这份研究介绍了海德堡中枢神经系统（CNS）肿瘤DNA甲基化分类器从v11到v12.8版本的重大升级。通过全球协作与庞大的在线数据库，该分类器识别的肿瘤亚类从91个翻倍扩展至184个，显著提升了对罕见及异质性肿瘤的诊断能力。新版本引入了四级分层结构（超家族、家族、类、亚类），使分类结果能够更好地与世卫组织（WHO）标准对齐，并提供经校准的概率评分以辅助临床决策。性能评估显示，v12.8在亚类水平上的准确率高达95%，成功解决了此前许多无法归类的病例。此外，该工具在预后评估方面表现卓越，能够通过分子特征区分传统组织学容易混淆的高低级别胶质瘤。总之，这一进步不仅增强了神经肿瘤学的精准诊断，也通过开源与国际合作促进了全球医疗公平。

References:

• Sill M, Schrimpf D, Patel A, et al. Advancing CNS tumor diagnostics with expanded DNA methylation-based classification[J]. Cancer Cell, 2025.