本期节目，我们请到了来自美国贝勒医学院人类基因组测序中心的郑欣畅博士，一起聊一聊三代测序在基因组结构变异分析中的重要作用，并介绍他们团队最新的工作STIX：结构变异注释工具。

主要内容

01:48 郑欣畅博士在中国科学院北京基因组所的一些工作

06:29 结构变异研究的重要科学问题：如何准确计算人群频率？

09:25 STIX软件的开发

13:57 使用long-read数据对STIX进行升级

20:14 大家应该如何使用STIX工具注释自己的结构变异

相关链接

国家生物信息中心数据库概览：https://www.cncb.ac.cn/

STIX preprint paper：https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2024.09.30.615931v1

STIX API：https://github.com/zhengxinchang/stix_web_frontend

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