Dr. med. Micaela Ebert zu Gast bei Prof. Dr. med. David Duncker

In der 26. Folge von KardioBeat gibt Dr. Micaela Ebert spannende Einblicke in die Arbeit einer Genetikambulanz. Sie erklärt, warum die Zusammenarbeit mit Molekulargenetiker:innen essenziell ist und wie genetische Varianten klassifiziert werden. Was bedeutet es, wenn eine Variante „unklarer Signifikanz“ ist – und wie kann man sie dennoch klinisch einordnen? Anhand konkreter Beispiele wie dem Long-QT- und dem Brugada-Syndrom oder der Titin-Mutationen wird deutlich, wie genetische Befunde therapeutische Entscheidungen beeinflussen können – oder eben auch nicht.

Auch die rechtlichen und psychosozialen Aspekte der genetischen Beratung kommen nicht zu kurz: Was bedeutet das Recht auf Nichtwissen? Welche Verantwortung tragen Patient:innen gegenüber ihren Angehörigen? Und warum ist eine genetische Untersuchung weit mehr als nur ein Bluttest?

Hören Sie rein und erfahren Sie, warum Genetik in der Kardiologie nicht nur Zukunft, sondern längst Gegenwart ist.

Dr. med. Micaela Ebert ist Oberärztin in der Klinik für Rhythmologie am Herzzentrum des Universitätsklinikums Dresden.

Folgende Publikation wurde in dieser Folge besprochen:

• Integration of genetic testing into diagnostic pathways for cardiomyopathies: a clinical consensus statement by the ESC Council on Cardiovascular Genomics. [Elliot P et al. Eur Heart J 2025;46(4):344–353.]


• The Relevance of the Type of Ventricular Arrhythmia in Titin-Related Dilated Cardiomyopathy: A Multicenter Study. [Ebert M et al. JACC Clin Electrophysiol 2025:S2405-500X(25)00066-0.]