission ✔️ Thérapie génique, oligonucléotide antisens, greffe de cellules rétiniennes...   L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ******************************************************************************************************************************* À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés. Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge. Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares. Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱

  3ème épisode / 5, de la série sur la rétinite pigmentaire. Episode 3 : Maladie rare - Diagnostiquer une Rétinite Pigmentaire. Invitée : Dr Guylène Le Meur, ophtalmologiste, chef du service d'ophtalmologie du CHU de Nantes et coordonnatrice du centre de référence REFERET des (maladies rares neuro-rétiniennes) affilié à la filière SENSGENE. https://www.sraesensoriel.fr/ressource/chu-nantes  https://www.sensgene.com/    1️⃣   Quel tableau clinique doit faire suspecter une rétinite pigmentaire ? [0’33– 1’02] ✔️ Difficultés à l'obscurité, ✔️ Vision périphérique altérée, ✔️ Photophobie, ✔️ Altération de la vision des couleurs. Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/la-retinite-pigmentaire/ 2️⃣   Comment effectuer le diagnostic de cette maladie rare ? [1’03 – 1’41] ✔️ Évaluation multimodale : fond d'œil, OCT, auto-fluorescence, électrorétinogramme. 3️⃣   Quels sont les spécialistes impliqués ?  [1’42 -2’11] ✔️ ORL en cas de surdité associée, endocrinologue en cas de diabète... ✔️ Généticiens si une prise en charge plus globale est requise. 4️⃣   Quels diagnostics différentiels écarter ? [2’12–2’37] ✔️ Altérations rétiniennes iatrogènes, causes immunitaires, uvéites... 5️⃣   L'examen génétique est-il réalisé de manière systématique ? [2’38 – 3’03] ✔️ Systématique chez les jeunes patients 6️⃣   À qui adresser les patients atteints d’une rétinite pigmentaire ? [3’04 – 4’01] ✔️Réseau SENSGENE : centres de compétence ou de référence ✔️Importance des centres basse vision, et des associations de patients ✔️Suivi coordonné avec les ophtalmologistes de ville   L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ************************************************************************************************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés. Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge. Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares. Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱

2ème épisode / 5, de la série sur la rétinite pigmentaire. Episode 2 : Maladie rare - Aspect génétique de la Rétinite Pigmentaire. Invité : Dr Vasily Smirnov, neuro-ophtalmologiste, chef du service d'explorations de la vision et de neuro-ophtalmologie du CHU de Lille, coordonnateur du centre de référence des maladies oculaires rares dans le réseau MAOLYA affilié à la filière SENSGENE. https://www.plemara.fr/centre/2921/  https://www.sensgene.com/    1️⃣   Quel est le tableau clinique rencontré chez les patients touchés par une rétinite pigmentaire ? [0’34 – 2’48] ✔️ Héméralopie (cécité nocturne), ✔️ Troubles d'adaptation à la lumière et à l'obscurité, ✔️Rétrécissement du champ visuel, ✔️Baisse d'acuité visuelle (rare et tardive). Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/la-retinite-pigmentaire/ 2️⃣   Quels sont les mécanismes génétiques à l'origine de cette maladie rare ? [2’49 – 6’17] ✔️ Maladie hérédo-dégénérative, ✔️ Mutation dans des gènes responsables de l'entretien, de la structure et du fonctionnement du tissu rétinien. 3️⃣   Quels sont les modes de transmission de la rétinite pigmentaire ? [6’18 -8’13] ✔️ Autosomique dominante,   ✔️ Autosomique récessive (favorisée par la consanguinité), ✔️ Liée à l'X (transmission maternelle, affecte principalement les garçons), ✔️ Mitochondriale (transmission maternelle à tous les enfants), ✔️ Cas sporadique (néomutations ou hérédité récessive liée à l'X). 4️⃣   Quel conseil génétique proposer aux personnes atteintes ? Quels sont les risques pour les autres membres de la famille ? [8’14 – 10’10] ✔️ Conseils génétiques donnés par des médecins généticiens une fois la mutation identifiée. ✔️Le mode de transmission détermine les risques pour la famille (importance de l'arbre généalogique). 5️⃣   Un diagnostic prénatal est-il possible ? [10’11 – 11’32] ✔️ Diagnostic prénatal possible, souvent discuté en réunion pluridisciplinaire (dans les formes sévères de la maladie).   L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ************************************************************************************************************************* À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés. Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge. Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares. Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱

1er épisode / 5, de la série sur la rétinite pigmentaire. Episode 1 : Qu'appelle-t-on rétinite pigmentaire ? Invitée : Pr Isabelle Audo, ophtalmologiste, directrice adjointe de l'Institut de la Vision à Paris, professeur en ophtalmologie à Sorbonne Université et responsable du centre de référence des maladies rares neuro-rétiniennes de l'hôpital des Quinze-Vingts. https://www.institut-vision.org/    https://www.15-20.fr/offre-de-soins/demander-un-rendez-vous/centre-des-maladies-rares/    1️⃣   Qu’appelle-t-on rétinite pigmentaire ? [0’29 – 0’59] ✔️ Maladie rare d'origine génétique, ✔️ Malvoyance d’abord pour la vision nocturne, puis périphérique.   Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/la-retinite-pigmentaire/ 2️⃣   Qui sont les patients concernés ? [1’00 – 1’36] ✔️ Pas de personne « type ». Elle peut débuter dans l’enfance, la plupart des patients sont entre l'adolescence et la quarantaine. 3️⃣   Quel est le tableau clinique rencontré chez les patients touchés ? [1’37 -2’55] ✔️ Troubles d'ajustement à l'obscurité, ✔️ Altération de la vision périphérique, ✔️ Vision centrale souvent préservée (vision en « tunnel »), parfois altérée (formes sévères). 4️⃣   Quelle est la physiopathologie de cette maladie rare ? [2’56 – 3’43] ✔️ Mutation génétique affectant, au niveau de la rétine, les bâtonnets (vision nocturne) puis les cônes (vision diurne, des couleurs, des détails). 5️⃣   Quelle est l'évolution d’une rétinite pigmentaire ? [3’44 – 4’26] ✔️ Rétrécissement progressif du champ visuel, ✔️ Photophobie, éblouissement, altération de la perception des couleurs, ✔️ Perte possible de la vision centrale. 6️⃣   À qui adresser les patients en cas de suspicion ? [4’27 – 5’47] ✔️Adressage aux centres de compétence ou de référence de la pathologie.   L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ******************************************************************************************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés. Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge. Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares. Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱 Réseaux sociaux : Suivez-nous pour de nouveaux épisodes et le décryptage de nouvelles maladies rares sur : Instagram : https://www.instagram.com/rarealecoute.podcast/?hl=fr  LinkedIn : https://www.linkedin.com/company/rarealecoute/?viewAsMember=true  Facebook : https://www.facebook.com/people/RARE-à-lécoute-Podcast/100063855331166/  X : https://twitter.com/EcouteRare Autres podcasts : 🩺 Si vous êtes passionné par la santé, découvrez nos autres podcasts : La Minute Rhumato, La Minute Néonat, La Minute du Pancréas, La Minute Dialyse, Méta Cast (cancer du sein) ... RARE à l'écoute est là pour répondre à vos questions sur les maladies rares. Rejoignez-nous et ensemble, faisons entendre ces voix trop souvent oubliées.

5ème épisode / 5, de la série sur la vascularite à ANCA Episode 5 : Vivre avec une Vascularite à ANCA. Invité : Mr Raphaël Darbon, président de l'association France Vascularites. https://www.association-vascularites.org/    1️⃣   Comment survient une vascularite à ANCA ? [0’19 – 4’41] ✔️ Symptomatologie aspécifique, ✔️ Errance diagnostique longue, supérieure à un an, ✔️ Dépistage d’ANCA positif pour confirmation diagnostique. Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/la-vascularite-a-anca/ 2️⃣   Quels prise en charge et suivi sont proposés ? [4’42 – 5’46] ✔️ Initialement double suivi au CHU et en centre de référence, ✔️ Suivi actuel régulier en centre de compétence. 3️⃣   Quelles motivations à présider l'Association France Vascularite ? [5’47 –7’26] ✔️ Améliorer la compréhension de sa pathologie et de sa propre prise en charge, ✔️ Briser l’isolement, aller à la rencontre des patients et des professionnels. 4️⃣   Quels sont les objectifs de l'Association France Vascularite ? [7’27 – 9’06] ✔️ Écoute, soutien et orientation : rassembler et rompre l'isolement, ✔️ Informer et former les patient grâce aux ateliers d'éducation thérapeutique, ✔️Soutenir la recherche,  ✔️Développer des partenariats pour aider à la reconnaissance des vascularites. 5️⃣   Quelle est l'actualité de l'Association ? [9’07 – 10’34] ✔️ Réunions d'information 5 à 6 fois par an, ✔️ Moments d’échanges hebdomadaires entre patients / aidants et spécialistes, en distanciel, ✔️ « Théâtre du vécu », ✔️Réunions avec les filières de santé maladie rares et les centres de références. 6️⃣   Quel message transmettre aux patients dans la même situation ? [10’35 –11 ’00] ✔️ « Partager ensemble pour avancer ».   L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ******************************************************************************************************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés. Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge. Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares. Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱

4ème épisode / 5, sur la prise en charges des vascularites à ANCA Episode 4 : Prendre en charge une Vascularite à ANCA Invité : Pr Maxime Samson, médecin interniste, PU-PH au sein du service de médecine interne et immunologie clinique du CHU de Dijon, vice-président du Groupe français d'études des vascularites, coauteur du PNDS sur les vascularites nécrosantes systémiques et responsable du centre de référence des maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares de l'adulte d'Île-de-France, Est et Ouest, affilié à la filière Fai2r. https://www.chu-dijon.fr/service/medecine-interne-et-maladies-systemiques-medecine-2-soc-2/medecine-interne-et-maladies  https://www.fai2r.org/les-centres-fai2r/centres-de-reference-fai2r/mais-msamson/ https://www.fai2r.org/    1️⃣   Quelles sont les enjeux de la prise en charge des vascularites à ANCA ? [0’44 – 2’00] ✔️ Améliorer la vitesse diagnostique des patients, ✔️ Améliorer les stratégies thérapeutiques, ✔️ Diminuer les séquelles liées à la maladie, aux rechutes et aux traitements. Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/la-vascularite-a-anca/ 2️⃣   Qui prend en charge ces patients ? [2’01 – 2’39] ✔️ Médecins internistes, néphrologues, pneumologues, ORL ; principalement dans les centres de référence et de compétence de la filière Fai2r. 3️⃣   Comment s’opère la prise en charge de cette maladie rare ? [2’40 –-5’47] ✔️ Deux phases : traitement d’induction pour promouvoir la rémission avec le moins de séquelles possible, traitement d'entretien pour prévenir les rechutes, ✔️Tenir à jour le calendrier vaccinal (risque infectieux). 4️⃣   Quel suivi proposer à ces patients ? [5’48 – 7’17] ✔️ Suivi régulier en phase d’induction, tous les 6 mois en phase d’entretien,   ✔️ Bilan sanguin et urinaire régulier, ✔️Suivi gynécologique et dermatologique en fonction des traitements. 5️⃣   Quel pronostic pour les patients traités ? [7’18 – 8’21] ✔️ Bon pronostic suite aux progrès thérapeutiques et à l'amélioration des stratégies de prise en charge.   L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ************************************************************************************************************************ À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés. Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge. Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares. Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱

3ème épisode / 5, de la série vascularites à ANCA Episode 3 : Le point de vue du Néphrologue. Invité : Pr Alexandre Hertig, néphrologue, chef du service de néphrologie de l'hôpital Foch à Suresnes et membre du conseil d'administration de la SFNDT, la Société Francophone de Néphrologie Dialyse et Transplantation. https://www.hopital-foch.com/offre-de-soins/nephrologie/     https://www.sfndt.org/    1️⃣   Qui sont les patients concernés par une atteinte rénale lors d'une vascularite à ANCA ? [0’27 – 0’46] ✔️La plupart des patients sont âgés de plus de 50 ans. Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/la-vascularite-a-anca/ 2️⃣   Comment se manifeste l'atteinte rénale et quand la soupçonner ? [0’47 – 1’44] ✔️ Hématurie avec protéinurie glomérulaire, ✔️ Glomérulonéphrite rapidement progressive. 3️⃣   Comment affirmer le diagnostic ? [1’45 -2’28] ✔️ Biopsie rénale montrant une glomérulonéphrite extra-capillaire pauci-immune. 4️⃣   Quel est le pronostic rénal des patients diagnostiqués ? [2’29 – 3’31] ✔️ Il dépend du nombre de poussées antérieures et de l'étendue des lésions rénales. 5️⃣   Quelle prise en charge rénale proposer ? [3’32 – 5’26] ✔️ Corticoïdes à forte dose, immunosuppresseurs... ✔️ Médicaments néphroprotecteurs. 6️⃣   Comment s'opère la coordination des soins les patients concernés ? [5’27 – 6’18] ✔️ Coopération néphrologues - médecins internistes.   L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ***************************************************************************************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés. Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge. Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares. Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱

2ème épisode / 5, sur le diagnostic d’une vascularite à ANCA Episode 2 : Diagnostiquer une Vascularite à ANCA Invité : Pr Alexandre Karras, néphrologue, praticien hospitalier au sein du service de néphrologie et hémodialyse de l'hôpital Européen Georges-Pompidou, à Paris, membre du conseil d'administration du Groupe français d'études des vascularites, coauteur du PNDS sur les vascularites nécrosantes systémiques et responsable du centre de référence des maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares de l'adulte d'Île-de-France, Est et Ouest, affilié à la filière Fai2r. https://hopital-georgespompidou.aphp.fr/nephrologie-hemodialyse/  https://www.fai2r.org/les-centres-fai2r/centres-de-reference-fai2r/mais-akarras/  https://www.fai2r.org/    1️⃣  Quel tableau clinique doit faire suspecter une vascularite à ANCA ? [0’46 – 4’22] ✔️3 formes de vascularite à ANCA, ✔️Présentation clinique variable, ✔️Signes généraux : fatigue, perte d'appétit, amaigrissement, douleurs articulaires... ✔️Signes évocateurs : dermatologique (purpura), ORL (sinusite, saignement nez récurent, baisse brutale d’audition), respiratoire (asthme), neurologique (troubles de la sensibilité superficielle, paralysie), rénaux (insuffisance rénale). Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/la-vascularite-a-anca/ 2️⃣   Comment affirmer le diagnostic de cette maladie rare ? [4’23 – 5’19] ✔️ Bilan biologique, recherche d’ANCA   3️⃣   Quels sont les diagnostics différentiels ? [5’20 –-6’11] ✔️ Infections subaiguës : endocardite, infection pulmonaire, abcès profond, ✔️Autres maladies auto-immunes systémiques : lupus, polyarthrite, purpura rhumatoïde, cryoglobulinémie... 4️⃣   Quelles explorations complémentaires effectuer en cas de suspicion de la maladie ? [6’12 – 8’15] ✔️ Examens biologiques (sanguins et urinaires), ✔️ Autres examens en fonction de l’atteinte d’organe(s) concerné(s). 5️⃣   À qui adresser les patients atteints de vascularite à ANCA ? [8’16 – 9’39] ✔️ Centres de compétences ou de référence de la pathologie.   L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ******************************************************************************************************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés. Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge. Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares. Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱