La osteogénesis imperfecta (OI) es un trastorno genético caracterizado, en la mayoría de los casos, por una alteración en la formación de colágeno, lo que le confiere una mayor fragilidad ósea y riesgo de fracturas. El rango de gravedad de la OI es muy variable: desde formas leves con escasas fracturas en las que el diagnóstico puede pasar desapercibido, formas moderadas con múltiples fracturas, deformidades óseas progresivas y talla baja, hasta formas muy graves con fracturas intraútero y muerte en el periodo perinatal. Aunque rara, la OI representa el principal motivo de consulta por alteraciones en el sistema esquelético en las unidades de Genética Médica, y ante la amplia forma clínica de presentación, la evaluación debe ser individual e interdisciplinaria, a través de un estudio más profundo.